За растеж са идентифицирани 5 подтематични групи въз основа на различен мултидисциплинарен екип и различни диагностични и лечебни подходи.

растеж

Група отпечатъчни разстройства, за които грижите са добре организирани:
Синдром на Prader Willi, синдром на Silver Russell и Beckwith Wiedemann и група от нечувствителност към хормона на растежа и IGF-I, включително синдрома на Laron и Noonan, както и други синдроми на свръхрастеж и забавяне на растежа.

Редките заболявания, засягащи растежа, с доживотни ендокринни и метаболитни последици, включват отпечатъчни нарушения с общи молекулярни механизми (Prader Willi, Silver Russell, Beckwith Wiedemann синдроми), група пациенти с GH и/или IGF-I нечувствителност и пациенти с други причини за нисък ръст или свръхрастеж. Тази група разстройства се нуждае от мултидисциплинарна помощ, мрежи от лекари в цяла Европа, които да предлагат общи стратегии за молекулярна диагностика, грижи и клинични изпитвания. Текущите предизвикателства се фокусират върху подобряването на клиничната и молекулярна диагностика, персонализираната терапия и разгадаването на дългосрочните последици от тези клинични синдроми, като по този начин предлагат по-добра диагностика, лечение и информация от пренаталния период до зряла възраст за пациентите и техните семейства.