Понеделник, 21 септември 2015 г.

Какво е фруктоземия? |


Фруктоземия може да се нарече и наследствена непоносимост към фруктоза; това буквално означава „фруктоза в кръвта.“ Фруктоземията възниква в резултат на наследствена липса на ензим, наречен фруктоза-1-фосфат алдолаза В. Това автозомно-рецесивно заболяване е рядкост, въпреки че някои изследователи подозират, че повече хора имат това заболяване, отколкото са диагностицирани. Тези хора могат естествено да избягват фруктоза, след като се разболеят след консумация на храни, съдържащи фруктоза. Кърмачето, детето или възрастният с недиагностицирана фруктоземия ще бъде нормално, освен ако не се ядат храни, съдържащи фруктоза, захароза или сорбитол. Ако се ядат храни, съдържащи тези въглехидрати, нивата на фруктоза ще се повишат в кръвта и урината на пациента и човек ще се разболее. Симптомите включват повръщане и ниско ниво на глюкоза в кръвта и могат да прогресират до неуспех и/или кома. Тежестта на заболяването изглежда променлива, като е доста лека при някои индивиди и причинява смърт при други. При тежки случаи черният дроб, бъбреците и
червата могат да бъдат засегнати, въпреки че това увреждане обикновено се обръща с елиминирането на хранителната фруктоза.

какво

Лечението на това разстройство е изцяло диетично. Храните, съдържащи фруктоза, захароза или сорбитол, трябва да бъдат елиминирани от диетата. Фруктозата често се смята за „плодова захар“, но трябва да се елиминират много повече храни, отколкото плодове и сокове. Медът съдържа фруктоза например. Тъй като половината захароза става фруктоза, когато захарозата се метаболизира, всички храни, съдържащи захароза (захар), също трябва да бъдат елиминирани. Това включва цялата захар, независимо дали от тръстика, цвекло или сорго. Захарозата също е част от кленов сироп. Метаболизмът на сорбитола също произвежда фруктоза и затова този заместител на захарта също трябва да се избягва. Някои храни за кърмачета и бебешки храни могат да съдържат фруктоза, както и много подсладени плодови напитки. Четенето на етикетите на храните и запознаването със съставките на ресторантската храна е наложително за тези с фруктоземия.

Случаите на фруктоземия са описани за първи път в средата на 50-те години. Скоро след това е открит дефектът на биохимичния път. Днес генетичното консултиране може да бъде от полза за тези, които имат фруктоземия и искат да имат деца, въпреки че стриктното избягване на трите въглехидрати фруктоза, захароза и сорбитол ще предотврати симптомите.

Библиография:


Ali, М., et al. „Наследствена непоносимост към фруктоза.“ Journal of Medical Genetics 35, бр. 5 (май, 1998 г.): 353–365.


Кокс, Т. М. „Алдолаза В и непоносимост към фруктоза.“ Вестник FASEB 8, бр. 1 (януари, 1994 г.): 62–71.


Халдеман-Енглерт, Чад и Дейвид Зиве. "Наследствена непоносимост към фруктоза." MedlinePlus, 15 май 2011 г.


"Наследствена непоносимост към фруктоза." Справка за дома на генетиката, 13 май 2013 г.


Сандърс, Лий М. "Нарушения на метаболизма на въглехидратите." Наръчник на Мерк за домашно здраве, февруари 2009 г.


Steinmann, Beat, René Santer и Georges van den Berghe. „Нарушения на метаболизма на фруктозата.“ При вродени метаболитни заболявания: диагностика и лечение, под редакцията на Jean-Marie Saudubray, et al. 5-то изд. Ню Йорк: Springer, 2012.