Откакто се помни, Стивън Кнап никога не се е чувствал добре.

добре

„Това беше почти вярно от ранното детство“, казва Кнап, самоописан „армейски наглец“, който е роден в Германия и е израснал в Турция и половин дузина държави, включително Грузия, където живее от гимназията.

Сега на 61 години писателят на технологии каза, че пътуванията от детството до спешното отделение не са необичайни. Малко и кльощаво дете, изглеждаше предразположено към инциденти. Той също имаше повтарящи се пристъпи на бронхит, епизодично гадене и сезонна кашлица, за която се смяташе, че е алергична. Но лекарите така и не откриха нещо необичайно.

Вместо да надраснат проблемите му, те се влошиха в зряла възраст. Кашлицата му стана целогодишна и се дължи на астматично състояние. Неговите храносмилателни проблеми бяха получени до киселинна рефлуксна болест или синдром на раздразнените черва. Един лекар предположи, че проблемите на Кнап може да са психологически. Други не можеха да осмислят различните му симптоми.

Ще изминат повече от 50 години, преди Кнап да научи причината за лошото си здраве. Препращането към нов специалист доведе до работа, която даде изненадващ резултат: малко известна форма на прогресивно разстройство, съкращаващо живота, обикновено диагностицирано в ранна детска възраст.

„Мисля, че част от предизвикателството е, че много от симптомите ми са много чести“, каза Кнап, който живее в Мариета, извън Атланта. Той каза, че понякога се чувства ядосан от годините на неефективно лечение, на които е бил подложен, най-вече защото медицинските познания не са напреднали достатъчно, докато не е достигнал дълбока възраст.

Най-вече Кнап каза: „Чувствам се много щастлив, че най-накрая получих диагноза, която изглежда има смисъл.“

Страшна загуба на тегло

След като удари 30-те си години, спомня си Кнап, здравето му сякаш се гмурка и той претърпява необясними пристъпи на изтощение. Но неизменно, когато лекарите го тестваха, той каза, „кръвта ми беше изненадващо добра.“

Един от най-смущаващите и досадни симптоми е хроничната кашлица, която се е превърнала от сезонна в целогодишна, придружена от запушени синуси. Knapp претърпя операция на сливиците и синусите; нито помогна. Липсата на подобрение озадачи лекарите му.

„Те биха казали:„ Не изглежда като астма, но нека се отнасяме към нея като към астма “, спомня си той за инхалаторните кортикостероиди, основен метод за лечение на астма, който отне години наред с малък ефект. Knapp също опитва акупунктура, масаж, наркотично средство за подтискане на кашлица и Neurontin, лекарство за епилепсия, понякога използвано за лечение на хронична кашлица. Действаше само лекарството за кашлица.

Неговите стомашно-чревни проблеми също бяха притеснителни. Knapp страда от хроничен запек и киселинен рефлукс. През 1995 г., когато той беше на 37, храната се настанява в хранопровода му, докато той се храни в ресторант. Тест разкрива стриктура или необичайно стесняване на хранопровода. Knapp претърпява процедура за разширяване на хранопровода, първата от няколко, на които ще се подложи през следващото десетилетие и половина.

През 2013 г. Кнап каза, че той и съпругата му Джо Ан са решили да опитат режим с ниско съдържание на въглехидрати, за да подобрят здравето си и евентуално да намалят шансовете си за развитие на диабет тип 2.

Отначало диетата, която наблягаше на протеините, здравословните мазнини и зеленчуци, изглеждаше полезна.

„Губех около килограм на ден“, спомня си Кнап.

В рамките на седмици той забеляза нещо необичайно: колкото и да яде, загубата на тегло продължава без да намалява.

„Станах неистово гладен“, спомня си Кнап. Той рутинно яде голяма закуска от бекон и сирене преди час, преди да яде пълноценна вечеря.

В същото време умората му се усили до степен, в която трудно се качваше по стълбите в дома си.

"В ретроспекция изглежда, че бях малко невротичен", за да се придържам към диетата, каза Кнап, добавяйки, че никога не е свързвал ненаситния си глад с новия си режим. „Мога да бъда наистина дисциплиниран, когато се ангажирам да правя нещо.“

За шест месеца теглото му се е свлекло от 140 на 112 паунда върху рамката му 5 фута-3.

Кнап се консултира с дългогодишния си интернист, който беше разтревожен - и без идеи.

Тя предположи, че той може да поиска да се срещне със Синтия Рудерт, гастроентеролог от Атланта, която се специализира във второ мнение, което може да отнеме час или повече. Тя не се застрахова.

Кнап реши да си уговори среща, въпреки че ще трябва да плаща за посещенията си в офиса от джоба си. "Чувствах, че нямам избор - каза той, - и няма какво да губя."

Нова перспектива

На първата им среща през август 2013 г. Рудерт взе обширна медицинска история. Тя каза, че си спомня, че е била поразена от ненаситния глад на Кнап и ниския му ръст, който може да не е генетичен. (Майката на Кнап беше само 4 фута-10, но баща му беше 5 фута-8, а по-големият му брат 5 фута-10).

Кнап съобщава, че брат му, който е починал от рак на хранопровода на 49-годишна възраст, е страдал от повтарящ се панкреатит, тежко възпаление на панкреаса. Органът, който седи зад стомаха, произвежда ензими, необходими за храносмилането.

Рудърт каза, че се чуди дали височината на Кнап и тревожната му загуба на тегло са резултат от нарушение на панкреаса, което уврежда растежа и предотвратява правилното усвояване и усвояване на храната. Възможно беше дългогодишният му проблем да се изостри от нисковъглехидратната диета.

Тя също беше поразена от дългата му история на необясними дихателни проблеми, които изглеждаха непроницаеми за лечение.

През последните три години, казва й Кнап, той редовно е приемал средство против кашлица, съдържащо хидрокодон, защото това е единственото, което контролира кашлицата му. През 2005 г. той претърпя обширна работа в известен медицински център; кашлицата е била диагностицирана като „пост-инфекциозно реактивно заболяване на дихателните пътища“.

„Помислих си,„ Това трябва да бъде някои инфекция “, Рудерт каза, че си спомня как е мислила.

Първата й грижа, каза тя, беше да се увери, че Кнап няма рак на панкреаса или белия дроб.

След като тестването изключи и двете, Рудерт каза на Кнап, че тя подозира, че страда от екзокринна панкреатична недостатъчност. Състоянието, при което панкреасът не успява да генерира или транспортира храносмилателни ензими, необходими за разграждането на храната в червата, има множество причини, включително целиакия. Може да възникне след стомашен байпас или друга чревна операция или в резултат на хроничен панкреатит или муковисцидоза.

Рудърт предписва заместващи перорални панкреатични ензими, които да се приемат ежедневно, и посъветва Knapp да започне да яде въглехидрати. Бавно започна да напълнява и да се чувства по-добре.

Рудерт каза, че подозира, че личната и семейната история на Кнап, включително проблемите със синусите, огнеупорната кашлица и резултатите от различни тестове, изглежда са насочени в неизследвана посока. Тя си помисли, че той може да страда от форма на муковисцидоза (CF), известна също като атипична CF или лека CF.

Класическият CF, най-често срещаното наследствено заболяване сред кавказците, се причинява от два дефектни гена, по един от всеки родител. Въпреки че е известен като белодробно заболяване, CF засяга други части на тялото, включително синусите, репродуктивния тракт, панкреаса и други храносмилателни органи, като произвежда лепкава слуз, която ги блокира.

В продължение на десетилетия лекарите смятаха, че са необходими два гена, за да причинят болестта. Хората, които наследяват само един дефектен ген, се считат за носители, способни да предадат МВ на децата си, но се смята, че те самите не са засегнати.

Но през последните години се появи нов възглед: Понякога хората, които носят гени, свързани с МВ, могат да бъдат засегнати, но по-малко сериозно. Случаите на атипична МВ, които е по-вероятно да бъдат открити в юношеска или зряла възраст, могат да оставят белите дробове до голяма степен невредими, като същевременно увреждат панкреаса или други органи. Както при класическия МВ, тежестта и ходът на заболяването варират от човек на човек.

Рудърт поръча два теста: генетичен скрининг за CF и тест за пот. CF нарушава нормалното функциониране на клетките, които изграждат потните жлези и подреждат белите дробове, стомашно-чревния тракт и репродуктивните пътища. Хората с МВ обикновено имат повече хлорид в потта си, отколкото обикновено.

Тестът за пот на Knapp беше нормален, но генетичният анализ разкри наличието на един-единствен ген, който най-често се свързва с CF: мутация на delta f508. Рудърт вярва, че дългогодишните симптоми на Кнап показват, че той вероятно страда от атипична муковисцидоза.

„Понякога тези неща започват много леко и се влошават с времето“, каза Рудърт. „Той беше на курса, където това постепенно се влошаваше. Но никой не свързва точките. " И накрая, на 55 години, Knapp, който няма деца, научи причината за цял живот лошо здраве.

Рудърт каза, че е загрижена, че възрастни като Knapp могат да останат недиагностицирани, тъй като лекарите не знаят за съществуването на варианти на заболяването.

Knapp преживя това от първа ръка, когато каза на съсед, който е лекар, че е подложен на тестове за CF.

„Мислех, че това се диагностицира само при деца“, спомня си той, казвайки съседа си.

Няколко месеца след получаването на резултатите от генетичния тест, Knapp стана пациент в клиниката за възрастни CF към университета Emory.

В момента той се подлага на тримесечно наблюдение на метаболитната и белодробната му функция. Той също така се вижда с Рудерт веднъж или два пъти в годината. Въпреки продължаващата му кашлица, дробовете на Knapp са в прилична форма. Той продължава да се бори с храносмилателни проблеми, свързани с панкреатичната му недостатъчност. Досега той е успял да избегне други метаболитни усложнения на МВ, включително диабет. Той изчислява, че лекарствата, които приема, за да управлява състоянието си, струват на застрахователната му компания около 120 000 долара годишно.

"За щастие това изглежда напредва бавно", каза той. „Досега това е хронично заболяване, което успях да овладея. Но все още не се чувствам добре - просто се чувствам по-малко зле, отколкото преди няколко години. Всеки ден остава борба. "