• У дома
  • електронна поща
  • Карта на сайта
  • Печат
  • Контакт

Синдром на Уилямс

Определение

Синдромът на Уилямс е рядко заболяване, което може да доведе до проблеми с развитието.

hershey

Причини

Синдромът на Уилямс се причинява от липсата на копие от 25 до 27 гена на хромозома номер 7.

  • В повечето случаи генните промени (мутации) възникват сами по себе си, било в сперматозоидите или яйцеклетката, от които се развива бебето.
  • След като обаче някой извърши генетичната промяна, децата им имат 50% шанс да я наследят.

Един от липсващите гени е генът, който произвежда еластин. Това е протеин, който позволява на кръвоносните съдове и други тъкани в тялото да се разтягат. Вероятно липсата на копие на този ген води до стесняване на кръвоносните съдове, разтегнатата кожа и гъвкавите стави, наблюдавани при това състояние.

Симптоми

Симптомите на синдрома на Уилямс са:

  • Проблеми с храненето, включително колики, рефлукс и повръщане
  • Вътре огъване на малкия пръст
  • Потънал сандък
  • Сърдечни заболявания или проблеми с кръвоносните съдове
  • Забавяне в развитието, леко до умерено интелектуално увреждане, обучителни разстройства
  • Забавена реч, която по-късно може да се превърне в силна говорна способност и силно учене чрез слуха
  • Лесно разсейване, разстройство с хиперактивност с дефицит на вниманието (ADHD)
  • Личностни черти, включително да бъдете много приятелски настроени, да се доверявате на непознати, да се страхувате от силни звуци или физически контакт и да се интересувате от музика
  • Накратко, в сравнение с останалата част от семейството на човека

Лицето и устата на някой със синдром на Уилямс може да показват:

  • Плосък носен мост с малък обърнат нос
  • Дълги хребети в кожата, които се движат от носа до горната устна
  • Видни устни с отворена уста
  • Кожа, която покрива вътрешния ъгъл на окото
  • Частично липсващи зъби, дефектен зъбен емайл или малки, широко разположени зъби

Изпити и тестове

  • Стесняване на някои кръвоносни съдове
  • Далновидност
  • Зъбни проблеми, като зъбите, които са широко разположени
  • Високо ниво на калций в кръвта, което може да причини припадъци и скованост на мускулите
  • Високо кръвно налягане
  • Разхлабени стави, които могат да се променят до скованост с напредването на възрастта
  • Необичаен модел, подобен на звезда в ириса на окото

Тестовете за синдром на Уилямс включват:

  • Проверка на кръвното налягане
  • Кръвен тест за липсващо парче хромозома 7 (FISH тест)
  • Тестове за урина и кръв за ниво на калций
  • Ехокардиография, комбинирана с доплер ултразвук
  • Бъбречна ехография

Лечение

Няма лечение за синдрома на Уилямс. Избягвайте да приемате допълнително калций и витамин D. Лекувайте високо ниво на калций в кръвта, ако се появи. Стесняването на кръвоносните съдове може да бъде основен здравословен проблем. Лечението се основава на това колко тежко е.

Физическата терапия е полезна за хора със скованост на ставите. Развитието и логопедията също могат да помогнат. Например наличието на силни словесни умения може да помогне за компенсиране на други слабости. Други лечения се основават на симптомите на човека.

Може да помогне лечението да се координира от генетик, който има опит със синдрома на Уилямс.

Групи за поддръжка

Група за подкрепа може да бъде полезна за емоционална подкрепа и за даване и получаване на практически съвети. Следващата организация предоставя допълнителна информация за синдрома на Уилямс:

Асоциация на синдрома на Уилямс - williams-syndrome.org

Outlook (прогноза)

Повечето хора със синдром на Уилямс:

  • Имате някакви интелектуални увреждания.
  • Няма да живее толкова дълго, колкото обикновено поради различните медицински проблеми и други възможни усложнения.
  • Изискват болногледачи на пълен работен ден и често живеят в контролирани групови домове.

Възможни усложнения

Усложненията могат да включват:

  • Калциеви отлагания в бъбреците и други бъбречни проблеми
  • Смърт (в редки случаи от анестезия)
  • Сърдечна недостатъчност поради стеснени кръвоносни съдове
  • Болки в корема

Кога да се свържете с медицински специалист

Много от симптомите и признаците на синдрома на Уилямс може да не са очевидни при раждането. Обадете се на вашия доставчик на здравни услуги, ако детето ви има функции, подобни на тези на синдрома на Уилямс. Потърсете генетично консултиране, ако имате фамилна анамнеза за синдром на Уилямс.

Предотвратяване

Не е известен начин за предотвратяване на генетичния проблем, който причинява синдрома на Уилямс. Пренатално тестване е достъпно за двойки с фамилна анамнеза за синдром на Уилямс, които желаят да забременеят.

Препратки

Морис Калифорния. Синдром на Уилямс. В: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al, eds. GeneReviews. Университет във Вашингтон, Сиатъл, Вашингтон. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1249. Актуализирано на 23 март 2017 г. Достъп до 5 ноември 2019 г.

Уебсайт за справка за дома на NLM Genetics. Синдром на Уилямс. ghr.nlm.nih.gov/condition/williams-syndrome. Актуализирано през декември 2014 г. Достъп до 5 ноември 2019 г.

Насрочете среща

Свържете се с акушерството и гинекологията в Атланта в Болница „Милениум“ на Женския център - 404-ATL-BABY

Дата на преглед: 3.10.2019

Прегледан от: Anna C. Edens Hurst, доктор по медицина, асистент по медицинска генетика, Университета на Алабама в Бирмингам, Бирмингам, Алабама. Преглед, предоставен от VeriMed Healthcare Network. Също така прегледано от Дейвид Зиве, д-р, MHA, медицински директор, Бренда Конауей, редакторски директор и A.D.A.M. Редакционен екип.

Преглед на референциите

Национален институт за сърце, бял дроб и кръв (NIH). Калории за активност, изгорени на час.

Американско общество за борба с рака. Контролиране на размери на порции. Актуализирано на 16 ноември 2009 г. Достъп до 10 ноември 2010 г.

Американска сърдечна асоциация. Диети за бързо отслабване или прищявка. Актуализирано на 20 май 2010 г. Достъп до 12 ноември 2010 г.

Американски колеж по акушерство и гинекология. Бюлетин за практиката ACOG №. 105: бариатрична хирургия и бременност. Акушер гинекол. 2009; 113: 1405-1413.

Американска сърдечна асоциация. Препоръки за диета и начин на живот. Актуализирано на 21 май 2010 г. Достъп до 12 ноември 2010 г.

Комитет по хранене на Американската сърдечна асоциация, Lichtenstein AH, Appel LJ, Brands M, et al. Преразглеждане на препоръките за диета и начин на живот през 2006 г .: научно изявление от Комитета по хранене на Американската сърдечна асоциация. Тираж. 2006; 114: 82-96.

Batsis JA, Lopez-Jimenez F, Collazo-Clavell ML, Clark MM, Somers VK, Sarr MG. Качество на живот след бариатрична хирургия: популационно кохортно проучване. Am J Med. 2009; 122: 1055.e1-1055.e10.

Livingston EH. Резултати от бариатричната хирургия в определени центрове за върхови постижения спрямо недедифицирани програми. Arch Surg. 2009; 144: 319-325.

Blackburn GL, Hutter MM, Harvey AM, et al. Експертен панел по хирургия за отслабване: актуализация на изпълнителния доклад. Затлъстяване (Сребърна пролет). 2009; 17: 842-862.

Buchwald H, Estok R, Fahrbach K, Banel D, Sledge I. Тенденции в смъртността при бариатрична хирургия: систематичен преглед и мета-анализ. Хирургия. 2007; 142: 621-632.

Вирджи А, Мър ММ. Грижа за пациенти след бариатрична хирургия. Am Fam Лекар. 2006; 73: 1403-1408.

Центрове за контрол и профилактика на заболяванията. Наднормено тегло и затлъстяване: Определяне на наднорменото тегло и затлъстяването. Актуализирано на 21 юни 2010 г. Достъп до 12 ноември 2010 г.

Центрове за контрол и профилактика на заболяванията. Наднорменото тегло и затлъстяването: причини и последици. Актуализирано на 7 декември 2009 г. Достъп до 12 ноември 2010 г.

Центрове за контрол и профилактика на заболяванията. Наднормено тегло и затлъстяване: Детско наднормено тегло и затлъстяване. Актуализирано на 31 март 2010 г. Достъп до 12 ноември 2010 г.

Центрове за контрол и профилактика на заболяванията. Здравословно тегло: Здравословно хранене за здравословно тегло: Преосмислете напитката си. Актуализирано на 5 юни 2009 г. Достъп до 12 ноември 2010 г.

Центрове за контрол и профилактика на заболяванията. Здравословно тегло: здравословно хранене за здравословно тегло: намаляване на калориите. Актуализирано на 27 януари 2009 г. Достъп до 12 ноември 2010 г.

Комитет по клинични въпроси на Американското общество за метаболитна и бариатрична хирургия. Актуализирана декларация за положението на гастректомия на ръкавите като бариатрична процедура. Surg Obes Relat Dis. 2010; 6: 1-5.

Fonder MA, Lazarus GS, Cowan DA, Aronson-Cook B, Kohli AR, Mamelak AJ. Лечение на хроничната рана: Практически подход към грижите за незарастващи рани и превръзки за грижа за рани. J Am Acad Dermatol. 2008; 58: 185-206.

Dale KS, McAuley KA, Taylor RW, et al. Определяне на оптимални подходи за поддържане на теглото: рандомизирано контролирано проучване. CMAJ. 2009; 180: E39-E46.

Flegal KM, Carroll MD, Ogden CL, Curtin LR. Разпространение и тенденции в затлъстяването сред възрастните в САЩ, 1999-2008. ДЖАМА. 2010; 303: 235-241.

Garb J, Welch G, Zagarins S, Kuhn J, Romanelli J. Бариатрична хирургия за лечение на морбидно затлъстяване: мета-анализ на резултатите от загуба на тегло за лапароскопска регулируема стомашна лента и лапароскопски стомашен байпас. Obes Surg. 2009; 19: 1447-1455.

Greenburg DL, Lettieri CJ, Eliasson AH. Ефекти от хирургичната загуба на тегло върху мерките за обструктивна сънна апнея: мета-анализ. Am J Med. 2009; 122: 535-542.

Gowers SG. Управление на хранителни разстройства при деца и юноши. Arch Dis Child. 2008; 93: 331-334.

Leslie D, Kellogg TA, Ikramuddin S. Грунд за бариатрична хирургия за интерниста: ключове за хирургичната консултация. Med Clin North Am. 2007; 91: 353-381.

Livhits M, Mercado C, Yermilov I, et al. Подобрява ли резултатите отслабването непосредствено преди бариатричната хирургия: систематичен преглед. Surg Obes Relat Dis. 2009; 5: 713-721.

Надлъжна оценка на бариатричната хирургия (LABS) Консорциум, Flum DR, Belle SH, King WC, et al. Периоперативна безопасност при надлъжната оценка на бариатричната хирургия. N Engl J Med. 2009; 361: 445-454.

White MA, Masheb RM, Rothschild BS, Burke-Martindale CH, Grilo CM. Имат ли нереалистичните цели на пациентите за тегло прогностично значение за бариатричната хирургия? Obes Surg. 2007; 17: 74-81.

O'Brien PE, Sawyer SM, Laurie C, et al. Лапароскопска регулируема лента на стомаха при силно затлъстели юноши: рандомизирано проучване. ДЖАМА. 2010; 303: 519-526.

Picot J, Jones J, Colquitt JL, et al. Клиничната ефективност и разходната ефективност на бариатричната хирургия (загуба на тегло) при затлъстяване: систематичен преглед и икономическа оценка. Оценка на здравните технологии. 2009; 13 (41): 1-190, 215-357, iii-iv.

Seagle HM, Strain GW, Makris A, Reeves RS, Американска диетична асоциация. Позиция на Американската диетична асоциация: управление на теглото. J Am Diet Assoc. 2009; 109: 330-346.

Powers KA, Rehrig ST, Jones DB. Финансово въздействие на затлъстяването и бариатричната хирургия. Med Clin North Am. 2007; 91: 321-338.

Pratt JS, Lenders CM, Dionne EA, et al. Актуализации на най-добрите практики за детска/юношеска хирургия за отслабване. Затлъстяване (Сребърна пролет). 2009; 17: 901-910.

Център за хранителна политика и промоция. Министерство на земеделието на САЩ. Доклад на Консултативния комитет по диетичните насоки относно диетичните насоки за американци, 2010 г.

Sacks FM, Bray GA, Carey VJ, et al. Сравнение на диетите за отслабване с различни състави на мазнини, протеини и въглехидрати. N Engl J Med. 2009; 360: 859-873.

Solomon H, Liu GY, Alami R, Morton J, Curet MJ. Ползи за пациентите, избиращи предоперативна загуба на тегло при стомашна байпас хирургия: нови резултати от рандомизирано проучване. J Am Coll Surg. 2009; 208: 241-245.

Søvik TT, Taha O, Aasheim ET, et al. Рандомизирано клинично изпитване на лапароскопски стомашен байпас спрямо лапароскопски дуоденален превключвател за суперобъз. Br J Surg. 2010; 97: 160-166.

Tarnoff M, Kaplan LM, Shikora S. Доказана оценка на предоперативна загуба на тегло при бариатрична хирургия. Obes Surg. 2008; 18: 1059-1061.

Центрове за контрол и профилактика на заболяванията. Здравословно тегло: Съвети за родителите: Идеи за подпомагане на децата да поддържат здравословно тегло. Актуализирано на 19 май 2009 г. Достъп до 12 ноември 2010 г.

Townsend CM Jr, Beauchamp RD, Evers BM, Mattox KL. Учебник по хирургия на Сабистън. 18-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Сондърс; 2008 г.

Treadwell JR, Sun F, Schoelles K. Систематичен преглед и мета-анализ на бариатричната хирургия за детско затлъстяване. Ан Сур. 2008; 248: 763-776.