фенилкетонурия

CHOC предлага специална и мултидисциплинарна програма за диагностика и лечение на деца с фенилкетонурия (PKU), наследствено заболяване, при което тялото не може да метаболизира протеин, наречен фенилаланин.

В CHOC децата с PKU получават цялостно и координирано лечение от мултидисциплинарен екип, включващ сертифицирани биохимични лекари и ендокринолози, генетични съветници, специализирани диетолози, медицински сестри и социални работници. Ние предлагаме тази специална програма, за да можем да предоставим по-добри ресурси на пациента и семейството му.

Разликата в CHOC

  • Напълно одобрена специална грижа за детските услуги в Калифорния и единствената програма, обслужваща Orange San Bernardino и части от крайбрежните окръзи.
  • Изчерпателен екип от специалисти, които имат опит в лечението на деца с ПКУ, включително сертифицирани биохимични лекари и ендокринолози, генетични консултанти, регистрирани диетолози, специализирани в диети на ПКУ, специализирани медицински сестри и социални работници
  • Единна настройка за грижи за цялото планиране на диагностиката и лечението, за удобство на семействата
  • Специална метаболитна лаборатория, която осигурява точни и бързи резултати от теста. Това може да бъде особено важно при прогресиращо метаболитно разстройство. Затворете координацията с педиатъра и местните субспециалисти, насочващи Вашето дете
  • Уникална програма за бременни жени с PKU, за да се гарантира, че те получават медицински грижи и хранителни съвети, необходими за поддържане на здравословна бременност
  • Възможността за семейства да участват в клинични и лабораторни изследвания, докато работим за откриване на нови и по-добри лечения за PKU
  • Специализирани услуги за подпомагане на храненето за пациенти с ФКУ
  • Холистичен подход към лечението: ние имаме предвид сегашното и бъдещото здраве на вашето дете и се подготвяме за значимо оцеляване до зряла възраст.

Често задавани въпроси за фенилкетонурия (PKU)

Какво е PKU?

PKU се причинява от дефект в ген, известен като ген PAH. Този дефект променя начина, по който аминокиселината фенилаланин се разгражда от тялото по време на храносмилането. Фенилаланинът помага на тялото да произвежда протеини и идва от често ядени храни. Също така е важно за развитието на мозъка. Обикновено се превръща в тирозин, който помага да се създадат всички протеини в тялото.

Тъй като фенилаланинът не може да бъде обработен правилно, когато имате ФКУ, аминокиселината може да се натрупа в кръвта и да причини вреда

Какви са признаците и симптомите на PKU?

В САЩ всички новородени се тестват за PKU и се поставят на специална формула възможно най-скоро. Следователно е необичайно бебетата да развиват симптоми на заболяването. Но ако бебето не е тествано и има недиагностициран ФКУ, детето няма да прояви никакви признаци или симптоми, докато навърши няколко месеца. Понякога бебетата с PKU могат да изглеждат по-сънливи и безволни от нормалното и може да имат затруднения при храненето. Тъй като продължават да приемат протеини (и фенилаланин) чрез диетата си, те могат да проявят други симптоми.

Ако PKU не бъде диагностициран и лекуван, фенилаланинът ще се натрупва в кръвта, докато достигне нива, които са токсични за мозъчната тъкан. Може да причини трайно увреждане на органи и тъкани в цялото тяло.

PKU може да доведе до:

  • Забавяне на развитието
  • Сърдечни дефекти, особено при бебета, родени от майки с ФКУ и неконтролирани нива на фенилаланин по време на бременност
  • Аутизъм
  • Интелектуални увреждания
  • Микроцефалия или много малък размер на главата
  • Поведенчески проблеми
  • Припадъци
  • Екзема, състояние на кожата, белязано със сърбящ червен обрив или мехури
  • Бледа коса и кожа в сравнение с тази на други членове на семейството
  • Забавен физически растеж
  • Ниско тегло при раждане при бебета
  • Замърсена телесна миризма

Симптомите могат да варират от леки до тежки в зависимост от това колко високи са нивата на фенилаланин в кръвта

Как се диагностицира ФКУ?

Днес в САЩ PKU рядко причинява тежки симптоми и увреждания, тъй като скринингът и лечението на новородените са толкова широко разпространени. Новородените се изследват за PKU с помощта на кръвен тест. Ако осиновите деца от друга държава, може да се наложи да бъдат изследвани за ПКУ, заедно с други генетични заболявания.

Как се лекува PKU?

Децата, родени с PKU, ще трябва да следват специална диета с ниско съдържание на протеини през целия си живот. Ако не го направят, те могат да страдат от разстройства на настроението, лоша памет и умения за решаване на проблеми, треперене и депресия.

За бебета се предлагат формули без фенилаланин. Тъй като бебетата започват да ядат твърда храна, диетата им ще трябва да бъде ограничена, тъй като фенилаланинът се съдържа в много типични храни, богати на протеини. Например, дете с ФКУ не трябва да яде мляко, риба, сирене, ядки, боб или месо. Храни с ниско съдържание на протеини, като зеленчуци, плодове и някои зърнени храни, обикновено могат да се консумират в определени количества. Може да са необходими специфични минерални и витаминни добавки, за да се компенсират липсващите хранителни вещества в диетата.

Деца и възрастни с PKU не могат да понасят заместителя на захарта, наречен аспартам, и трябва да четат етикетите на храните, за да избягват газирани напитки или други продукти, които го съдържат.