Вашето ръководство за

Амилоидоза

Амилоидоза

Амилоидоза

  • Причини и видове амилоидоза
  • Рискови фактори за амилоидоза
  • Симптоми на амилоидоза
  • Сърдечна (сърдечна) амилоидоза
  • Бъбречна (бъбречна) амилоидоза
  • Стомашно-чревна амилоидоза
  • Амилоидна невропатия
  • Диагностициране на амилоидоза
  • Лечение на амилоидоза
  • Какво да очаквам

Амилоидозата е, когато в вашите тъкани и органи се натрупва анормален протеин, наречен амилоид. Когато това се случи, това влияе върху тяхната форма и начина им на работа. Амилоидозата е сериозен здравословен проблем, който може да доведе до животозастрашаваща органна недостатъчност.

симптоми

Причини и видове амилоидоза

Много различни протеини могат да доведат до амилоидни отлагания, но само няколко са свързани с големи здравословни проблеми. Типът протеин и мястото, където се събира, разказва вида на амилоидозата, която имате. Амилоидните отлагания могат да се събират в тялото ви или само в една област.

Различните видове амилоидоза включват:

AL амилоидоза (имуноглобулинова амилоидоза с лека верига). Това е най-често срещаният тип и се наричаше първична амилоидоза. AL означава „амилоидни леки вериги“, което е видът протеин, отговорен за състоянието. Няма известна причина, но това се случва, когато костният ви мозък образува анормални антитела, които не могат да бъдат разградени. Свързан е с рак на кръвта, наречен множествен миелом. Това може да повлияе на бъбреците, сърцето, черния дроб, червата и нервите.

АА амилоидоза. По-рано известно като вторична амилоидоза, това състояние е резултат от друго хронично инфекциозно или възпалително заболяване като ревматоиден артрит, болест на Crohn или улцерозен колит. Засяга най-вече бъбреците, но може да засегне и храносмилателния тракт, черния дроб и сърцето. АА означава, че амилоидният тип А протеин причинява този тип.

Свързана с диализа амилоидоза (DRA). Това е по-често при възрастни хора и хора, които са били на диализа повече от 5 години. Тази форма на амилоидоза се причинява от отлагания на бета-2 микроглобулин, които се натрупват в кръвта. Депозитите могат да се натрупват в много различни тъкани, но най-често засягат костите, ставите и сухожилията.

Фамилна или наследствена амилоидоза. Това е рядка форма, предавана от семейства. Често засяга черния дроб, нервите, сърцето и бъбреците. Много генетични дефекти са свързани с по-голям шанс за амилоидна болест. Например, анормален протеин като транстиретин (TTR) може да бъде причината.

Свързани с възрастта (старчески) системна амилоидоза. Това се причинява от отлагания на нормален TTR в сърцето и други тъкани. Това се случва най-често при възрастни мъже.

Органоспецифична амилоидоза. Това причинява отлагания на амилоиден протеин в отделни органи, включително кожата (кожна амилоидоза).

Въпреки че някои видове амилоидни отлагания са свързани с болестта на Алцхаймер, мозъкът рядко е засегнат от амилоидоза, която се случва в тялото ви.

Продължава

Рискови фактори за амилоидоза

Мъжете получават амилоидоза по-често от жените. Рискът от амилоидоза се увеличава с напредването на възрастта. Амилоидозата засяга 15% от пациентите с форма на рак, наречена множествен миелом.

Амилоидоза може да се случи и при хора с краен стадий на бъбречно заболяване, които са на диализа за дълго време (вж. "Амилоидоза, свързана с диализа" по-горе).

Симптоми на амилоидоза

Симптомите на амилоидоза често са слабо изразени. Те също могат да варират значително в зависимост от това къде амилоидният протеин се събира в тялото. Важно е да се отбележи, че описаните по-долу симптоми може да се дължат на различни здравословни проблеми. Само Вашият лекар може да постави диагноза амилоидоза.

Общите симптоми на амилоидоза могат да включват:

  • Промени в цвета на кожата
  • Силна умора
  • Усещане за пълнота
  • Болки в ставите
  • Нисък брой на червените кръвни клетки (анемия)
  • Задух
  • Подуване на езика
  • Изтръпване и изтръпване в краката и стъпалата
  • Слаб ръчен захват
  • Тежка слабост
  • Внезапна загуба на тегло

Сърдечна (сърдечна) амилоидоза

Амилоидните отлагания в сърцето могат да направят стените на сърдечния мускул сковани. Те също могат да направят сърдечния мускул по-слаб и да повлияят на електрическия ритъм на сърцето. Това състояние може да причини по-малко кръв да тече към сърцето ви. В крайна сметка сърцето ви вече няма да може да изпомпва нормално. Ако амилоидозата засяга сърцето ви, може да имате:

  • Задух със светлинна активност
  • Неравномерен сърдечен ритъм
  • Признаци на сърдечна недостатъчност, включително подуване на краката и глезените, слабост, умора и гадене, наред с други

Бъбречна (бъбречна) амилоидоза

Бъбреците ви филтрират отпадъците и токсините от кръвта ви. Амилоидните отлагания в бъбреците ги затрудняват да вършат тази работа. Когато бъбреците ви не работят правилно, в тялото ви се натрупват вода и опасни токсини. Ако амилоидозата засяга бъбреците, може да имате:

  • Признаци на бъбречна недостатъчност, включително подуване на краката и глезените и подпухналост около очите
  • Високи нива на протеин в урината

Стомашно-чревна амилоидоза

Амилоидните отлагания по стомашно-чревния тракт забавят движението на храната през червата. Това пречи на храносмилането. Ако амилоидозата засяга стомашно-чревния тракт, може да имате:

  • По-малко апетит
  • Диария
  • Гадене
  • Стомашни болки
  • Отслабване

Ако черният Ви дроб е засегнат, това може да доведе до увеличаване на черния дроб и натрупване на течности в тялото.

Продължава

Амилоидна невропатия

Амилоидните отлагания могат да увредят нервите извън мозъка и гръбначния мозък, наречени периферни нерви. Периферните нерви носят информация между мозъка и гръбначния мозък и останалата част от тялото ви. Например, те карат мозъка ви да възприема болка, ако изгорите ръката си или смажете пръстите на краката си. Ако амилоидозата засяга нервите ви, може да имате:

  • Проблеми с баланса
  • Проблеми с контрола на пикочния мехур и червата
  • Проблеми с изпотяване
  • Изтръпване и слабост
  • Замайване при изправяне поради проблем със способността на тялото ви да контролира кръвното налягане

Диагностициране на амилоидоза

Изчерпателният физически преглед и подробният и точен отчет на вашата медицинска история са от решаващо значение за подпомагането на Вашия лекар при диагностициране на амилоидоза.

Изследванията на кръв и урина могат да открият ненормални протеини. В зависимост от вашите симптоми, Вашият лекар може също да провери щитовидната жлеза и черния Ви дроб.

Вашият лекар ще направи биопсия, за да потвърди диагнозата амилоидоза и да знае конкретния тип протеин, който имате. Пробата от тъкан за биопсия може да бъде взета от коремната мазнина (коремната мастна подложка), костния мозък или понякога от устата, ректума или други органи. Не винаги е необходимо да се извършва биопсия на частта от тялото, повредена от амилоидните отлагания.

Тестовете за изображения също могат да помогнат. Те показват количеството увреждания на органи като сърцето, черния дроб или далака.

Вашият лекар ще направи генетичен тест, ако смята, че имате тип, който се предава чрез семейства. Лечението на наследствената амилоидоза се различава от лечението на други видове заболяване.

След като бъдете диагностицирани, Вашият лекар може да провери сърцето Ви с ехокардиограма или черния дроб и далака с образни тестове.

Лечение на амилоидоза

Няма лечение за амилоидоза. Вашият лекар ще предпише лечение, за да забави развитието на амилоидния протеин и да управлява симптомите Ви. Ако амилоидозата е свързана с друго състояние, тогава лечението ще включва насочване към това основно състояние.

Специфичното лечение зависи от това какъв тип амилоидоза имате и колко органи са засегнати.

  • Високодозовата химиотерапия с трансплантация на стволови клетки може да помогне за отстраняването на веществото, което води до образуване на амилоид при някои хора с първична AL амилоидоза. Само лекарства за химиотерапия могат да се използват за лечение на други пациенти с първична AL амилоидоза.
  • Вторичната (AA) амилоидоза се лекува чрез контролиране на основното заболяване и с мощни противовъзпалителни лекарства, наречени стероиди, които се борят с възпалението.
  • Трансплантацията на черен дроб може да лекува заболяването, ако имате определени видове наследствена амилоидоза.
  • Новите терапии могат да забавят производството на абнормен протеин TTR.
  • Вашият лекар може също да препоръча бъбречна трансплантация.

Други лечения за помощ при симптоми включват:

  • Диуретично лекарство за премахване на излишната вода от тялото ви
  • Сгъстители, които да добавите към течностите, за да предотвратите задавяне, ако имате проблеми с преглъщането
  • Компресионни чорапи за облекчаване на подуване на краката или краката
  • Промени в това, което ядете, особено ако имате стомашно-чревна амилоидоза

Продължава

Какво да очаквам

Амилоидозата може да бъде смъртоносна, особено ако засяга сърцето или бъбреците. Ранната диагностика и лечение са важни и могат да помогнат за подобряване на оцеляването

Изследователите продължават да се питат защо някои видове амилоиди разболяват хората и как може да се спре образуването на амилоид. Продължават проучванията за намиране на нови лечения. Ако имате амилоидоза, помислете за питане на Вашия лекар дали има някакви клинични изпитвания, към които можете да се присъедините, или да потърсите такова, като посетите www.clinicaltrials.gov и въведете думата за търсене „амилоидоза“.

Източници

Национален център по амилоидоза: „Преглед на амилоидозата“.

MedLine Plus: "Амилоидоза."

Национален център за борба с бъбреците и урологичните заболявания: „Амилоидоза и бъбречни заболявания“.

Американско общество по клинична онкология: "Амилоидоза."

Фондация за амилоидоза: „Информация за амилоидоза: общ преглед за пациентите“.