DMD е генетично заболяване, което засяга момчетата и може да бъде „пренесено” от някои здрави женски роднини. Генът DMD е повреден, така че липсва важен протеин, наречен дистрофин. Младите момчета изглеждат здрави, но мускулите постепенно отслабват, докато растат. Сърцето и дихателните мускули също могат да бъдат засегнати, когато са по-възрастни.

семейство

Преди това засягаше само деца и тийнейджъри, но в днешно време, с по-добро управление, все по-голям брой млади хора се радват на възрастен живот и трябва да ги насърчаваме (от малки) да постигат целите си в образованието, заетостта, самостоятелния живот, свободното време и връзките . Кампанията за мускулна дистрофия (MDC) има книжки, написани за момчета с DMD.

Диагноза

Диагнозата обикновено се поставя на кръвен тест, но понякога трябва да се тества малко парче мускул. Роднините на жените трябва да имат възможност да се срещнат с генетик и да обсъдят дали биха могли да бъдат изложени на риск от засегнати деца и дали биха искали да си направят кръвни тестове „носител“.

Разходка

Мускулите около глезените и други стави могат да се скъсят и да затруднят ходенето. Физиотерапевтът може да ви покаже упражнения за разтягане, които ще ви помогнат. Ставите трябва да се изследват за обхват на движение. Понякога шини или операция на глезените могат да помогнат.

Седалка и легло

Момчетата ще започнат да използват инвалидна количка преди 13-годишна възраст, много скоро ще преминат към използване на инвалидна количка с двигател. Много е важно това да се адаптира, докато расте и ако става по-слаб. Специално легло или матрак също може да помогне.

Реч, преглъщане, хранене и диета

Говоренето може да закъснее при някои по-млади момчета. Мускулната слабост може да причини проблеми с храненето и преглъщането. Диетата е много важна и теглото трябва да се следи. За да поддържат костите здрави, трябва да се вземат съвети от диетолог относно количеството калций и витамин D в диетата. Ерготерапевтите, речевите и езиковите терапевти могат да помогнат за решаването на трудностите при храненето. Речта при възрастни може да е затруднена поради слабост на дихателните мускули и е важно да знаете, че човекът не е умишлено необщителен!

Фрактури

До една четвърт от пациентите в даден момент могат да счупят дълга кост, често след лек инцидент. Изтъняването на костите увеличава риска от фрактури и при DMD може да бъде причинено от липса на активност, липса на излагане на слънчева светлина, стероидна терапия и забавен пубертет. Вижте „диета“ и „лекарства“.

Гръбначен стълб

Когато юношите с ДМД прекарват дълго време в седнало положение, много от тях ще развият „S“ обратен обрат на гръбначния стълб и това може да ограничи дишането. По това време трябва да се изследва гръбначният стълб и да се правят рентгенови лъчи. Ако започне усукване, ще ви бъде предоставена информация за предимствата и недостатъците на операция за спиране на усукването на гръбначния стълб допълнително.

Преход

В някои райони съвместна клиника официално предоставя грижи от услуги за деца към възрастни.

Дишане/Сърце

Юноши и възрастни трябва да посетят дихателен лекар. Основно развитие, което удължава и подобрява качеството на живот при DMD, е използването на малка машина, която издухва въздуха в белите дробове, за да подпомогне дишането през нощта. На този етап сърдечният мускул също може да бъде засегнат и трябва да се провери дали е необходимо лечение. Понякога сърцето може да бъде засегнато и при по-млади момчета.

Лекарства

Когато мускулната слабост започне, стероиди могат да бъдат използвани, за да подпомогнат силата. Ваксинациите и антибиотиците могат да предпазят от инфекции на гръдния кош при потребители на инвалидни колички. АСЕ инхибиторите и бета-блокерите могат да помогнат, ако сърдечният мускул е засегнат. Добавките с калций и витамин D могат да помогнат за поддържането на здрави кости.

Почивка и палиативни грижи

Всички болногледачи се нуждаят от почивка! Полезно е за млад човек да изпита грижи за другите, тъй като това може да улесни самостоятелния живот като възрастен. Ако за възрастен винаги са се грижили родителите, може да бъде много трудно да започнете да имате професионален болногледач. Директните плащания (грижи) позволяват на възрастните да наемат собствени грижещи се лица.

В някои райони Детските хосписи могат да предложат почивка и палиативни почивки за настаняване, за да помогнат на младите хора и техните семейства да се справят с някои от аспектите на живота с DMD. За млади мъже над 18-годишна възраст има специално построен хоспис за деца от 18 до 40 години - Douglas House в Оксфорд. За повече подробности те могат да се свържат на 01865 794749.

Образование и поведение

Една трета от момчетата може да имат образователни затруднения и да се нуждаят от специална помощ. Родителите трябва да са наясно с нуждите на здравите братя и сестри, тъй като понякога те могат да се чувстват пренебрегнати и да развият поведенчески проблеми.

Повечето момчета ще ходят в местното основно училище. Въпреки че идеалното е повечето юноши с физически увреждания да бъдат подкрепяни и обучавани в местното средно училище, някои може да се възползват от училище за физически увреждания. И двете имат предимства и недостатъци и семействата трябва да могат да избират. Тези млади хора, които могат, трябва да бъдат насърчавани да мислят за по-нататъшно образование и работа от най-ранна възраст. Това може значително да повиши самочувствието и благосъстоянието. MDC има много полезни образователни насоки

Жилище

Ако е подходящо, домът на родителите може да се наложи да бъде адаптиран. В някои случаи може да се наложи семейството да се премести. Някои възрастни пациенти може да пожелаят да живеят в собствената си къща, тъй като това дава страхотно усещане за независимост. Поради неотдавнашните промени в правилата за безвъзмездна помощ за хора с увреждания, когато се правят адаптации за деца с увреждания, вече няма тест за средства за адаптация на жилища за до 30 000 британски лири в Уелс и Северна Ирландия и до 25 000 британски лири в Англия. Ръководството за адаптация на MDC е много полезно:

Ползи

Ползите са сложни и ще ви трябват напътствия. „Оценка на грижите в общността“, организирана от социален работник, може да бъде голяма стъпка за получаване на обезщетения за възрастни пациенти. Ако сте болногледачът, имате право и на оценка на нуждите на болногледача.

Справка

Bushby et al, Current Paediatrics 2005; 15: 292-300 PDF файлът може да бъде изтеглен от: www.muscular-dystrophy.org/document.rm?id=351

(Забележка: Горният PDF документ ще се отвори в нов прозорец на браузъра)