Какво можем да ви помогнем да намерите днес?

пътят

Когато е родена в Лондон на 9 септември 2018 г., Тора Патгири не показва признаци на гръбначно-мускулна атрофия (SMA) тип 2, с която ще бъде официално диагностицирана около осем месеца по-късно в Охайо.

Бебето се хранеше добре, размахваше леко ръце и хващаше предмети по желание. До семейно ски пътуване през юни до Южна Франция и около 10-часовото му еднопосочно пътуване с кола, тя „можеше дори да прави неща като да вдигне глава, когато лежи по корем“, каза баща й Радждип Патгири в интервю за SMA News Today.

Тора Патгири е родена в Лондон с SMA тип 2. (Снимките са предоставени от семейството на Патгири)

„Всичко беше нормално“ с 3-месечното му момиченце, каза Патрири, преди да се поправи, за да добави „или поне това, което не беше нормално, не беше очевидно за нас, защото не сме обучени да търсим такива малки разлики.“

И така тричленното семейство Патгири - Радждийп, 40-годишен финансов анализатор в GSA Capital, съпругата му Таисия Усова, която скоро ще навърши 32 години, и Тора, единственото им дете - започнаха пътуване със SMA, което щеше да ги вземе от Лондон до Ню Йорк до националната детска болница в Колумб, Охайо, където Тора, вече на повече от 10 месеца, най-накрая ще бъде лекувана със Zolgensma, генната терапия, одобрена през май от Американската администрация по храните и лекарствата.

По пътя си родителите й се сблъскаха с шока от научаването, че са предали на детето си генетично заболяване, за което никога не са чували, борба с избора на лечение и застрахователни обжалвания и откази.

„Излезе напълно неочаквано,“ каза Патгири за SMA, „нито едно от нашите семейства изобщо няма нервно-мускулно заболяване [история].“

Задавайте въпроси и споделяйте знанията си за гръбначно-мускулната атрофия в нашите форуми.

‘Бебе не движи краката си’

Вкъщи през януари родителите на Тора бяха еднакво уплашени и объркани от промените в дъщеря им.

На посещение при приятелка, чието бебе е с около месец по-голямо от нейното, Усова направи видеоклип на движенията на това момиче и на Тора. Тя изпрати по имейл показателните записи на съпруга си, който също видя „огромна“ разлика.

Онлайн търсене на фрази като „бебето не движи краката си“ доведе Патрири до канал „мама се срещна“, където течеше дискусия за гръбначно-мускулната атрофия в справка, която повтаряше неговото запитване. Същият следобед двойката закара Тора в спешното отделение на местната болница, където педиатър обяви, че всичко е наред и посъветва да „изчакат и да видят как ще се развие“.

Докладът на педиатъра обаче привлече вниманието на някой от неврологичното отделение на болницата и след 10 дни, 5 февруари, пристигна писмо, в което се препоръчва повторно посещение. Поредица от неврологични и физически изследвания бяха последвани от вземане на кръв за генетичен тест. Не беше дадена дума, но „мисля, че те знаеха“, каза Патгири. Уредена е среща за 20 февруари за болница Great Ormond Street, по-голямо и по-специализирано заведение в Лондон.

„Тогава ни беше съобщена новината, че тя има тип 1, но гранична, класифицирана като 1C ... [която] може да премине към тип 2“, каза Патгири.

Тъй като в Англия не се предлага лечение на SMA - „изненадващо само Шотландия“, каза Патгири, приключи преговори с Biogen за Spinraza (nusinersen) за влизане в националния здравен план на тази страна - семейството потърси алтернативи, включително преместване в САЩ.

За щастие, Тора не е имала пълноценна SMA тип 1, най-тежкият подтип, причинен от мутации в гена SMN1, който оставя малко SMN протеин за двигателните нервни клетки и мускулите, зависими от тях. Нейната болест, макар и да прогресира, го направи бавно в сравнение.

„Никога не е имала дишане в гърдите или нужда от поддръжка на вентилатора“, каза баща й, интервюиран по-малко от 48 часа преди лечението на Zolgensma на Tora. „Тя може да седи, но абсолютно не може да понася никаква тежест на краката си. ... Но в противен случай тя е здрава за някой със SMA, бих казал. "

GSA Capital има сателитен офис в Ню Йорк, който компанията се стреми да разраства, и позиция, отворена за някой с уменията на Patgiri. Неговата компания помогна за прехвърлянето и осигуряването на работна виза за „по-малко от пет седмици, което е наистина бързо“, а до април семейството беше в щата.

Те обмисляли да лекуват Тора в близкия Бостън, но в крайна сметка отишли ​​с Nationwide Children's Hospital, защото там бил Джери Мендел, детски невролог с почти несравним опит в нервно-мускулните заболявания и генната терапия. Мендел започва ранната работа по това, което ще стане Золгенсма и ръководи процеса, който подкрепя одобрението му.

Първата среща на 14 май в Nationwide, на която между другото присъстваха Мендел и Ан Конъли (неврологът на Тора), доведе до получаването на официална диагноза SMA от тип 2 и очакванията семейството скоро да се включи в СИЛНАТА фаза 1 клинично изпитване (NCT03381729) за бебета и деца до 5-годишна възраст с този конкретен подтип. STRONG използва интратекална (гръбначномозъчна) инжекция, а не интравенозна (IV) доставка, одобрена от FDA.

„Те казаха, че тя ще бъде добър кандидат за пробен период и имаха два отворени слота“, каза Патгири. „Всичко изглеждаше добре, надяваме се, че скоро ще получат документите си ... и трябва да бъдем дозирани в рамките на следващите две седмици или така, до края на май. Но за съжаление просто продължи да се влачи. "

„Малките разлики“ на Тора не се забелязваха лесно за родителите ѝ.

След това дойде съобщението на FDA на 24 май, отварящо Zolgensma за всички пациенти с SMA до 2-годишна възраст - при условие че могат да получат покритие за цената на дребно на стойност 2.125 милиона долара, която Novartis, която придоби AveXis през 2018 г., постави на евентуално еднократно лечение.

„Около средата на юни трябваше да направим избор“, каза Патгири. „Или изчакваме изпитанието, или подаваме заявление до здравния си застраховател за търговски път. Мисля, че това е точката, в която казах: „Добре, нека да отидем за рекламата.“

„Така стигнахме до отказ [застраховка], изглежда се изчиства, след това отказът се поддържа, след което се одобрява“, добави той.

Застрахователни предизвикателства

Чрез своята компания Patgiri имаше покритие с голям носител на здравна политика, United Healthcare. Той кредитира този застраховател, че е бил сред първите, ако не и първите, които са издали полица за Zolgensma. Но тази политика от 29 май беше ограничена - UHC записва, че нейните политики се придържат към данните от клиничните изпитвания - и Тора не отговаря на възрастта си (до 6 месеца) или ограниченията на типа на заболяването (само 1).

Първият отказ дойде на 25 юни, същия ден UHC публикува по-обширен план за покритие на Zolgensma много по-близо до виждането на FDA за допустимост.

„Видях първо актуализираната политика и два часа по-късно получих писмото за отказ“, каза Патгири. „Беше странен ден.“

Техният невролог Конъли се намеси, организирайки обжалване под формата на партньорска проверка - или разговор между лекари - с United Healthcare. Но лекарят, назначен за тази беседа на 3 юли, беше педиатър, а не детски невролог, „и нямаше правомощия да отмени първоначалния отказ“, каза Патгири. Решението стоеше.

Препоръчано е вътрешно обжалване с конкретни документи, включително оценка на CHOP-Intend (използвана за измерване на двигателни умения) от най-малко 40 и „повече подробности за медицинската необходимост от лечението“, в съответствие с ново формулираната политика на UHC.

В писмото за отказ не се споменават възрастови ограничения, типове SMA или резултати от тестове. По-скоро той „заяви, че те не го смятат за спешна медицинска помощ, нищо повече“, нещо, което Паджири и съпругата му, вече добре запознати с болестта на дъщеря им, смятат за „донякъде обидно“.

Конъли и други от националната болница подадоха жалбата и нейните документи „като спешен преглед“ на 9 юли.

Патрири последва обаждане до UHC няколко дни по-късно, където научи, че молбата на дъщеря му не е „считана за спешна ... и е понижена до стандартен случай“, чийто „срок за изпълнение“ ще бъде още 15 работни дни.

През следващите дни се консумира батерия от телефонни обаждания. На 17 юли последва нов резултат от CHOP-Intend от 44, доста над 37, който завърши по-ранна поредица от изпити за цял ден, които оставиха Тора „уморена, гладна, ядосана и [не искаща] да прави много за CHOP-Intend“. до три контакта, които имаше в UHC. По някакъв начин усилията пробиха.

Мениджърът на случая на семейството стигна до Патрири на физическа терапия с Тора близо до дома им в Дъблин, Охайо на 18 юли с новината за одобрението на бебето за лечение.

„Това беше масивно, масивно облекчение“, каза Патгири. Дозирането беше определено за следващия четвъртък, 25 юли, в Nationwide Children’s.

По-късно той ще научи конкретния език, който за UHC би обозначил приложението на Тора като спешно, а не като стандартно: Неврологът, подаващ жалбата, трябва да „удостовери“, че забавянето на лечението „може сериозно да застраши здравето и способността на пациента да възвърне максималната функция. ”

Търсите подобрения

Самият ден на лечението беше едновременно наситен и рутинен, каза Патгири. Семейството пристигна в инфузионния център в 7 часа сутринта, само за да му се каже, че Золгенсма все още не е на място и е възможно закъснение. Но след като това се изчисти, намирането на вена за поставяне на IV беше единственото разочарование.

„Трябваше да мушкат около пет или шест пъти, докато накрая донесоха ултразвук, за да видят къде точно да влязат“, каза Патгири. „Това беше малко стресиращо, но след като започна, беше добре. Много рутинно. "

При поискване родителите й държат Тора будна, за да помогне на Zolgensma да се влива в цялата й система. След това, 57 минути по-късно, всичко беше направено.

Треската й започна да се покачва в неделя вечер, но спадна, след като достигна 101 ° F (38,3 ° C) и посещението на болница не се смяташе за необходимо, въпреки че лекарите и родителите й поддържаха тясна връзка в понеделник.

„Щастливи сме и развълнувани. Търсим някои подобрения, но мисля, че е малко рано “, каза Патрири.

„Преди това винаги търсихме неща, които могат да се влошат. Сега това е ... подобрения, а не влошаване “, каза той.

Многомилионната цена на тази генна терапия, като прекомерните разходи за толкова много нови лекарства, винаги ще бъде малко извън зоната му на комфорт, каза Патгири. Той разбира, че много потенциални терапии се провалят при клинични изпитвания и разходите за тяхното разработване просто се поемат от фармацевтични компании и други инвеститори, „и мисля, че цените отчитат това“.