Синдромът на Prader-Willi е рядко генетично състояние, което причинява широк спектър от физически симптоми, обучителни затруднения и поведенчески проблеми. Обикновено се забелязва малко след раждането.
Симптоми на синдрома на Prader-Willi
Типичните симптоми на синдрома на Prader-Willi включват:
- прекомерен апетит и преяждане, което лесно може да доведе до опасно наддаване на тегло
- ограничен растеж (децата са много по-ниски от средното)
- флопит, причинен от слаби мускули (хипотония)
- трудности в ученето
- липса на полово развитие
- поведенчески проблеми, като избухливост или инат
Причини за синдром на Prader-Willi
Синдромът на Prader-Willi се причинява от повреда в група гени на хромозома номер 15. Тази грешка води до редица проблеми и се смята, че засяга част от мозъка, наречена хипоталамус, която произвежда хормони и регулира растежа и апетита.
Това може да обясни някои от типичните характеристики на синдрома на Прадер-Вили, като забавен растеж и постоянен глад.
Генетичната причина се случва чисто случайно и момчета и момичета от всички етнически произход могат да бъдат засегнати.
Изключително рядко е родителите да имат повече от едно дете със синдром на Prader-Willi.
Диагностициране на синдрома на Прадер-Уили
Синдромът на Prader-Willi обикновено може да бъде потвърден чрез провеждане на генетични тестове.
Децата могат да бъдат препоръчани за генетично изследване, ако имат симптомите на синдром на Prader-Willi. Тестване може да се направи при бебета, които са много флопи при раждането.
Управление на синдрома на Prader-Willi
Няма лечение за синдрома на Prader-Willi, така че лечението има за цел да управлява симптомите и свързаните с тях проблеми. Това включва управление на прекомерния апетит и поведенчески проблеми на детето.
Една от най-важните части от грижите за дете със синдром на Прадер-Вили е да се опитате да поддържате нормално тегло. Детето трябва да има здравословна, балансирана диета, като избягва сладки лакомства и висококалорични продукти още от самото начало.
Ако децата имат право да ядат колкото искат, те бързо ще получат опасно наднормено тегло. Дете със синдром може да яде 3 до 6 пъти повече от другите деца на същата възраст и все още да се чувства гладно.
Ограничаването на приема на храна може да бъде много предизвикателно за семействата. Децата могат да се държат зле, за да си набавят допълнителна храна и гладът им може да ги накара да се скрият или да откраднат храна.
Дългосрочни проблеми, причинени от синдрома на Prader-Willi
Самият синдром на Prader-Willi не е животозастрашаващ. Въпреки това, компулсивното хранене и наддаването на тегло могат да накарат младите възрастни със синдрома да развият състояния, свързани със затлъстяването, като:
- диабет тип 2
- сърдечна недостатъчност
- дихателни затруднения
Ако затлъстяването не бъде предотвратено чрез контролиране на приема на храна, хората със заболяване вероятно ще умрат много по-млади, отколкото обикновено се очаква. Ако диетата им е добре контролирана и те не наднормено тегло, възрастните могат да имат добро качество на живот и вероятно нормална продължителност на живота.
Много възрастни със синдром на Prader-Willi участват в дейности като доброволна работа или работа на непълен работен ден, но поради техните поведенчески проблеми и обучителни затруднения е малко вероятно те да могат да живеят напълно независим живот.
Повишеният апетит също означава, че има повишен риск от задавяне с храна, така че болногледачите на дете със синдром на Prader-Willi се съветват да научат какво да правят, ако някой се задави.
PWSA Великобритания
Асоциацията за синдром на Prader-Willi UK (PWSA UK) предоставя информация и подкрепа за хора, чийто живот е засегнат от състоянието. Можете да се обадите на телефонната линия за помощ на PWSA на 01332 365676.
Информация за вашето дете
Ако детето ви има синдром на Prader-Willi, вашият клиничен екип ще предаде информация за тях на Националната служба за регистрация на вродени аномалии и редки заболявания (NCARDRS).
Това помага на учените да търсят по-добри начини за предотвратяване и лечение на това състояние. Можете да се откажете от регистъра по всяко време.
Видео: Синдром на Prader-Willi
В това видео психиатър обяснява различните симптоми на синдрома на Прадер-Вили.
Страницата е последно прегледана: 8 януари 2018 г.
Следващото преразглеждане е на 8 януари 2021 г.
- Предменструален синдром (PMS) ACOG
- Синдром на бъбречно орехотрошане Информационен център за генетични и редки болести (GARD) - програма NCATS
- Синдром на хиперстимулация на яйчниците Информация планина Синай - Ню Йорк
- Овариален синдром на хиперстимулация (OHSS) LLU Плодовитост
- Предменструален синдром (ПМС)