Вашето ръководство за

Първична периодична парализа

Първична периодична парализа

Първична периодична парализа

  • Причини
  • Симптоми
  • Получаване на диагноза
  • Въпроси за Вашия лекар
  • Лечение
  • Грижа за себе си или детето си
  • Какво можете да очаквате
  • Получаване на поддръжка

Първичната периодична парализа (PPP) е група от редки заболявания, които временно правят мускулите сковани, слаби или неспособни да се движат. Тези епизоди могат да продължат от няколко минути до няколко дни, в зависимост от вида на ПЧП, който имате.

парализи

За много хора симптомите започват в детството или в тийнейджърските години. Други нямат никакви признаци, докато достигнат 60-те или 70-те си години.

Задействания като упражнения, лекарства или някои храни могат да предизвикат атаките. Понякога можете да ги предотвратите, просто като направите няколко промени в диетата или дейностите си. Медицината също може да помогне.

Няма лекарство за ПЧП, но някои хора, които го имат, могат да живеят активен живот. Тези, които имат тежки симптоми обаче, трудно ще бъдат активни.

PPP се случва, когато има проблем с вашите мускулни клетки, по-специално каналите, които пропускат ключови минерали - натрий, хлорид, калций и калий - да изтичат и излизат от тях. Нуждаете се от правилния баланс на тези минерали вътре и извън тези клетки, за да могат мускулите да се движат по начина, по който трябва.

Има няколко вида ПЧП. Проблемът, който имат вашите клетки с техните канали за натрий, хлорид, калций или калий, определя вида, който имате:

  • Хипокалиемична периодична парализа(хипоКПП): Това се случва, когато нивата на калий в кръвта падат твърде ниско.
  • Хиперкалиемична периодична парализа (хиперКПП): HyperKPP се появява, когато нивата на калий в кръвта станат твърде високи.
  • Paramyotonia congenita: Балансът на натрий и калий в мускулните клетки е изключен.
  • Синдром на Andersen-Tawil (ATS): Калият не се движи правилно в и извън мускулните клетки. Възможно е да имате твърде много, твърде малко или точното количество в кръвта си по всяко време.

Понякога периодичната парализа се поражда от друго или вторично състояние. Такъв е случаят с тиреотоксичната периодична парализа (TPP). Хората с това имат щитовидна жлеза, която произвежда твърде много хормони на щитовидната жлеза. Това, в комбинация с ниски нива на калий в кръвта, причинява симптоми, подобни на хипоКПП. Това състояние е по-често при мъже от азиатски, индиански или латиноамерикански произход.

Причини

PPP се причинява от недостатък в гените, които контролират натриевите, хлоридните, калциевите и калиевите канали в мускулните клетки. Когато балансът на тези минерали е изключен, мускулите ви няма да работят добре, когато нервите им сигнализират да се движат. Те може да реагират все по-малко на тези сигнали, което кара мускулите ви да се чувстват слаби. Ако нивата са силно дисбалансирани, мускулите могат да станат неспособни да се движат или да бъдат парализирани.

Продължава

Обикновено децата получават дефектния ген от един от родителите си. Майка или татко не трябва да показват симптоми на болестта, за да я предадат на детето си. Това е рядко, но някои хора могат да получат болестта, ако нямат родител с гена.

Някои неща могат да предизвикат пристъпи на мускулна слабост или парализа при деца и възрастни. Може да получите симптоми, когато:

  • Яжте твърде много или твърде малко калий
  • Яжте храни, които имат много въглехидрати
  • Отидете твърде дълго, без да ядете
  • Почивайте след тренировка, особено след интензивна тренировка
  • Поседете дълго време
  • Събудете се сутрин или след дрямка
  • Подложени са на стрес
  • Излезте навън в студено време
  • Пия алкохол
  • Вземете лекарства като мускулни релаксатори, лекарства за астма, болкоуспокояващи или някои антибиотици

Симптоми

Основните симптоми на PPP са епизодите, когато мускулите отслабват или изобщо не могат да се движат. Всяка атака може да се различава от последната. Понякога симптомите се проявяват само в едната ръка или крак. Друг път те засягат цялото тяло.

Това не е толкова често, но някои хора ще имат и други симптоми по време на атаките си, като например:

  • Слабост в лицето
  • Мускулна болка и скованост
  • Неравномерен сърдечен ритъм
  • Проблеми с дишането или преглъщането

Всеки тип PPP може да има свой собствен модел на симптоми. Например:

  • Може да имате атаки всеки ден или може да ги имате веднъж годишно.
  • Атаките могат да продължат от час до ден или два.
  • Някои хора имат слабост, която се променя от ден на ден. По-късно мускулите ви могат да станат трайно слаби и симптомите ви да станат по-тежки.

  • Атаките могат да бъдат по-кратки и по-малко тежки, но могат да се случват и по-често.
  • Вашите симптоми могат да се появят бързо, понякога да ви накарат да паднете.
  • Между епизодите може да имате мускулни спазми или проблеми с отпускането на мускулите.

  • Симптомите са най-изразени в мускулите на лицето, езика и ръцете. Краката ви обикновено са по-малко засегнати.
  • Може да не успеете да отпуснете мускулите си за секунди или минути, но мускулната слабост може да продължи с часове, а понякога и с дни.
  • Вероятно ще имате по-малко атаки с напредването на възрастта.

Продължава

  • Атаките могат да продължат от час до няколко дни.
  • Хората с този тип имат и други симптоми, като:
    • Ускорен сърдечен ритъм или друг неравномерен сърдечен ритъм
    • Извит гръбначен стълб (сколиоза)
    • Мрежести пръсти на ръцете и краката
    • Малки ръце и крака
    • Промени в лицето, включително широко чело, ниски уши, кръгъл нос и широко поставени очи

Мускулите обикновено се връщат към нормалното между пристъпите. При някои форми на заболяването мускулите се увреждат с времето и слабостта в крайна сметка не изчезва.

Получаване на диагноза

Често отнема време, за да се постави правилната диагноза за ПЧП. Това е рядко състояние и симптомите му са подобни на тези при по-често срещаните здравословни проблеми. Освен това много лекари не са много запознати с него. Може да се наложи да посетите специалист с опит в нервно-мускулните състояния, като невролог или специалист по физикална и рехабилитация, за да получите правилната диагноза.

За да разберете дали Вие или Вашето дете имате ПРЗ и да разберете вида на заболяването, Вашият лекар може да зададе въпроси като:

  • Кога започнаха симптомите?
  • Някой друг от вашето семейство има ли ПЧП?
  • Какво се случва по време на епизодите?
  • Забелязали ли сте специфични симптоми, като слаби мускули или ускорен или неправилен сърдечен ритъм?
  • Какво изглежда предизвиква атаките? Например, имат ли склонност да се случват заедно с определени храни или след тренировка?

Лекарят може да направи някои тестове, за да провери дали други състояния могат да причинят симптомите на Вашето или Вашето дете. Ако смятат, че ПЧП е възможна, те ще го потвърдят с някои от следните тестове:

  • Кръвни тестове за проверка на калий, щитовидна жлеза и други нива
  • Електромиография (EMG) и изследвания на нервната проводимост, за да се види колко добре работят мускулите и нервите ви
  • Електрокардиограма (EKG) за проверка на сърцето ви
  • Мускулна биопсия за проверка на анормални мускулни клетки

Въпроси за Вашия лекар

  • Какви промени ще трябва да направя в диетата си или на детето си?
  • Трябва ли да променя нивото на активност на детето си или на детето си?
  • Какви лекарства могат да помогнат?
  • Имат ли тези лекарства странични ефекти?
  • Как ще разберете дали състоянието се подобрява или влошава? Има ли нови симптоми, за които трябва да внимавам?
  • Колко често трябва да те виждам?

Продължава

Лечение

Основното лечение на ПЧП е да се избягва всичко, което предизвиква атаките. Може да се наложи да направите някои промени в диетата или режима на упражненията на детето си. Но лекарствата също могат да помогнат за контролиране на баланса на калий в тялото ви. Специфичните лечения варират в зависимост от причината за ПЧП.

FDA одобри лекарство, дихлорфенамид (Keveyis), за лечение на hypoKPP, hyperKPP и подобни състояния. Това е хапче, което приемате всеки ден, което може да ви помогне да имате по-малко атаки.

Хората с хипоКПП могат също да приемат лекарството ацетазоламид (Diamox), за да поддържат нивата на калий в баланс. FDA не е одобрила това лекарство за лечение на ПРЗ, но Вашият лекар може да го предложи, ако смята, че ще Ви помогне.

Калиевите добавки също могат да помогнат за предотвратяване на атаки на хипоКПП. Диуретикът, наричан още водно хапче, може да помогне на бъбреците ви да задържат повече калий. Примери за калий-съхраняващи диуретици: включват спиронолактон (Aldactone) и триамтерен (Dyrenium).

HyperKPP понякога не се нуждае от лечение. Можете да спрете атака, като изпиете чаша сода или друга сладка напитка. Лекарствата за астма, наречени бета агонисти, могат да помогнат при мускулна слабост, въпреки че хората с неравномерен сърдечен ритъм не трябва да ги приемат. Вашият лекар може също да опита дихлорфенамид или диуретици като ацетазоламид.

За ATS калиевите добавки могат да предотвратят пристъпи на парализа. Може да се наложи да приемате сърдечни лекарства като бета-блокери, за да контролирате нарушен сърдечен ритъм.

Тъй като TPP се причинява от свръхактивна щитовидна жлеза, Вашият лекар обикновено ще я лекува, като лекува състоянието на щитовидната жлеза. Медицината, радиацията или операцията обикновено помагат на проблема. Можете също така да приемате калиева добавка, бета-блокер, дихлорфенамид или друг вид диуретик, за да контролирате симптомите си.

Грижа за себе си или детето си

Голяма част от живота с PPP е избягването на нещата, които предизвикват епизоди на мускулна слабост или парализа. Така че няколко промени в ежедневието ви могат да предотвратят симптомите на вашето или вашето дете.

Може да се наложи да промените количеството калий и въглехидрати във вашата диета. Хората с хиперКПП ще трябва да избягват храни с много калий, като пъпеш, банани, стафиди, броколи, брюкселско зеле, леща, боб, фъстъчено масло и шоколад. Тези с хипоКПП и ТРР трябва да избягват сладки или нишестени храни, като десерти, бонбони, подсладени напитки, тестени изделия, хляб, картофи и ориз. Също така помага на някои хора да се избягват солени храни. Диетологът може да ви помогне да направите правилните промени.

Продължава

Прекалено дълго без хранене или закуска може да доведе до атака. Така че може да се наложи да ядете по-често през деня, за да избегнете глад. Също така е добра идея да избягвате алкохола, тъй като това може да бъде причина за някои хора.

Може също да се наложи да промените нивото на активност на вашето или на детето си. Интензивните упражнения са често срещан спусък за симптомите на ПЧП, но прекалено дълго седене може да бъде проблем. Говорете с Вашия лекар за това как да намерите правилния баланс и да избегнете атака.

Какво можете да очаквате

Всяка форма на ПЧП е различна. Някои хора имат по-леки симптоми от други. Вашият лекар може да Ви каже какво да очаквате с Вашия тип заболяване. Често промяната в диетата и начина на живот и избягването на вашите тригери може да ви предпази от атаки. TPP е лечим, ако лекувате проблеми с щитовидната жлеза, които са го причинили.

С напредването на възрастта и с повече епизоди мускулите ви с времето могат да отслабнат. Някои хора се нуждаят от инвалидна количка или скутер, за да им помогнат да се придвижват по-късно в живота. Но повечето хора с ПЧП могат да водят нормален, активен живот, когато правят всичко възможно, за да избегнат тригери и да приемат лекарства, предписани от лекарите им.

Получаване на поддръжка

Можете да намерите повече информация и да се свържете с други хора, които имат първична периодична парализа, чрез уебсайтовете на Periodic Paralysis International и Periodic Paralysis Association.

Източници

Американска асоциация по невромускулна и електродиагностична медицина: „Първична периодична парализа“.

Асоциация на мускулната дистрофия: „Периодични парализи (хиперкалиемични, хипокалиемични, синдром на Andersen-Tawil).“

Medscape: „Периодично парализиращо лечение и управление.“

Национална организация за редки заболявания: „Синдром на Андерсен-Тавил“.

Международна периодична парализа: „Често задавани въпроси за хипокалиемичната периодична парализа“, „Често задавани въпроси за тиреотоксичната хипокалиемична периодична парализа“, „Какво представлява периодичната парализа?“

Национална медицинска библиотека на САЩ: „Синдром на Andersen-Tawil“, „Хипокалиемична периодична парализа“.

Болница Уинчестър: "Синдроми на периодична парализа."