бъбречната

Бъбречната агенезия е състояние, при което на новородено липсва единият или двата бъбрека. Едностранната бъбречна агенезия (URA) е отсъствието на един бъбрек. Двустранната бъбречна агенезия (BRA) е липсата на двата бъбрека.

И двата вида бъбречна агенезия се срещат при по-малко от 1% от ражданията годишно, според March of Dimes. По-малко от 1 на всеки 1000 новородени има URA. СУТИЕНИТЕ са много по-редки и се срещат при около 1 на всеки 3000 раждания.

Бъбреците изпълняват функции, необходими за живота. При здрави хора, бъбреците:

  • произвеждат урина, която премахва уреята или течните отпадъци от кръвта
  • поддържайте баланс на натрий, калий и други електролити в кръвта
  • доставят хормона еритропоетин, подпомагайки растежа на червените кръвни клетки
  • произвеждат хормона ренин, който помага за регулиране на кръвното налягане
  • произвеждат калцитриол, известен също като витамин D, който помага на тялото да абсорбира калций и фосфат от стомашно-чревния тракт

Всеки се нуждае от поне част от един бъбрек, за да оцелее. Без нито един от бъбреците тялото не може да отстрани правилно отпадъците или водата. Това натрупване на отпадъци и течности може да компенсира баланса на важните химикали в кръвта и води до смърт без лечение.

И двата вида бъбречна агенезия са свързани с други вродени дефекти, като проблеми с:

  • бели дробове
  • гениталиите и пикочните пътища
  • стомаха и червата
  • сърце
  • мускули и кости
  • очи и уши

Бебетата, родени с URA, могат да имат признаци и симптоми при раждането, в детството или не по-късно в живота. Симптомите могат да включват:

  • високо кръвно налягане
  • лошо работещ бъбрек
  • урина с протеин или кръв
  • подуване на лицето, ръцете или краката

Бебетата, родени със сутиен, са много болни и обикновено не живеят. Те обикновено имат различни физически характеристики, които включват:

  • широко отделени очи с кожни гънки над клепачите
  • уши, които са поставени ниско
  • нос, който е притиснат плосък и широк
  • малка брадичка
  • дефекти на ръцете и краката

Тази група дефекти е известна като синдром на Потър. Това се случва в резултат на намалено или липсващо отделяне на урина от феталните бъбреци. Урината съставлява голяма част от амниотичната течност, която заобикаля и защитава плода.

Рисковите фактори за бъбречна агенезия при новородени изглеждат многофакторни. Това означава, че генетичните фактори, факторите на околната среда и начина на живот се комбинират, за да създадат риск за човека.

Например, някои ранни проучвания свързват диабета на майката, възрастта на младата майка и употребата на алкохол по време на бременност с агенезата на бъбреците. Съвсем наскоро проучванията показват, че затлъстяването срещу бременност, употребата на алкохол и тютюнопушенето са свързани с бъбречната агенезия. Пиенето на алкохол или пиенето на повече от 4 напитки за 2 часа през втория месец на бременността също увеличава риска.

Факторите на околната среда също могат да доведат до бъбречни дефекти като бъбречна агенезия. Например употребата на лекарства от майката, незаконната употреба на наркотици или излагането на токсини или отрови по време на бременност може да са фактори.

Както URA, така и BRA се появяват, когато уретичната пъпка, наричана още бъбречна пъпка, не се развива на ранен етап от растежа на плода.

Точната причина за бъбречната агенезия при новородени не е известна. Повечето случаи на бъбречна агенезия не се наследяват от родителите, нито са резултат от някакво поведение на майката. Някои случаи обаче са причинени от генетични мутации. Тези мутации се предават от родители, които или имат разстройство, или са носители на мутиралия ген. Пренаталното тестване често може да помогне да се определи дали тези мутации са налице.

Бъбречната агенезия обикновено се открива по време на рутинни пренатални ултразвуци. Ако Вашият лекар идентифицира BRA при Вашето дете, те могат да използват пренатална ЯМР, за да потвърдят липсата на двата бъбрека.