Скрининг за новородени тества бебетата за наследствени нарушения, които могат да застрашат здравето или благосъстоянието на новото ви дете.

департамент

Генетични нарушения включват вродени дефекти и вродени грешки в метаболизма, с които може да се роди вашето бебе. Генетичните нарушения не могат да бъдат излекувани. Те обаче могат да бъдат лекувани, за да намалят ефекта им върху вашето дете през целия му живот. Скринингът за новородено може да открие много видове генетични заболявания рано, така че лечението да е най-ефективно.

Генетично консултиране се предлага на родители на деца с генетични заболявания. Лекарят ще обясни какво представляват генетичните нарушения, как функционират генетичните тестове и как да разберете резултатите, за да планирате бъдещето на детето си.

Скрининг за новородено

Скринингът за новородено е кръвен тест, който може да идентифицира най-често срещаните генетични заболявания. Бебетата могат да бъдат тествани малко след раждането, за да се открият и лекуват всички проблеми възможно най-скоро.

Ранният скрининг е единственият начин да откриете тези нарушения и да предотвратите трайно увреждане на вашето дете. Ранното откриване означава, че може да започне лечение, което ще помогне на детето ви да води нормален живот.

За какво тестваме

Ние изследваме новородените в Мисисипи за широк спектър от генетични заболявания.

Всяка година програмата за скрининг на новородени публикува петгодишно резюме на генетични заболявания, открити при бебета от Мисисипи в резултат на скрининг на новородено.

  • Годишни отчети за Програма за скрининг на новородени
    Извършени скрининги за новородени и открити генетични заболявания

Следните болници за раждане са признати за постигане на честота на грешки под 1% за събиране на проби за скрининг на новородено. Тяхната упорита работа и непрекъснатите усилия поставят стандарта за други съоръжения за раждане в щата.

Рожденни дефекти

Вродените дефекти са водещата причина за смърт през първата година от живота. Въпреки че всички причини за вродени дефекти не са известни, някои вродени дефекти могат да бъдат предотвратени. Мисисипи поддържа регистър на вродените дефекти, за да следи и да разбира по-добре вродените дефекти в щата.

Въпроси и отговори

Какво е скрининг за новородено?

Скринингът за новородено се изследва върху малка кръвна проба, която се извършва на новородени, преди да бъдат изписани от болницата. Скринингът се извършва преди изписването, за да се идентифицират възможно най-скоро сериозни състояния, които може да изискват специални грижи или допълнителни тестове.

Защо моето бебе трябва да има скрининг?

Условията, за които ще бъде проверено вашето бебе, са индивидуално редки. Някои обаче са и много сериозни и могат да доведат до умствена изостаналост или смърт, ако не бъдат лекувани. Бебетата с тези състояния изглеждат нормални при раждането. Едва с времето състоянието засяга психическото или физическото развитие на бебето, причинявайки други медицински проблеми, които могат да доведат до трайни увреждания. Екранът за новородено помага да се идентифицират бебетата, които се нуждаят от лечение като лекарства или специални диети.

Скрининговите тестове за новородени са надеждни, но не винаги могат да открият разстройство. Ако бебето ви е болно, говорете с лекаря на бебето възможно най-скоро.

Моето бебе изглежда здраво. Все още ли е необходим скрининг?

ДА! Повечето бебета със състояние, установено чрез скрининг за новородено, не показват признаци на състоянието веднага след раждането. Скринингът обикновено може да идентифицира проблем преди бебето да се разболее и навреме да осигури някаква специална медицинска помощ.

Трябва ли да давам разрешение на бебето ми да бъде изследвано за тези условия?

Не. Законът (Устав на държавите-членки 41-21-201) изисква всички бебета, родени в Мисисипи, да бъдат изследвани преди изписването от болницата, независимо от възрастта на бебето или състоянието на хранене. Единствената правна причина за несъбиране на скринингов образец е, ако родителите се противопоставят на такова тестване по религиозни причини.

Мога ли да откажа скрининговия тест?

Като родител можете да откажете скрининг на новородено, само ако вашите религиозни вярвания и практики не позволяват това тестване. Ако откажете да направите екрана на вашето бебе, може да бъдете помолени да подпишете формуляр, в който се посочва, че сте отказали вашето бебе да бъде прегледано за тези много сериозни заболявания. Този формуляр ще бъде включен в медицинската карта на вашето бебе.

Има ли такса за скрининговия тест?

Да. Малка такса се таксува в болницата, където е родено вашето бебе.

Сериозни ли са генетичните заболявания?

Някои генетични нарушения са сериозни; някои дори са животозастрашаващи. Други забавят физическото развитие или причиняват умствена изостаналост. За съжаление, повечето бебета с тези нарушения в началото не показват явни признаци на заболяване. Добрата новина е, че подходящият скрининг при раждането може да открие тези проблеми рано. С ранната диагностика и лечението някои генетични нарушения често могат да се управляват ефективно.

За какви условия в момента се проверява в Мисисипи?

Кога и как се прави скрининговият тест?

Някои генетични нарушения са сериозни; някои дори са животозастрашаващи. Други забавят физическото развитие или причиняват умствена изостаналост. За съжаление, повечето бебета с тези нарушения в началото не показват явни признаци на заболяване. Добрата новина е, че подходящият скрининг при раждането може да открие тези проблеми рано. С ранната диагностика и лечението някои генетични нарушения често могат да се управляват ефективно.

Скрининговият образец обикновено се събира на възраст между 24 и 48 часа. Няколко капки кръв се вземат чрез убождане на петата на бебето и пускане на кръв върху специална скринингова карта за новородено, която се изпраща до скрининговата лаборатория.

Ще ми кажат ли резултатите от скрининговия тест за новороденото?

Резултатите се изпращат до болницата по рождение. Докторът на протокола ще бъде уведомен за всички необичайни резултати от скрининг на новородено от Държавния департамент по здравеопазване на Мисисипи. Много е важно болницата да има точната фамилия, физически адрес и работещ телефонен номер на родителите. Лекарят на вашето бебе може да поиска резултата от скрининга на вашето бебе от болницата или да се обади на Програмата за генетични услуги на Държавния департамент по здравеопазване на Мисисипи за резултатите от скрининга. Попитайте лекаря на бебето за резултатите от скрининга при първия преглед на бебето.

Ако се поиска повторен скрининг, означава ли това, че бебето ми може да има заболяване?

Не е задължително. Има няколко причини, поради които може да е необходим повторен скрининг. Ако скринингът е направен неправилно, ще е необходим повторен тест. Ако кръвната проба се вземе твърде рано, е необходим повторен скрининг. Налагането на повторен тест по тези причини не означава, че нещо не е наред с вашето бебе; това означава, че е необходима друга проба, за да може скринингът да се извърши правилно.

Ако първият скрининг е бил ненормален за едно от условията, може да се наложи втори, потвърдителен скрининг. Ако имате необичаен скринингов тест не означава, че бебето ви има проблем. Скринингът идентифицира тези бебета, които може да се нуждаят от по-специфични тестове за точно откриване на разстройство. Този втори потвърдителен тест прави кажете положително дали детето ви има заболяване.

Могат ли тези състояния да бъдат излекувани?

Не е известно лечение за тези състояния. Сериозните последици от тези състояния могат да бъдат намалени със специална диета, медицинско лечение или друга интервенция, ако се започне рано.

Ако моето бебе има едно от тези състояния, означава ли това, че бъдещите ми деца също ще бъдат засегнати?

Вашият лекар може да обсъди това с вас или да ви насочи към специалист. Тези специалисти разполагат с информация за конкретното състояние и как то се наследява. Те могат да ви помогнат да разберете всеки риск за бъдещите ви деца.

Каква е честотата на тези нарушения в Мисисипи?

Моето новородено има положителен тест за муковисцидоза. Какво означава това?

Повечето новородени с положителен тест го правят не имате муковисцидоза. Фондацията за муковисцидоза има раздел с въпроси и отговори, който отговаря на повечето често срещани въпроси относно скрининга за CF и заболяването:

Открийте повече

Повече информация

Свързани услуги

Връзки към други ресурси

  • Американска академия по педиатрия
  • Американски колеж по медицинска генетика
  • Фондация за муковисцидоза
  • Агенция за здравни ресурси и услуги
  • Фондация за имунна недостатъчност
  • Март на Dimes
  • Национален център за образование по майчино и детско здраве
  • Национален ресурсен център за скрининг и генетика на новородени
  • Национална организация за редки състояния
  • Спасете бебета чрез скрининг фондация
  • Асоциацията за органична киселина
  • UPS куриерска услуга

За да научите повече за скрининга на новородени или да се възползвате от генетично консултиране, свържете се с местния офис на здравния отдел или:

  • MSDH генетични услуги: 601-576-7619
  • Медицински център на Университета в Мисисипи: 601-984-1913
    Катедра по педиатрия, Катедра по медицинска генетика

Искаме да чуем от вас за майчините и детските здравни нужди и програми в Мисисипи. Отделете малко време, за да споделите с нас своите идеи и притеснения. Изпратете ни съобщение »