разпадащ

ISBN: 978-1-118-95211-5 юли 2017 г. Wiley-Blackwell 296 Страници

Изтеглете продуктовия флаер

Описание

Провокиращо размисъл изследване на вредните мутации в човешкия геном и техните ефекти върху човешкото здраве и благосъстояние

Въпреки всички сложни механизми, които клетката използва, за да борави с нейната ДНК с най-голямо внимание, новороденият човек носи около 100 нови мутации, възникнали от родителите им, около 10 от които са вредни. Мутация, заместваща само един от повече от три милиарда нуклеотиди в човешкия геном, може да доведе до синтез на нефункциониращ протеин, а това може да е в противоречие с живота или да причини трагично заболяване. Няколко процента от дори младите хора страдат от заболявания, причинени изключително или предимно от предварително ?] съществуващи и нови мутации в техните геноми, включително както голямо разнообразие от генетично прости болести на Мендел, така и разнообразни сложни заболявания като аномалии при раждането, диабет и шизофрения. По-леките, но все пак съществени, отрицателни ефекти от мутациите са още по-широко разпространени. Към момента нямаме средства за намаляване на скоростта, с която мутациите се появяват спонтанно. Неотдавнашното наводнение на геномни данни, станало възможно чрез методите на секвениране на ДНК от следващо поколение, позволи на учените да изследват въздействието на вредните мутации върху хората с непостижима досега точност и да започнат да разработват подходи за тяхното управление.

Написано от водещ изследовател в областта на еволюционната генетика, Разпадащ се геном прави преглед на текущото състояние на знанията за вредните мутации и тяхното въздействие върху хората за тези в биологичните науки и медицината, както и за читателите, които имат само обща научна грамотност и интерес към човешката генетика.

  • Предоставя обширно въведение в основите на еволюционната генетика с акцент върху мутацията и селекцията
  • Обсъжда ефектите от съществуващи и нови мутации върху човешки генотипове и фенотипове
  • Предоставя изчерпателен преглед на текущото състояние на знанията в тази област и разглежда ключови нерешени проблеми
  • Изследва ключови етични, научни и социални проблеми, които вероятно ще станат релевантни в близко бъдеще, тъй като модификацията на генотипите на човешки зародишни линии стане технически осъществима

Разпадащ се геном е задължително четиво за студенти и специалисти по човешка генетика, геномика, биоинформатика, еволюционна биология и биологична антропология. Със сигурност ще има голяма привлекателност сред всички, които се интересуват от връзките между генетиката и еволюцията и как е вероятно те да повлияят на бъдещето на човешкото здраве, медицина и общество.

за автора

Д-р Алексей С. Кондрашов е професор по екология и еволюционна биология в Университета на Мичиган, Ан Арбър. Неговите изследователски интереси включват еволюция на пола и генетична рекомбинация, свойства на спонтанните вредни мутации и на селекция срещу тях, както и динамика на генетичните вариации в естествени и изкуствени популации.

Разрешения

Поискайте разрешение за повторно използване на съдържанието от този сайт