Полезно за Предлага клинични нарушения или настройки, където тестът може да бъде полезен

Оценка на пациенти със симптоми, подозрителни за нарушения на метаболизма на пурин и пиримидин

пиримидини

Мониторинг на пациенти с нарушения на пуриновия и пиримидиновия метаболизъм

Лабораторна оценка на първични и вторични хиперурикемии

Информация за генетичен тест Предоставя информация, която може да помогне при избора на правилния генетичен тест или правилното подаване на заявката за тест

Съществуват поне 35 известни наследствени нарушения на метаболизма на пурин и пиримидин, представляващи разнообразие от неврологични, имунологични, хематологични и бъбречни прояви.

Клинична информация Обсъжда физиологията, патофизиологията и общите клинични аспекти, тъй като те са свързани с лабораторен тест

Пурините (аденин, гуанин, ксантин, хипоксантин) и пиримидини (урацил, тимин, цитозин, оротична киселина) участват във всички биологични процеси, осигурявайки основата за съхранение, транскрипция и транслация на генетична информация като РНК и ДНК. Пурините са необходими на всички клетки за растеж и оцеляване, а също така играят роля в предаването и транслацията на сигнала. Пурините и пиримидините произхождат предимно от ендогенен синтез, като хранителните източници играят само второстепенна роля. Крайният продукт на пуриновия метаболизъм е пикочна киселина (2,6,8-триоксипурин), която трябва да се екскретира непрекъснато, за да се избегне токсично натрупване.

Нарушенията на метаболизма на пурин и пиримидин могат да обхванат всички системи на органи на всяка възраст. Диагнозата на специфичните нарушения на пуриновия и пиримидиновия метаболизъм се основава на клиничното представяне на пациента, определяне на специфични модели на концентрация на пуринови и пиримидинови метаболити и потвърждаващи ензимни анализи и молекулярно генетични тестове.

Документирани са множество вродени грешки в метаболизма на пурин и пиримидин. Клиничните характеристики зависят от конкретното разстройство, но представляват широк спектър от прояви, които могат да включват имунодефицит, забавяне на развитието, нефропатия и неврологично участие. Най-често описаното нарушение на пуриновия метаболизъм включва дефицит на хипоксантин-гуанин фосфорибозил трансфераза (HPRT), което причинява 3 припокриващи се клинични синдрома в зависимост от количеството на остатъчната ензимна активност. По-голямата част от пациентите с дефицит на HPRT имат класически синдром на Lesch-Nyhan, тежко -X-свързано разстройство, характеризиращо се с кристали в урината, неврологично увреждане, леко до тежко интелектуално увреждане, развитие на самонараняващо се поведение и нефропатия на пикочната киселина.

Леченията за синдром на Lesch-Nyhan включват алопуринол, алкализиране на урината и хидратация при нефропатия и поддържащо лечение на неврологични симптоми. За по-леките форми на дефицит на HPRT лечението, което може да смекчи потенциално опустошителните ефекти на тези заболявания, зависи от разстройството; поради това ранното разпознаване чрез скрининг и последващо потвърждаващо тестване е силно желателно.

Референтни стойности Описва референтни интервали и допълнителна информация за интерпретиране на резултатите от теста. Може да включва интервали въз основа на възраст и пол, когато е подходящо. Интервалите са получени от Mayo, освен ако не е посочено друго. Ако е предоставен интерпретационен отчет, полето на референтната стойност ще посочи това.

Панел пурини и пиримидини

(всички резултати са докладвани като mmol/mol креатинин)