Свързани консултанти

Направете запитване на самоплащане

Свързани условия

Свързани лечения

London Liver Group

Екип от експерти по чернодробни специалисти, базиран в престижната улица Харли Стрийт в Лондон. Групата предлага набор от услуги, обхващащи всичко - от оценка на черния дроб до лечение на сложни чернодробни заболявания.

гилбърт

Синдромът на Gilbert е наследствено състояние, при което хората не могат да се отърват от билирубина толкова ефективно, колкото би трябвало. Билирубинът е продукт от разграждането, образуван, когато тялото рециклира компонентите на мъртвите червени кръвни клетки.

В повечето случаи не предизвиква сериозни симптоми, но хората, които го имат, понякога съобщават, че се чувстват уморени, смътно болни и имат неприятни здравословни проблеми. Тези симптоми обаче са много неспецифични и могат да се появят при много състояния.

Синдромът на Gilbert може да доведе до епизоди на забележима жълтеница, но повечето хора нямат симптоми и кръвните аномалии се забелязват само при кръвни тестове.

Синдром на Gilbert и екскреция на билирубин

Червените кръвни клетки не живеят много дълго; 120 дни средно. Когато умрат, молекулите, които ги правят, се използват повторно от тялото, така че всяка червена кръвна клетка трябва да бъде разградена. Не всичко може да се използва повторно. Някои молекули, които се образуват по време на това разпадане, трябва да напуснат тялото, за да им се предотврати изграждането до опасни нива.

Един такъв отпадъчен продукт е билирубин. Това се образува, когато хемоглобинът, молекулата, пренасяща кислород в червените кръвни клетки, се отделя. Ако имате синдром на Gilbert, мутация в гена, кодиращ един от чернодробните ви ензими, означава, че билирубинът не може да бъде обработен правилно, така че нивата му могат да започнат да се повишават.

Нормалният процес на разграждане на билирубина има няколко етапа:

Когато червените кръвни клетки достигнат 120 дни, хемоглобинът му се разгражда на:

  • Хем, отпадъчен продукт.
  • Глобин, протеин, който след това се рециклира.

След това Хем се разгражда, за да произведе билирубин, мастноразтворим жълто-оранжев пигмент.

Билирубинът се транспортира до черния дроб, където се свързва със специфични протеини, за да стане водоразтворим. Тази реакция се контролира от ензима уридин дифосфат глюкуронил трансфераза (UGT).

След това черният дроб изпраща разтворимия билирубин в жлъчката, за да премине по червата и накрая да остави тялото във фекалиите.

При синдрома на Gilbert UGT генът е дефектен, така че капацитетът на черния дроб да направи водоразтворимия билирубин е намален с 60-70%. След това може да се натрупа изоставане от свободен билирубин, което води до нивата му в кръвта да бъдат по-високи от нормалните понякога. Това е моментът, в който могат да се появят симптоми.

Синдром на Gilbert и жълтеница

Нивата на серумен билирубин при хора със синдром на Gilbert често са в нормални граници или малко над тях. Ако се повишат, това може да причини епизоди на жълтеница, когато кожата и бялото на очите стават леко жълти поради допълнителния пигмент.

Проучванията на хора със синдром на Gilbert също разкриват, че те са особено склонни към неясни симптоми като екстремна умора, главоболие, световъртеж и гадене, дискомфорт в стомаха и корема. Те често изпитват симптоми на тревожност и безсъние. Всички тези симптоми се появяват при повечето хора в даден момент, така че е трудно да се разбере как всъщност са свързани със синдрома.

Жълтеницата, единственият симптом, който определено може да бъде свързан със синдрома на Гилбърт, обикновено се предизвиква от някакъв вид физиологичен стрес като силно физическо натоварване или лишаване от сън. Екстремният емоционален стрес като загуба или голяма житейска криза също може да доведе до епизод на жълтеница. Други задействащи събития при синдрома на Gilbert включват:

  • Повръщане многократно
  • Инфекция с вирус или друг инфекциозен агент
  • Менструация (обикновено много обилни периоди)
  • Глад
  • Дехидратация
  • Хирургия

Някой със синдрома на Гилбърт е много по-трудно да се възстанови от такъв стрес и след това може да изпита изключителна умора и влошаване на другите неясни симптоми, описани по-горе.

Колко често се среща синдромът на Gilbert?

В Западна Европа около 5-10% от хората в общото население може да имат синдром на Гилбърт, но всеки трети от тях не знае напълно за него. Оценките за останалия свят варират поради разликите в начина, по който се определя и диагностицира. Синдромът на Gilbert е по-често при мъжете и често се диагностицира за първи път при млади възрастни.

Живот със синдром на Gilbert

Жълтеницата и синдромът на Gilbert не увреждат черния дроб или имат други последици, така че няма лечение, което може да бъде оправдано. Животът със синдрома е въпрос на управление на начина ви на живот, така че да се чувствате възможно най-добре през повечето време.

Разумно е да се избягват факторите, които предизвикват епизод на жълтеница, въпреки че това не винаги е възможно. Ако получите грип или пристъп на гастроентерит, трябва да внимавате да не прекалявате с нещата и да си почивате и да приемате течности, докато тялото ви се справи с инфекцията и епизодът на жълтеница приключи.

Не пренебрегвайте жълтеница, която е по-сериозна от обикновено или продължава по-дълго, тъй като това може да се дължи на вторичен проблем, който се нуждае от разследване и лечение.

Синдром на Gilbert: неща, които трябва да се избягват

Някой с дефект UGT ензим трябва да избягва лекарства, които инхибират UGT ензима или които се метаболизират в черния дроб по същия път, използван за обработка на билирубин. Основните включват:

  • Atazanavir (Reyataz®) и индинавир (Crixivan®), които се използват за лечение на HIV инфекция.
  • Гемфиброзил (Lopid®), лекарство, използвано за понижаване на холестерола.
  • Иринотекан (Camptosar®), лекарство, използвано за лечение на напреднал рак на червата.

Статините се метаболизират само частично от UGT, така че те са безопасни при повечето хора със синдром на Gilbert.

Въпреки че парацетамолът също се метаболизира частично от UGT, някои хора със синдром на Gilbert го отстраняват по-бавно от тялото, така че може да е по-добре да се използва друг обезболяващ препарат, когато е необходимо.

Хората, за които е известно, че имат този синдром, също съобщават за по-голяма непоносимост към алкохол; ако прекалят с пиенето, те се оказват с изключително тежък махмурлук.