Синдромът на Prader-Willi е рядко генетично състояние, което причинява широк спектър от физически симптоми, обучителни затруднения и поведенчески проблеми. Обикновено се забелязва малко след раждането.

Синдромът Prader-Willi

Симптоми на синдрома на Prader-Willi

Типичните симптоми на синдрома на Prader-Willi включват:

  • прекомерен апетит и преяждане, което лесно може да доведе до опасно наддаване на тегло
  • ограничен растеж (децата са много по-ниски от средното)
  • флопит, причинен от слаби мускули (хипотония)
  • трудности в ученето
  • липса на полово развитие
  • поведенчески проблеми, като избухливост или инат

Причини за синдром на Prader-Willi

Синдромът на Prader-Willi се причинява от повреда в група гени на хромозома номер 15. Тази грешка води до редица проблеми и се смята, че засяга част от мозъка, наречена хипоталамус, която произвежда хормони и регулира растежа и апетита.

Това може да обясни някои от типичните характеристики на синдрома на Прадер-Вили, като забавен растеж и постоянен глад.

Генетичната причина се случва чисто случайно и момчета и момичета от всички етнически произход могат да бъдат засегнати.

Изключително рядко е родителите да имат повече от едно дете със синдром на Prader-Willi.

Диагностициране на синдрома на Прадер-Уили

Синдромът на Prader-Willi обикновено може да бъде потвърден чрез провеждане на генетични тестове.

Децата могат да бъдат препоръчани за генетично изследване, ако имат симптомите на синдром на Prader-Willi. Тестване може да се направи при бебета, които са много флопи при раждането.

Управление на синдрома на Prader-Willi

Няма лечение за синдрома на Prader-Willi, така че лечението има за цел да управлява симптомите и свързаните с тях проблеми. Това включва управление на прекомерния апетит и поведенчески проблеми на детето.

Една от най-важните части от грижите за дете със синдром на Прадер-Вили е да се опитате да поддържате нормално тегло. Детето трябва да има здравословна, балансирана диета, като избягва сладки лакомства и висококалорични продукти още от самото начало.

Ако децата имат право да ядат колкото искат, те бързо ще получат опасно наднормено тегло. Дете със синдром може да яде 3 до 6 пъти повече от другите деца на същата възраст и все още да се чувства гладно.

Ограничаването на приема на храна може да бъде много предизвикателно за семействата. Децата могат да се държат зле, за да си набавят допълнителна храна и гладът им може да ги накара да се скрият или да откраднат храна.

Дългосрочни проблеми, причинени от синдрома на Prader-Willi

Самият синдром на Prader-Willi не е животозастрашаващ. Въпреки това, компулсивното хранене и наддаването на тегло могат да накарат младите възрастни със синдрома да развият състояния, свързани със затлъстяването, като:

  • диабет тип 2
  • сърдечна недостатъчност
  • дихателни затруднения

Ако затлъстяването не бъде предотвратено чрез контролиране на приема на храна, хората със заболяване вероятно ще умрат много по-млади, отколкото обикновено се очаква. Ако диетата им е добре контролирана и те не наднормено тегло, възрастните могат да имат добро качество на живот и вероятно нормална продължителност на живота.

Много възрастни със синдром на Prader-Willi участват в дейности като доброволна работа или работа на непълен работен ден, но поради техните поведенчески проблеми и обучителни затруднения е малко вероятно те да могат да живеят напълно независим живот.

Повишеният апетит също означава, че има повишен риск от задавяне с храна, така че болногледачите на дете със синдром на Prader-Willi се съветват да научат какво да правят, ако някой се задави.

PWSA Великобритания

Асоциацията за синдром на Prader-Willi UK (PWSA UK) предоставя информация и подкрепа за хора, чийто живот е засегнат от състоянието. Можете да се обадите на телефонната линия за помощ на PWSA на 01332 365676.

Информация за вашето дете

Ако детето ви има синдром на Prader-Willi, вашият клиничен екип ще предаде информация за тях на Националната служба за регистрация на вродени аномалии и редки заболявания (NCARDRS).

Това помага на учените да търсят по-добри начини за предотвратяване и лечение на това състояние. Можете да се откажете от регистъра по всяко време.

Видео: Синдром на Prader-Willi

В това видео психиатър обяснява различните симптоми на синдрома на Прадер-Вили.

Страницата е последно прегледана: 8 януари 2018 г.
Следващото преразглеждане е на 8 януари 2021 г.