необходимост
 Безопасността и научната валидност на това проучване е отговорност на спонсора на изследването и изследователите. Изброяването на проучване не означава, че то е оценено от федералното правителство на САЩ. Знайте рисковете и потенциалните ползи от клиничните проучвания и говорете с вашия доставчик на здравни грижи, преди да участвате. Прочетете нашата отказ от отговорност за подробности.
  • Подробности за проучването
  • Табличен изглед
  • Няма публикувани резултати
  • Опровержение
  • Как да прочетете запис на проучване

Вродената надбъбречна хиперплазия (CAH) в нейната класическа неонатална форма с тежка загуба на сол представлява предизвикателство за педиатричните ендокринолози с цел поддържане на натриевия баланс, особено тъй като физиопатологията и оптималното терапевтично управление на тази загуба на урина остават слабо проучени, особено по време на новороденото Период.

Човешкият бъбрек представя характеристиката на незрялост при раждане с функционална тубулопатия, свързана с загуба на натрий и затруднено концентриране на урина, във връзка с преходна бъбречна резистентност към действието на алдостерон, което се влошава в случай на CAH от недостатъчност на производството на алдостерон.

Следователно целта на проекта е да се изследват профилите на секреция на плазмата и уринарните стероиди при новородени с класическа форма на САХ преди лечение и под лечение с флудрокортизон и хидрокортизон през първите месеци от живота, като се използва модерна технология: LC-MSMS (Течна хроматография, съчетана с тандемна масспектрометрия). Изследването на съществуването на корелация между плазмените и уринарните стероидни профили също ще даде възможност впоследствие да се обмисли опростено медицинско проследяване за тези пациенти.

Този проект ще доведе до по-добро разбиране на боравенето с натрий и профилите на секреция и екскреция на стероиди при новородени CAH, за да се подобри терапевтичното управление на заместването на минералокортикоиди при тези пациенти.


Състояние или заболяване
Вродена надбъбречна хиперплазия (CAH)

Вродената надбъбречна хиперплазия в тежката си форма на загуба на сол е предизвикателство за поддържане на натриевия баланс. Патофизиологията на този нарушен натриев баланс все още е слабо проучена, както и терапевтичното му управление, особено в неонаталния период. Създадени са консенсусни практически насоки за заместителна терапия с хидрокортизон, за да се поддържа отрицателна обратна връзка по оста на хипофизата-надбъбреците, за да се предотврати вирилизация и прекомерна скорост на растеж. Въпреки това, заместването на минералокортикоиди и добавките на натрий в момента са емпирично адаптирани въз основа на наддаване на тегло и нива на ренин. Съществува значителна нужда от подобряване на тази съществена част от лечението на CAH. По-специално, пациентите с CAH имат по-висок риск от неблагоприятни сърдечно-съдови резултати, които могат да бъдат свързани с прекомерна експозиция на глюкокортикоиди и/или минералокортикоиди в ранна детска възраст, а не с генотипа на пациента.

Клинично проучване при хора при класически CAH новородени, използващо течна хроматография, свързана с тандемна технология за масова спектрометрия LC-MS/MS, ще оцени проспективно профилирането на плазмата и урината на стероиди (прекурсори и заместващи хормони, особено дозировки на флудрокортизон) през първите шест месеца от живота, преди и под лечение; и в корелация с генотипа.

Тридесет новородени (момчета и момичета) с диагноза тежка форма на CAH и последвани в един от 5-те френски референтни третични центъра: болница Робърт Дебре, Париж; Болница Некер, Париж; Болница Bicetre, Le Kremlin-Bicetre; Болница Трусо, Париж; Lyon Hospital, ще бъде включена в проучването и ще бъде проследявана за период от шест месеца. Продължителността на включването ще бъде 24 месеца.