В този член

В този член

В този член

  • Какво е синдром на Klinefelter?
  • Какво причинява синдром на Klinefelter?
  • Симптоми на синдрома на Клайнфелтер
  • Диагностика на синдрома на Клайнфелтер
  • Лечение на синдром на Klinefelter
  • Усложнения на синдрома на Клайнфелтер
  • Прогноза за синдром на Клайнфелтер

Какво е синдром на Klinefelter?

Синдромът на Klinefelter е генетично състояние, при което се ражда момче с допълнителна Х хромозома. Вместо типичните XY хромозоми при мъжете, те имат XXY, така че това състояние понякога се нарича XXY синдром.

симптоми

Мъжете с Klinefelter обикновено не знаят, че го имат, докато не се сблъскат с проблеми, опитвайки се да имат дете. Няма лечение, но може да се лекува.

Какво причинява синдром на Klinefelter?

Получавате допълнителната Х хромозома случайно. Или яйцето, или спермата, събрали се, за да ви създадат, са имали допълнителна Х хромозома. Възрастните жени имат малко по-голям шанс да имат момче със синдром XXY, но шансът е малък.

Мъжете с Klinefelter могат да имат:

  • Допълнителна Х хромозома във всяка клетка, която е най-често срещана
  • Допълнителна Х хромозома само в някои клетки, наречена мозайка Klinefelter, при която нямате толкова много симптоми
  • Повече от една допълнителна Х хромозома, която е много рядка и по-тежка

Симптоми на синдрома на Клайнфелтер

Някои мъже показват симптоми на Klinefelter като деца, но други не знаят, че го имат до пубертета или до зряла възраст. Много мъже никога не осъзнават, че го имат, защото симптомите не винаги са налице.

Симптомите на Klinefelter варират в зависимост от възрастта и включват:

Бебета:

  • Херния
  • По-тихо от обикновено
  • По-бавно да се научите да седите, да пълзите и да говорите
  • Тестисите, които не са попаднали в скротума
  • По-слаби мускули

Деца:

  • Трудно е да се сприятелявате и да говорите за чувства
  • Ниски енергийни нива
  • Проблеми с ученето на четене, писане и математика
  • Срамежливост и ниска увереност

Тийнейджъри:

  • По-големи гърди от нормалното
  • По-малко окосмяване по лицето и тялото и идва по-късно
  • По-малко мускулен тонус и мускулите растат по-бавно от обикновено
  • По-дълги ръце и крака, по-широки бедра и по-къс торс от другите момчета на тяхната възраст
  • Пубертетът никога не идва, идва по-късно или не завършва напълно
  • Малък пенис и малки, твърди тестиси
  • По-висок от обикновено за семейството

Възрастни:

  • Безплодие (не могат да имат деца, защото не могат да направят достатъчно сперма)
  • Ниско сексуално желание
  • Ниски нива на тестостерон
  • Проблеми с получаване или поддържане на ерекция

Продължава

Диагностика на синдрома на Клайнфелтер

За да диагностицира синдрома на Klinefelter, Вашият лекар ще започне с физически преглед и въпроси относно Вашите симптоми и общо здравословно състояние. Вероятно ще изследват гърдите, пениса и тестисите ви и ще направят няколко прости теста, като например проверка на вашите рефлекси.

След това Вашият лекар може да проведе два основни теста:

  • Хромозомен анализ. Наричан още анализ на кариотипа, този кръвен тест разглежда вашите хромозоми.
  • Хормонални тестове. Те проверяват нивата на хормоните в кръвта или урината.

Лечение на синдром на Klinefelter

Никога не е късно да се лекува Klinefelter, но колкото по-рано започнете, толкова по-добре.

Едно често срещано лечение е заместителната терапия с тестостерон. Може да започне в пубертета и може да стимулира типични промени в тялото, като окосмяване по лицето и по-дълбок глас. Той може също да помогне с размера на пениса и по-силните мускули и кости, но това няма да повлияе на размера на тестисите или плодовитостта.

Тестостероновата заместителна терапия през целия ви живот може да помогне за предотвратяване на някои от дългосрочните проблеми, които идват с Klinefelter.

Други лечения включват:

  • Консултиране и подкрепа за проблеми с психичното здраве
  • Лечение на плодовитост (в някои случаи, използване на собствена сперма за баща на дете)
  • Ерготерапия и физикална терапия за подпомагане на координацията и изграждането на мускулите
  • Пластична хирургия за намаляване на размера на гърдите
  • Логопедична терапия за деца
  • Подкрепа в училище за помощ при социални умения и забавяне на обучението

Ако детето ви има Klinefelter, нещата, които могат да помогнат, включват:

  • Занимаване със спорт и други физически дейности за изграждане на мускули
  • Участие в групови дейности за усвояване на социални умения

Усложнения на синдрома на Клайнфелтер

Много проблеми, причинени от Klinefelter, се дължат на по-ниските нива на тестостерон. Може да имате малко по-голям шанс за:

  • Автоимунни проблеми, като лупус и ревматоиден артрит, при които имунната ви система атакува здрави части от тялото ви
  • Рак на гърдата и рак, които засягат кръвта, костния мозък и лимфните възли
  • Състояния с вашите хормонални жлези, като диабет
  • Сърдечни заболявания и проблеми с кръвоносните съдове
  • Болест на дробовете
  • Проблеми с психичното здраве, като тревожност и депресия
  • Слаби кости, наречени остеопороза

Прогноза за синдром на Клайнфелтер

Лечението може да помогне на момчетата и мъжете с Klinefelter да живеят щастлив, здравословен живот. Напредъкът в лечението на плодовитостта даде възможност на някои да имат баща. Като цяло продължителността на живота е нормална. Някои изследвания са установили, че продължителността на живота на мъжете със заболяване може да бъде с година или две по-малка от тези без него поради други здравословни проблеми, свързани с Klinefelter.

Източници

Медицина на Джон Хопкинс: „Синдром на Клайнфелтер.“

NHS: „Синдром на Klinefelter.“

Клиника Майо: „Синдром на Клайнфелтер.“

Информационен център за генетични и редки болести: „Могат ли хората със синдром на Klinefelter да имат деца?“ „Какво е синдром на Klinefelter?“

Вестник по клинична ендокринология и метаболизъм: „Синдром на Клайнфелтер: клинична актуализация.“