Страници

Растеж и диета

Ако някога сте виждали дете със синдром на Уилямс (WS), първото нещо, което вероятно ще забележите, е красивата му усмивка и след това малко след това ще забележите, че те са малки. Кожата и костите и ниският ръст не е толкова необичайно в Западния свят. Хората често питат дали детето ми е лошо ядещо. Въпреки че някои деца с WS са изключително придирчиви, други като дъщеря ми могат да го загребят с усърдие. Всичко се свежда до генетиката.
Традиционно децата с WS имат затруднения да следват типичните диаграми за растеж, които педиатрите използват. Всъщност за много бебета това може да е първият признак на синдрома. Много бебета с WS ще имат малко тегло, ще имат колики, по-дълги от средното и ще имат проблеми с кърменето. Тези симптоми често служат като червен флаг, че има по-голям проблем под ръка и в крайна сметка може да доведе до генетични тестове и диагностика.

Хората с WS са склонни да имат нисък растеж в утробата (или по време на бременност) и имат ниско тегло при раждане. Попитайте много родители, които имат дете с WS, и ще откриете, че те действително износват дрехите си в ранните си години. Поради бавния растеж, хората със синдром на Уилямс трябва да използват модифицирана диаграма на растежа за WS. Типична диаграма също трябва да се използва за сравнение и за картографиране на тяхната крива на растеж. Скоростта на растеж, която е изобразена на графика за растеж, винаги е по-добър показател за здравето, отколкото тяхното разположение по всяко време на графиката. Хората са генетично изградени по различен начин - трудно е да се сравни растежа на хрътки със санбернар и същото важи и за някой, който е роден дребен, с друг, който е генетично по-голям на ръст. Следователно, ако скоростта на растеж следва очаквания модел, детето трябва да се счита за здраво. В WS очаквайте детето ви да е по-малко на ръст и тегло и използвайте WS диаграмите, за да определите, че те са в здравословен диапазон, а не в типичната диаграма на растежа. Използвайте следната връзка за достъп до диаграмите за растеж от Американската академия по педиатрия.

* Само бележка за диаграмите - в САЩ няма отделна диаграма за растеж на новородените в САЩ, както за типичните карти, подчертавайки значението на използването на типична диаграма едновременно, за да получите добра точна картина на техните общ растеж.

Проблеми с нарастването в юношеството

Възрастните с WS обикновено са по-малки на ръст поради бавния растеж през ранното детство и ранното начало на пубертета. Проучванията показват, че около 90% от жените с WS и 83% от мъжете достигат пубертета около 12-годишна възраст, което се счита за ранно.

Началото на пубертета се контролира от хипофизната жлеза в мозъка. Хипофизната жлеза е основна ендокринна жлеза, която контролира растежа на половите органи по време на развитието като плод и като тийнейджър. Два хормона се освобождават от хипофизата - FSH и LH. Тези хормони пътуват през кръвния поток и говорят с половите органи (яйчници за жени и тестиси за мъже).

уилямс

Хормоните сигнализират на половите органи да освобождават втори набор от хормони - естроген и прогестерон за жени и тестостерон за мъже. Тези хормони сигнализират за растежа и развитието на тялото и съзряването на гаметите (яйцеклетки и сперматозоиди). Когато пубертетът приключи и тялото е израснало до своята възрастна форма, хормоните сигнализират на костите да спрат да растат. Растежните плочи в костите се калцират или втвърдяват и човек няма да расте по-висок. Когато всичко това се случи в ранна възраст, като например 12, индивидът ще загуби няколко години оптимален растеж и ще се окаже по-нисък на ръст от другите хора в популацията.

Ако пубертетът започне в началото на живота на пре-тийнейджър със СП, препоръчително е да посетите ендокринолог. Те ще могат да представят някои опции за забавяне на процеса, обикновено с изстрели от Lupron или еквивалент на равномерни интервали. Това лекарство деактивира освобождаването на тестостерон или естроген и спира пубертета по неговите следи. Забавеният пубертет ще помогне на тийнейджъра да стане по-висок и ще предотврати проблеми като менструация, когато тя не е емоционално готова.

Неуспех в процъфтяването

Много деца с WS ще имат това, което се нарича неуспех да процъфтяват. Неуспехът на процъфтяването се използва от медицински специалисти за идентифициране на деца, които не растат в това, което се счита за типично. Ако детето падне под 3% на ръст или тегло, то ще бъде описано като неуспех да процъфтява. Има много причини, поради които децата могат да попаднат в тази категория, като WS е една от тях. Оттам нататък е важно да имате достъп до здравето и диетата на детето, за да изключите евентуални недостатъци.

Има някои често срещани проблеми в WS, които могат да направят растежа още по-голям проблем. Те включват калциев дисбаланс, рефлукс, лошо кърмене поради нисък тонус, колики, лоша диета поради сензорни проблеми и по-големи проблеми като сериозен сърдечен и ендокринен дисбаланс. Ето защо е важно лекарят да наблюдава детето ви по превантивен начин, за да изключи тези проблеми и да му помогне да расте толкова оптимално, колкото генетиката им позволява.

* Следете за бъдещи публикации в блога по тези теми!
Управление на калция

Някои хора със синдром на Уилямс могат да имат проблеми с управлението на нивата на калций в телата си. Те са склонни да имат високи нива на калций, което може да доведе до хиперкалциемия (високо съдържание на калций в кръвта) по време на ранна детска възраст и хиперкалкурия (високи нива на калций в бъбреците) през юношеството и зрялата възраст. Причината за това всъщност не е разбрана. Много изследователи смятат, че това е свързано с някакъв проблем с метаболизма на витамин D, но все още е голяма загадка.

Витамин D помага на тялото ви да усвоява калция и може да попадне в тялото ви чрез храна и от слънцето. Естествено, повечето храни не са много богати на витамин D. Традиционно повечето хора получават витамин D от слънцето. Всъщност някои хора могат да получат същото количество витамин D за 10 минути на слънце като количеството, което бихте получили от пиенето на 10 чаши мляко. Времето, от което се нуждаете, варира в зависимост от оцветяването на кожата - хората със светла кожа се нуждаят от по-малко излагане, а тъмната кожа се нуждае от повече. Но като цяло слънцето е по-добър източник на витамин D. Не виждате толкова много в медиите поради всички плашещи заболявания на кожата, но малки количества излагане на слънце без слънцезащитни продукти всъщност могат да бъдат здравословни. В днешния свят, в който прекарваме повече време на закрито, отколкото навън, медицинските специалисти виждат все повече проблеми с хората с недостиг на витамин D. Следователно нашата хранителна индустрия обогатява храни с витамин D и калций. Намирате го добавен към повечето млечни продукти, като сирене, мляко и кисело мляко. Можете да го намерите и в мазни риби като сьомга и някои зърнени храни са обогатени с него като зърнени храни и хляб и дори се добавя към портокаловия ви сок.

Как слънцето ви дава витамини?

Когато слънчевите лъчи удрят кожата ви, те се абсорбират и химически променят холестерола, който се съхранява в кожата. Слънцето променя този холестерол на витамин D. След това витамин D се абсорбира в кръвния поток, който е в долните слоеве на кожата. Оттам той се присъединява към всеки витамин D, който сте яли или пили, и пътува до черния дроб, където отново се променя в по-използваема форма. В този момент витамин D може да се използва от бъбреците или да се съхранява в мастни натрупвания. Пътят, който изминава, се определя от вашата ендокринна система.

Ендокринната система е регулатор. Помислете за това като за гигантски оператор на комутатори с много балансиращи действия, които да следите. Когато нещо в тялото ви е извадено от равновесие, ендокринната система се превключва на превключвател, който освобождава хормон. Този хормон ще пътува през кръвта ви и ще предаде съобщение до клетка или орган в тялото ви, предназначени да възстановят равновесието. Когато тялото се върне в баланс, превключвателят се изключва и нещата се връщат към нормалното. Този процес се нарича отрицателна обратна връзка.

Регулирането на калция работи по верига с отрицателна обратна връзка. Когато тялото ви се нуждае от калций, паращитовидната жлеза (или операторът на превключвател) в шията освобождава хормон, наречен PTH, който говори с бъбреците. След това бъбреците приемат витамин D, модифициран в черния дроб, и го превръщат в хормон. Този новомодифициран витамин D се доставя от кръвта до орган, който се нуждае от калций - той може да отиде до клетките в храносмилателната система, костите, мускулите или нервната система. Витамин D действа като изхвърляч в нощен клуб. Той ще се заключи на рецептор или врата на клетката, където отваря портите, за да позволи на калция да се използва вътре. Следователно наличието на витамин D в организма е начинът, по който тялото ви поддържа калциевия баланс.

Високо съдържание на калций по време на ранна детска възраст

При 15% от кърмачетата със СП, нивата на калций стават много високи в кръвния поток. Това се нарича хиперкалциемия. Класическата хиперкалциемия традиционно е проблем с паратиреоидния хормон (PTH), където превключвателят не работи правилно, но проучванията показват, че при WS деца с хиперкалциемия няма анормални нива на PTH. Следователно, хиперкалциемията при деца с WS се нарича идиопатична, което означава, че има неизвестна причина - превключвателят работи добре и нещо друго се обърква във веригата. Какво се обърква, не знаем.

Въпреки че изследователите не разбират причината, те са наясно с последиците. Признаците на хиперкалциемия са много коликообразни; раздразнителност, повръщане, запек и мускулни крампи. Ако тези признаци са налице при бебе с WS, е важно нивата на калций да бъдат наблюдавани от специалист като нефролог (специалист, който следи функционирането на бъбреците).

Тестване на нивата на калций

Когато се проверяват нивата на калций, е важно да се измерват нивата на серума в кръвта, както и нивата на урината. Това ще даде на специалиста добра картина на синтеза на витамин D и регулирането на калция, протичащи в организма. Специалистите ще искат да разгледат нивата на калций в кръвта и да ги сравнят с количеството креатинин. Креатининът се създава, когато мускулите използват калций за свиване. Това може да се следи с кръвна проба. Ще се проведе серумен тест за калций и серумен креатинин. Тестовете за серумен калций и серумен креатинин трябва да се правят по време на кърмаческа възраст, обикновено по време на диагностицирането. Дори да няма признак, полезно е да се предотврати, за да се види какви са нивата на калций в кръвта. Това може да се използва като базова линия за сравнение с по-късно и може да бъде предупредителен флаг, ако нивата се доближават до високи нива. След първоначалния тест се препоръчва те да бъдат тествани отново на 24 месеца и ежегодно след 5-годишна възраст.

Лекарите също ще се интересуват от наблюдение на това колко добре бъбреците поддържат калциевия баланс. Това може да бъде оценено в проба от урина. Урината ще бъде събрана и тествана за съотношение калций-креатинин. Когато в тялото има твърде много калций, високите нива ще се отделят от бъбреците в опит да се възстанови някакъв баланс. Този тест за урина показва съотношението между това колко калций се екскретира и колко се използва (оценява се от количеството креатинин). Това се тества чрез просто събиране на проба от урина. Този тест също трябва да се провежда при диагностициране, на 12 месеца, 3 години и веднъж между 5-13 години и отново между 14-20 години. За тази информация вижте следната таблица за медицински контрол.

Но как могат да събират урина от бебе?

Ако вашето бебе се тества, те ще ви дадат чанта с лепилна част. Прилепвате чантата към вашето бебе и върху нея може да мине пелена. Ако лепилото залепне, то ще събере урината. Понякога са необходими няколко опита, за да накарате това да работи, защото бебето често ще се измъкне от него. (Родители на бебета - когато планирате този тест, бъдете готови да прекарате много време в болницата в очакване на детето ви да пикае или
планирайте време за това у дома и оставете проба на следващия ден. Ще искате да вземете няколко от лепилните торбички, в случай че се наложи да опитате няколко пъти).

Как мога да управлявам приема на калций и витамин D на детето си?

Ако детето ви е диагностицирано с хиперкалциемия, лекарят ще ви насочи как да промените диетата си, за да управлявате разстройството. Много бебета в света на WS в крайна сметка използват формула Calcilo. Тази формула, както подсказва името, съдържа много ниско количество калций в сместа. Родителите трябва да внимават да не използват това, освен ако не са под лекарско наблюдение. Много ниските нива на калций в организма са също толкова опасни, ако не и по-лоши. Това може да доведе до рахит или чупливи кости, лош растеж и дори остеопороза.

Средният родител трябва просто да наблюдава диетата на детето си. Поддържайте правилно приема на калций и витамин D на 100% препоръчителна дневна стойност, което може да бъде сложно с всички обогатени храни. Също така, бъдете либерални със слънцезащитните продукти. Тези прости промени могат да предотвратят твърде високи нива на калций.

Проблеми с калция, които могат да възникнат след детството

Въпреки че опасността от хиперкалциемия (повишен калций в кръвта) свършва в ранна детска възраст, 30% от хората със СП могат да имат затруднения в регулирането на нивата на калций и витамин D през целия си живот. След ранно детство и в зряла възраст, човек с WS може да развие хиперкалкурия или повишени нива на калций в урината си. Това може да доведе до камъни в бъбреците (нефрокалциноза).

Тъй като калцият се натрупва в бъбреците, той може да кристализира и да се втвърди до камъни. Когато тези камъни се разхлабят, те могат да блокират проходите в бъбреците, които се използват за извеждане на урината извън тялото. Камъкът оказва натиск върху тръбите, като уретера, изпращайки интензивни съобщения за болка до мозъка. Той също така ще блокира потока на урината, което ще го накара да направи резервно копие и да окаже повече натиск в уретера.

Начини за предотвратяване на проблеми с калция

Може да се наложи да посетите диетолог, за да следите диетата. Важно е родителите да избягват всякакви мултивитамини, които съдържат витамин D и калций, за да не влошат състоянието. Също така е важно да предпазите детето си от излагане на слънце, като използвате слънцезащитни продукти. Слънцезащитният крем блокира способността на организма да произвежда витамин D в кожата.

Ето как работи при нормален, здрав човек - панкреасът следи нивата на кръвната захар. Той следи нивата на глюкозата, поддържайки го в здравословно балансирано състояние. Когато нивата станат твърде високи, панкреасът започва да изхвърля инсулина, неговия пратеник хормон, в кръвния поток. Инсулинът пътува из цялото тяло, разговаря с телесните клетки и им казва да започнат да използват глюкозата, за да произвеждат енергия - особено мускулите. Той също така говори директно с черния дроб, като му казва да съхранява глюкозата за по-късна употреба.

Подобно на всяко друго състояние, всички проблеми, изброени в този раздел, могат да бъдат наблюдавани, предотвратявани или контролирани чрез здравословна балансирана диета, правилна хидратация и ежедневни упражнения. Ако проблемите продължават, би било умно да имате медицински специалист, който да ви помогне да постигнете този начин на живот и ако е необходимо, коригирайте диетата си, за да предотвратите появата на сериозни усложнения. Използването на диетолог може да се окаже съществен ресурс за предотвратяване на тези проблеми, свързани с растежа и здравето на храносмилателната система.