Какво представлява дефицит на карнитин палмитоилтрансфераза?

Дефицитът на карнитин палмитоилтрансфераза (CPT) е много рядко състояние, което причинява мускулна слабост и други симптоми. Това се случва поради проблем с 1 от 2 ензима, CPT1 или CPT2. Ензимите са вещества в тялото, които помагат да се предизвикат химични реакции.

кедри

CPT ензимите помагат на мастните киселини да влязат в клетките, за да се използват за енергия. Те са особено важни за определени клетки, като мускулни клетки. При дефицит на CPT, клетките, които разчитат на мастни киселини за енергия, могат да започнат да работят слабо. Това води до симптоми като мускулна слабост и проблеми със сърцето или черния дроб. Дефицит на CPT може да се случи при мъже, жени и деца от всички възрасти.

Има 2 основни типа дефицит на CPT:

  • Дефицит на CPT 1. Този тип причинява проблеми с ензима CPT1. Ензимът CPT1 помага да се получат мастни киселини във вашите клетки.
  • Дефицит на CPT 2. Този тип причинява проблеми с ензима CPT2. Ензимът CPT2 помага да се уверите, че тялото ви може да използва мастни киселини, след като са вътре в клетките ви.

Има 3 подтипа на CPT2 дефицит:

  • Миопатична форма (най-често срещана)
  • Тежка инфантилна хепатокардиомускулна форма
  • Смъртоносна неонатална форма

Децата с летална инфантилна форма на CPT2 обикновено умират през първите няколко месеца от живота. Децата с тежка детска форма често се справят малко по-добре. Но те страдат и от тежко мултисистемно заболяване. Миопатичната форма е по-лека.

Какво причинява дефицит на карнитин палмитоилтрансфераза?

Дефицитът на CPT се причинява от анормален ген. Проблем с гена може да доведе до липса на ензимите CPT1 или CPT2 или да не работят нормално.

Кой е изложен на риск от дефицит на карнитин палмитоилтрансфераза?

Вие или вашето дете може да сте изложени на риск от дефицит на CPT, ако се появи във вашето семейство. В повечето случаи човек трябва да наследи ненормален ген и от двамата родители.

Какви са симптомите на дефицит на карнитин палмитоилтрансфераза?

Децата с дефицит на CPT обикновено проявяват симптоми през първите няколко години от живота. Но в някои случаи симптомите могат да започнат като възрастен.

Дефицитът на CPT може да причини:

  • Симптоми на ниска кръвна захар (хипогликемия)
  • Чернодробни проблеми, като увеличен черен дроб
  • Увреждане на нервната система, поради проблеми с черния дроб
  • Кома и внезапна смърт

Симптомите могат да се случат малко по-различно при всеки човек. Симптомите могат да бъдат леки до тежки. Между отделните епизоди хората с дефицит на CPT1 или CPT2 може да нямат никакви симптоми.

Миопатичната форма на дефицит на CPT2 причинява по-леки симптоми. Не причинява проблеми със сърцето или черния дроб. Симптомите могат да започнат по всяко време до 60-годишна възраст. Симптомите могат да се появят при пропускане на хранене, много упражнения или заболяване. Симптомите могат да включват:

  • Симптоми на ниска кръвна захар (хипогликемия)
  • Временна мускулна болка
  • Мускулно разпадане
  • Мускулна слабост

При леталната неонатална форма симптомите обикновено започват в рамките на няколко дни след раждането. При тежка детска хепатокардиомускулна форма симптомите започват през първата година от живота. Тези форми също могат да причинят:

  • Отслабено сърце (кардиомиопатия)
  • Анормални сърдечни ритми
  • Аномалии на лицето
  • Дихателни проблеми
  • Аномалии на мозъка и бъбреците (в леталната неонатална форма)
  • Мускулна слабост (при тежка детска хепатокардиомускулна форма)

Как се диагностицира дефицитът на карнитин палмитоилтрансфераза?

Състоянието може да бъде диагностицирано от невролог или генетик. Кърмачето може да бъде диагностицирано чрез стандартни скринингови тестове за новородено.

Процесът за диагностициране на дефицит на CPT започва с медицинска история и физически преглед. Вашият доставчик на здравни грижи ще попита за вашите симптоми и минали медицински състояния. Той или тя може също да попита за медицинската история на вашето семейство. Физическият преглед може да включва неврологичен преглед. Могат да се правят и тестове като:

  • Кръвни тестове. Те се правят, за да се проверят нивата на ацилкарнитин в кръвта. И те проверяват за ензими в кръвта, които могат да покажат чернодробно заболяване.
  • Тест за урина. Този тест търси протеин, наречен кетони. Той също така търси миоглобин в урината, за да провери за мускулно разграждане.
  • Тестове за упражнения. Те помагат да се идентифицира вида на метаболитния проблем.
  • Генетичен тест. Този вид тест може да потвърди дефицит на CPT.
  • Сърдечни тестове. Тестове като ехо кардиография могат да покажат дали сърцето е засегнато.

Как се лекува дефицитът на карнитин палмитоилтрансфераза?

Промяната в диетата е основното лечение за дефицит на CPT. Тази диета трябва да избягва разчитането на мазнини за енергия. Той трябва да осигурява високо количество въглехидрати. Той трябва да съдържа малко количество мазнини и протеини. Също така е важно да се храните често. Това може да предотврати ниска кръвна захар. Освен това може да предотврати използването на мазнини за енергия. И трябва да стоите далеч от неща, които могат да предизвикат симптоми. Те могат да включват пропускане на хранене, излагане на студ, стрес и много упражнения.

Лекарството безафибрат може да помогне за намаляване на мускулната болка и слабост при хора с миопатична форма на CPT2.

Какви са възможните усложнения при дефицит на карнитин палмитоилтрансфераза?

Възрастната миопатична форма на дефицит на CPT2 понякога може да причини бъбречна недостатъчност. Това се случва, когато мускулите се разпадат по време на тренировка. Това създава химикал, който може да увреди бъбреците. Може да се нуждаете от допълнителни IV течности или диализа, за да предотвратите или лекувате това.

Сърдечната слабост (кардиомиопатия) е сериозно възможно усложнение на някои форми на дефицит на CPT. Отслабеното сърце може да не е в състояние да изпомпва и кръв. Това може да доведе до симптоми като подуване и задух. Нелекуваната сърдечна слабост може да доведе до смърт в началото на живота.

Чернодробните проблеми са друго сериозно възможно усложнение. Чернодробните проблеми могат да доведат до епизоди на ниска кръвна захар (хипогликемия), често провокирани от инфекция. Нелекуваната хипогликемия може да причини мозъчно увреждане, което да доведе до кома и смърт.

Какво мога да направя, за да предотвратя дефицит на карнитин палмитоилтрансфераза?

Ако състоянието протича във вашето семейство, може да искате да посетите генетичен специалист, преди да имате бебе. Може да се направи генетично изследване, за да се установи рискът от предаване на болестта на вашето дете.

Ако имате анормалния ген за състоянието, имате избор. Ако използвате ин витро оплождане, ембрионите могат да бъдат тествани за болестта. Амниоцентезата може да се използва и за изследване на състоянието в ранна бременност.

Кога трябва да се обадя на моя доставчик на здравни грижи?

Обадете се веднага на вашия доставчик на здравни услуги, ако смятате, че имате епизод от симптоми. Това включва слабост или мускулна болка след упражнение.

Ключови моменти относно дефицита на карнитин палмитоилтрансфераза

  • Дефицитът на CPT е състояние, което причинява мускулна слабост и други симптоми. Това се случва поради проблем с 1 от 2 ензима, CPT1 или CPT2.
  • Състоянието се причинява от анормален ген.
  • Симптомите могат да включват мускулна болка и слабост.
  • Ако състоянието протича във вашето семейство, може да искате да посетите генетичен специалист, преди да имате бебе.
  • Диетата с ниско съдържание на мазнини е основното средство за лечение на дефицит на CPT.
  • Може да се наложи да избягвате дейности, които могат да предизвикат симптоми, като пропускане на хранене или много упражнения.

Следващи стъпки

Съвети, които да ви помогнат да извлечете максимума от посещението при вашия доставчик на здравни услуги:

  • Знайте причината за посещението си и какво искате да се случи.
  • Преди посещението си запишете въпроси, на които искате да получите отговор.
  • Вземете някой със себе си, за да ви помогне да задавате въпроси и да запомните какво ви казва вашият доставчик.
  • По време на посещението запишете името на нова диагноза и всички нови лекарства, лечения или тестове. Запишете и всички нови инструкции, които ви дава вашият доставчик.
  • Знаете защо се предписва ново лекарство или лечение и как ще ви помогне. Също така знайте какви са страничните ефекти.
  • Попитайте дали състоянието ви може да бъде лекувано по други начини.
  • Знайте защо се препоръчва тест или процедура и какво могат да означават резултатите.
  • Знаете какво да очаквате, ако не приемате лекарството или имате тест или процедура.
  • Ако имате последваща среща, запишете датата, часа и целта на това посещение.
  • Знайте как можете да се свържете с вашия доставчик, ако имате въпроси.