бързо

  • Търсене
  • Клинични признаци и симптоми
  • Класификации
  • Гени
  • Инвалидност
  • Енциклопедия за пациенти
  • Енциклопедия за професионалисти
  • Указания за спешни случаи
  • Източници/процедури

Потърсете a рядко заболяване

Други опции за търсене

Бързо настъпващо детско затлъстяване-хипоталамусна дисфункция-хиповентилация-синдром на автономна дисрегулация

Рядко синдромно ендокринно заболяване, характеризиращо се с начална в детството хиперфагия и затлъстяване, алвеоларна хиповентилация, дисавтономия, хипоталамусна дисфункция и невроповеденчески разстройства. Централен хипотиреоидизъм, ендокринни аномалии, електролитен дисбаланс и дихателна недостатъчност също могат да бъдат свързани.

ОРФА: 293987

Към днешна дата в медицинската литература са докладвани по-малко от 100 случая.

Клинично описание

Началото на заболяването е между 1,5 до 7-годишна възраст с драстично наддаване на тегло (приблизително 9-13 kg за период от 3-12 месеца), свързано с алвеоларна хиповентилация при предишно здраво дете. Това бързо настъпващо затлъстяване се счита за първия признак на хипоталамусна дисфункция. Други симптоми на хипоталамусна дисфункция могат да включват хиперпролактинемия, централен хипотиреоидизъм, нарушение на водния баланс, абнормен отговор на растежния хормон, адренокортикална недостатъчност или нарушения на пубертета. Автономната дисфункция се характеризира основно с алвеоларна хиповентилация, но може да се прояви и по-късно с термична дисрегулация, прекомерно изпотяване, сърдечно-съдови прояви (аритмии или нарушаване на кръвното налягане), страбизъм, анормална реакция на зеницата на светлина, стомашно-чревни или сензорни нарушения. Някои поведенчески (като агресивност) или разстройства на настроението също могат да присъстват и изглежда да са свързани с неоптимално управление на вентилацията. Рискът от невроендокринни тумори при пациенти се оценява на 50%. Тези тумори обикновено включват ганглионевроми и ганглионевробластом и са по същество интраабдоминално разположени. Пациентите, асоцииращи невроендокринни тумори, са описани като ROHHADNET.

Етиология

Понастоящем етиологията е неизвестна. Генетичните проучвания са изследвали многобройни гени, участващи в развитието на невроните, както и кандидат-гени на хипоталамусна и автономна дисфункция, без да се идентифицира някаква специфична мутация. Освен генетичната етиология, други хипотези включват епигенетичен, автоимунен или дори паранеопластичен процес.

Диагностични методи

Диагнозата се основава на клиничните критерии за драстично наддаване на тегло при предишно здраво дете във връзка с алвеоларна хиповентилация и поне още един признак на хипоталамусна дисфункция (напр. Хиперпролактинемия, централен хипотиреоидизъм, нарушение на водния баланс, абнормен отговор на растежния хормон, адренокортикална недостатъчност или пубертет) разстройство). Мутацията в гена PHOX2B трябва да бъде изключена.

Диференциална диагноза

Първичната диференциална диагноза е синдром на Ондин, който се определя от вродено отсъствие на централен дихателен контрол, дифузно засягане на вегетативната нервна система и в 90% от случаите, наличие на PHOX2B мутация. Други диагнози, които трябва да бъдат взети под внимание, включват генетично несиндромно затлъстяване, синдром на Кушинг, хипоталамусен тумор или други състояния с хипоталамусна дисфункция, като нарколепсия тип 1.

Управление и лечение

Изисква се специфичен детски мултидисциплинарен подход, с редовно проследяване от кардиолог, пулмолог, ендокринолог, хирург, психиатър, невролог и лекар по медицина на съня. Ранното разпознаване на симптомите е от съществено значение, тъй като лечението се основава на бързото установяване на подходящия терапевтичен за всеки симптом. Хиповентилацията, най-животозастрашаващата характеристика, изисква или вентилаторна поддръжка по време на сън, или 24-часова/дневна подкрепа с BPAP (двустепенно положително налягане в дихателните пътища) чрез маска за лице или трахеостомия. Сърдечен пейсмейкър се изисква в случаи на тежка брадикардия. Въз основа на ендокринните нарушения се установяват специфични хормонални терапии. В случаите на невроендокринни тумори е необходимо онкологично и хирургично лечение.

Прогноза

Дългосрочната перспектива е променлива. Децата, които са диагностицирани рано и по подходящ начин се управляват, могат да имат относително добро качество на живот. Напротив, ако диагнозата се забави или симптомите не се очакват, децата представляват повишен риск от внезапна смърт (обикновено поради дихателна недостатъчност или кардиореспираторен арест) със смърт, настъпваща средно на около 10-годишна възраст.

Експерт (и): Д-р Джули ХАРВЕНГТ - Последна актуализация: Април 2019 г.