затлъстяване

  • Търсене
  • Клинични признаци и симптоми
  • Класификации
  • Гени
  • Инвалидност
  • Енциклопедия за пациенти
  • Енциклопедия за професионалисти
  • Указания за спешни случаи
  • Източници/процедури

Потърсете a рядко заболяване

Други опции за търсене

Затлъстяване поради вроден дефицит на лептин

Дефицитът на вроден лептин е форма на моногенно затлъстяване, характеризираща се с тежко затлъстяване в началото и изразена хиперфагия.

ОРФА: 66628

Описан е при по-малко от 30 пациенти.

Клинично описание

Пациентите с вроден дефицит на лептин са силно хиперфагични от ранна детска възраст и въпреки че теглото при раждане е нормално, те бързо затлъстяват през ранното детство. При тези бебета също се съобщава за повишена податливост към инфекции и изглежда е свързано с намален брой циркулиращи CD4 + Т клетки и нарушена пролиферация на Т клетки и освобождаване на цитокини. Други характеристики на разстройството включват хиперинсулинемия, напреднала костна възраст, хипоталамусен хипотиреоидизъм и хипогонадотропен хипогонадизъм, водещи до неуспех в пубертета.

Етиология

Лептинът е хормон, получен от адипоцити, който играе важна роля в енергийния баланс и потискането на апетита. Докато по-голямата част от пациентите със затлъстяване показват хиперлептинемия, пациентите с вроден дефицит на лептин имат неоткриваеми нива на лептин в серума. Това отсъствие на серумен лептин се причинява от хомозиготно изместване на рамки или missense мутации в гена ob (7q31.3) и се наследява като автозомно-рецесивен признак. Подобен фенотип обаче е наблюдаван при трима индивиди от едно близко семейство, които носят хомозиготни мутации в гена, кодиращ лептиновия рецептор (LEPR, 1p31).

Диагностични методи

Фамилната анамнеза, тежката хиперфагия и ранното затлъстяване могат да доведат до съмнение за моногенен синдром на затлъстяването. Диагнозата на вродения лептинов дефицит може да бъде потвърдена чрез анализ на серумните нива на лептин или идентифициране на мутации в гена ob.

Управление и лечение

Вроденият лептинов дефицит може да бъде успешно лекуван с ежедневни подкожни инжекции на рекомбинантен човешки лептин, което води до устойчиви положителни ефекти върху загубата на тегло, намаляване на апетита, подходящо пубертетно развитие и хиперинсулинемия.

Прогноза

В резултат на това прогнозата за пациентите, подложени на лечение, изглежда отлична. Въпреки това, неправилно диагностицираните пациенти са изложени на риск от развитие на усложнения, обикновено свързани с тежко затлъстяване (по-специално диабет тип 2), като прогнозата се затруднява допълнително от повишен процент на смъртност поради детска инфекция.

Експерт (и): Пр Себастиано ФИЛЕТИ - Последна актуализация: Май 2007 г.