Пълен текст:

Резюме

Целете се. Да се ​​изследва диапазона на холестерола на липопротеините с ниска плътност (LDL) в зависимост от възрастта и пола на пациентите с фамилна хиперхолестеролемия (FHC) чрез пример на проба от пациенти, живеещи в Република Карелия.

липопротеини

материали и методи. Параметри на липидния спектър на 219 пациенти (на възраст 52,5 ± 1,7 години; мъже 38,3%) с хетерозиготен FHC са проучени преди началото на терапията със статини. Определен FHC е диагностициран при 102 пациенти. Липидният профил е изчислен по ензимен калориметричен метод. Диагнозата FHC е установена съгласно критериите на холандската мрежа за липидни клиники. Генетичен анализ е извършен при 102 пациенти (46,6%); патогенна мутация в LDL рецептора е идентифицирана при 21 пациенти. Контролната група се състоеше от 539 души с изключена диагноза FHC (на възраст 46,8 ± 0,8 години; мъже 53,8%).

Резултати. Определихме нивото на LDL холестерол (LDLC), свързано с повишена честота на мутации на LDL рецептора при пациенти с определен FHC; честотата на мутация е била 3 ​​пъти по-висока, когато нивото на LDLC е било повече от 6.5 mmol/L. Разкрихме следните характерни интервали на нивата на LDLC при пациенти с определен FHC: на възраст до 20 години - 4,8-6,2 mmol/l; при пациенти на 20-29 години - 5,9-8,2 mmol/l; във възрастовия диапазон от 30-39 години горната стойност на нивата на LDLC достига 9,6 mmol/l; при лица на възраст 40-49 години се наблюдава стабилизация, "плато" - нивото на LDLC не се различава значително в сравнение с предходното десетилетие и е 5,4-9,0 mmol/l. Във възрастовия диапазон от 50-59 години горното ниво на LDLC беше до 11.4 mmol/l. Подобни показатели са идентифицирани при пациенти на възраст 60-69 години. Пациенти на възраст над 70 години с определена FHC горно ниво на LDLC е по-високо и достига 12,5 mmol/l. Тенденция към увеличаване на характерните стойности на LDLC с възрастта се наблюдава както при мъжете, така и при жените. Показани са специфични тенденции, свързани с възрастта при мъжете (увеличение от плато до 50-годишна възраст, с известно намаляване след 60 години) и жени (плавно нарастване на нивата на LDLC с възрастта).

Заключение. Показани са характерни стойности на нивата на LDLC за руската популация пациенти с FHС; анализира се връзката между нивата на LDLC и откриването на мутации на LDL рецептора.

Ключови думи

Относно авторите

Виктория А. Корнева - д.м.н., доцент, Катедра по факултетна терапия, фтизиатрия, инфекциозни болести и епидемиология, Медицински институт, Петрозаводски държавен университет.

Ленина просп. 33, Петрозаводск, Република Карелия, 185001

Татяна Й. Кузнецова - д.м.н., доцент, ръководител на катедра по факултетна терапия, фтизиатрия, инфекциозни болести и епидемиология, Медицински институт, Петрозаводски държавен университет.
Ленина просп. 33, Петрозаводск, Република Карелия, 185001

Галина П. Тихова - водещ математик, Институт за изследване на горите на Карелския изследователски център, Руска академия на науките.

Пушкинская ул. 11, Петрозаводск, Република Карелия, 185910 R

Препратки

1. Watts G.F., Gidding S., Wierzbicki A.S., et al. Интегрирани насоки за грижата за фамилна хиперхолестеролемия от Международната фондация FH. Int J Cardiol. 2014; 171 (3): 309-25.

2. Рей К. К., Ховинг Г. К. Фамилна хиперхолестеролемия: често срещано заболяване. Eur Heart J. 2016; 37: 1395-7.

3. Бойцов С.А., Кухарчук В.В., Карпов Ю.А. и др. Субклинична атеросклероза като рисков фактор за сърдечно-съдови събития. Кардиоваскулярная Терапия и Профилактика. 2012; 11 (3): 82-6. (In Russ.) [Бойцов С.А, Кухарчук В.В., Карпов Ю.А., и др. Субклиническият атеросклероз като фактор на риска от сърдечно-сосудисти осложнения. Кардиоваскулярная Терапия и Профилактика. 2012; 11 (3): 82-6].

4. Карпов Ю.А., Кухарчук В.В., Бойцов С.А. Консенсусно изявление на Руското национално общество за атеросклероза (RNAS). Фамилна хиперхолестеролемия в Русия: нерешени въпроси в диагностиката и управлението. Ateroskleroz i Dislipidemii. 2015; 2 (19): 5-16. (На рус.) [Карпов Ю.А., Кухарчук В.В., Бойцов С.А. Заключване на съвет експерти Национално общество по изучаване на атеросклероза (НОА). Семейна гиперхолестеринемия в Российската федерация: нерешени проблеми с диагностика и лечения. Атеросклероз и Дислипидемии. 2015; 2 (19): 5-16].

5. Huijgen R., Hutten B.A, Kindt I., et al. Дискриминационна способност на LDL-холестерола да идентифицира пациенти с фамилна хиперхолестеролемия: проучване в напречно сечение при 26 406 индивида, тествани за генетичен FH. Circ Cardiovasc Genet. 2012; 5 (3): 354-9.

6. Malyshev P.P., Rozkova T.A., Solovyeva E.Yu., et al. Фенотипични особености на хетерозиготна форма на фамилна хиперхолестеролемия. Терапевтически Архив. 2007; 9: 34-8. (In Russ.) [Малышев П.П., Рожкова Т.А., Соловьева Е.Ю., и др. Фенотипични особености на гетерозиготната форма на семейната гиперхолестеринемия. Терапевтический Архив. 2007; 9: 34-8].

7. Lipoveckij B.M. Фамилна хиперхолестеролемия при родители и деца: честота на наследяване, клинични прояви, тежест на атерогенната промяна. Российски Кардиологически Журнал. 2003; 2:30-

8. (На рус.) [Липовецкий Б.М. Семейна гиперхолестеринемия при родители и деца: честота на изследванията, клинични прояви, изразеност на атерогенното сдвига. Российский Кардиологический Журнал. 2003; 2: 30-4].

9. Wald D.S., Bestwick J.P., Wald N.J. Скрининг дете-родител за фамилна хиперхолестеролемия: скрининг стратегия, основана на мета-анализ. BMJ. 2007; 335: 599.

10. Starr B., Hadfield S. G., Hutten B.A., et al. Разработване на чувствителни и специфични възрастови и специфични за пола лимити с ниска плътност на холестерола за диагностика на роднини от първа степен с фамилна хиперхолестеролемия при каскадно тестване. Clin Chem Lab Med. 2008; 46: 791-803.

11. Mabuchi H., Higashikata T., Nohara A., et al. Точка на прекъсване, разделяща засегнатите и незасегнатите фамилни пациенти с хиперхолестеролемия, валидирани от LDL-рецепторни гемутанти. J Atheroscler Thromb. 2005; 12: 35-40.

12. Leitersdorf E., Van der Westhuyzen D.R., Coetzee G.A., Hobbs H.H. Две често срещани генни мутации на липопротеинови рецептори с ниска плътност причиняват фамилна хиперхолестеролемия при африканери. J Clin Invest. 1989; 84: 954-961.

13. Vuorio A.F., Turtola H., Piilahti K.M., et al. Фамилна хиперхолестеролемия във финландската северна Карелия. Молекулярно, клинично и генеалогично проучване. Arterioscler Thromb Vasc Biol. 1997; 17: 3127-38.

14. Lahtinen A., Havulinna A., Jula A., et al. Разпространение и клинични корелати на фамилни мутации на основата на хиперхолестеролемия в общата популация. Атеросклероза. 2015; 238: 64-9.

15. Игонина Н.А., Журавлева Е.А., Кондрашева Е.А. и др. Нивото на холестерола при руски възрастни на възраст 20-70 години. Ateroskleroz i Dislipidemii. 2012; 4: 69-73. (На рус.) [Игонина Н.А., Журавлева Е.А., Кондрашева Е.А., Торшина И.Г., Чащихина Е.В., Макарова Т.А., Копаева Л.Б., Сысоева С .Н. Уровень на холестерина в популяризирането на взрослото население на РФ 20-70 години. Атеросклероз и Дислипидемии. 2012; 4: 69-73].

За цитиране:

Корнева В.А., Кузнецова Т.Ю., Тихова Г.П. ВАРИАБИЛНОСТ НА НИВА НА ЛИПОПРОТЕИНИ ЛИПОПРОТЕИНИ ХОЛЕСТЕРОЛ ПРИ ПАЦИЕНТИ С ФАМИАЛНА ХИПЕРХОЛЕСТЕРОЛЕМИЯ В ЗАВИСИМОСТ ОТ ВЪЗРАСТ И ПОЛ И НЕГОВОТО ЗНАЧЕНИЕ В ДИАГНОСТИКАТА НА ТАЗИ БОЛЕСТ. Рационална фармакотерапия в кардиологията. 2017; 13 (1): 36-44. (На руски.) Https://doi.org/10.20996/1819-6446-2017-13-1-36-44


Това произведение е лицензирано под лиценз Creative Commons Attribution 4.0.