Синдромът на Протей, кръстен на гръцкия бог Протей, който променя формата си, за да избегне улавянето, е изключително рядко заболяване с може би само около 500 случая по света.

Има много странни и редки болести, за които няма отговори. Едно такова заболяване е синдромът на Proteus. Тук различни видове тъкани като костите, кожата, тъканите на органите или артериите растат непропорционално. Също така засяга мастната и съединителната тъкан. Много експерти са на мнение, че това състояние може да има генетичен характер, но не е наследствено заболяване. Това се случва от произволна генетична мутация в гена AKT1 в утробата. Въпреки че бебето изглежда добре по време на раждането, докато навърши шест до 18 месеца, може да се появят симптоми. Докато детето ви расте, състоянието се влошава прогресивно. Прочетете също - Странно: Можете с желание да ампутирате здрав крайник, ако имате нарушение на идентичността на целостта на тялото

където

Сега екип от изследователи от Националния институт за изследване на човешкия геном (NHGRI), част от Националния здравен институт, хвърли светлина върху причината, поради която се появява болестта. Те са идентифицирали генетичната мутация, която причинява синдром на Proteus, и се надяват, че това ще освободи пътя за по-нататъшни изследвания за разработване на лекарство за това състояние. New England Journal of Medicine публикува това проучване. Прочетете също - Странно: Прогерия може да направи дете на 8 години да изглежда като 80-годишно дете

Причина за синдром на Proteus

Генетичната мутация, която предизвиква протея, се случва в утробата и се случва на случаен принцип. Тежестта на заболяването зависи и от това кога настъпва мутацията. Само клетките, които идват от клетката с оригиналната мутация на гена AKT1, показват симптомите на заболяването, оставяйки индивида със смес от нормални и мутирали клетки. Прочетете също - Странно: Синдромът на д-р Стрейнджлав дава на вашите ръце собствена воля

Симптоми на синдром на Proteus

Симптомите могат да се появят между 6 и 18 месеца след раждането. Тъй като засегнатите клетки не могат да регулират собствения си растеж, някои части от тялото на пациента нарастват до необичаен размер. Други части на тялото остават нормални. Едната ръка може да е по-дълга от другата, а крайниците да са непропорционални. Този нередовен растеж нараства прогресивно с напредването на възрастта на детето.

Свързани усложнения на това състояние

Човек със синдром на Proteus може също да страда от интелектуални увреждания, проблеми със зрението, гърчове, неракови тумори и дълбока венозна тромбоза. Мутиралият ген, AKT1, е онкоген. Той може да стимулира неконтролиран растеж на клетките, обикновено свързан с рак.

Възможности за лечение

Все още няма лечение за синдром на Proteus. Вместо това лекар се опитва да управлява симптомите. Тъй като това състояние засяга различни части на тялото, може да се наложи да се консултирате с много експерти, включително кардиолог, дерматолог, пулмолог, ортопед, психиатър, а също и физиотерапевт. Понякога операцията може да бъде единствената възможност за премахване на свръхрастеж на кожата и излишна тъкан, както и израстъци в костите.