(Болест на хемоглобина S)

, Доктор по медицина, Медицински факултет на Джон Хопкинс

  • 3D модели (0)
  • Аудио (0)
  • Калкулатори (0)
  • Изображения (2)
  • Лабораторен тест (1)
  • Странични ленти (0)
  • Маси (0)
  • Видеоклипове (1)

нарушения

Хората винаги имат анемия, а понякога и жълтеница.

Влошаването на анемия, треска и задух с болка в дългите кости, корема и гърдите може да показва сърповидно-клетъчна криза.

Специален кръвен тест, наречен електрофореза, може да се използва, за да се определи дали хората имат сърповидно-клетъчна болест.

Избягването на дейности, които могат да причинят кризи, и бързото лечение на инфекции и други разстройства може да помогне за предотвратяване на кризи.

Сърповидно-клетъчната болест засяга почти изключително чернокожите. Около 10% от чернокожите в Съединените щати имат по едно копие на гена за сърповидно-клетъчна болест (т.е. имат сърповидно-клетъчна характеристика). Хората, които имат сърповидно-клетъчна характеристика, не развиват сърповидно-клетъчна болест, но имат повишен риск от някои усложнения като кръв в урината. Около 0,3% от чернокожите имат две копия на гена. Тези хора развиват болестта.

Червени кръвни клетки

Нормалните червени кръвни клетки са гъвкави и с форма на диск, по-дебели по краищата, отколкото в средата. При няколко наследствени нарушения червените кръвни клетки стават сферични (при наследствена сфероцитоза), овални (при наследствена елиптоцитоза) или сърповидни (при сърповидно-клетъчна болест).

При сърповидно-клетъчната болест червените кръвни клетки съдържат необичайна форма на хемоглобин (протеинът, който носи кислород). Ненормалната форма на хемоглобин се нарича хемоглобин S. Когато червените кръвни клетки съдържат голямо количество хемоглобин S, те могат да се деформират в сърповидна форма и по-малко гъвкави. Не всяка червена кръвна клетка е със сърповидна форма. Сърповидните клетки стават по-многобройни, когато хората имат инфекции или ниски нива на кислород в кръвта.

Сърповидните клетки са крехки и лесно се разпадат. Тъй като сърповидните клетки са сковани, те изпитват трудности при пътуване през най-малките кръвоносни съдове (капиляри), блокирайки притока на кръв и намалявайки подаването на кислород в тъканите в областите, където капилярите са блокирани. Блокирането на кръвния поток може да причини болка и с течение на времето да причини увреждане на далака, бъбреците, мозъка, костите и други органи. Може да се появи бъбречна недостатъчност и сърдечна недостатъчност.

Симптоми

Хората, които имат сърповидно-клетъчна болест, винаги имат известна степен на анемия (често причиняваща умора, слабост и бледност) и могат да имат лека жълтеница (пожълтяване на кожата и очите). Някои хора имат малко други симптоми. Други имат тежки, повтарящи се симптоми, които причиняват огромно увреждане и ранна смърт.

Сърповидно-клетъчна черта

При хора със сърповидно-клетъчни признаци червените кръвни клетки не са крехки и не се разрушават лесно. Сърповидно-клетъчната характеристика не причинява болезнени кризи, но рядко хората умират внезапно, докато се подлагат на много тежки упражнения, които причиняват тежка дехидратация, например по време на военни или атлетични тренировки.

Хората със сърповидно-клетъчна черта са изложени на повишен риск от хронично бъбречно заболяване и белодробна емболия. Рядко те могат да забележат кръв в урината си. Хората със сърповидно-клетъчни черти също са изложени на риск от изключително рядка форма на рак на бъбреците.

Сърповидно-клетъчна криза

Всичко, което намалява количеството кислород в кръвта, като енергични упражнения, планинско катерене, летене на големи височини без достатъчно кислород или заболяване, може да доведе до сърповидно-клетъчна криза (наричана още обостряне). Кризата със сърповидно-клетъчна болка (вазо-оклузивна) е епизод на засилени симптоми и може да се състои от внезапно влошаване на анемията, болка (често в корема или дългите кости на ръцете и краката), повишена температура и понякога задух. Болката в корема може да бъде силна и да се появи повръщане. Понякога се появяват допълнителни усложнения с болка, включително

Апластична криза: Производството на червени кръвни клетки в костния мозък спира по време на инфекция с някои вируси

Остър синдром на гръдния кош: Причинен от запушване на капилярите в белите дробове

Остра секвестрация на далака или черния дроб (голямо натрупване на клетки в даден орган): Бързо увеличаване на далака или черния дроб

Остър синдром на гръдния кош може да се появи при хора от всички възрасти, но най-често се среща сред децата. Обикновено се характеризира със силна болка и затруднено дишане. Острият синдром на гръдния кош може да бъде фатален.

При деца може да настъпи остра секвестрация на сърповидни клетки в далака (криза на секвестрация), причиняваща уголемена далака и обостряща анемия. Острата чернодробна секвестрация е по-рядка и може да се появи на всяка възраст.

Усложнения

Повечето хора, които имат сърповидно-клетъчна болест, развиват увеличен далак по време на детството, тъй като сърповидните клетки попадат в капан в далака. Когато човек достигне юношеска възраст, далакът често е толкова тежко наранен, че се свива и вече не функционира. Тъй като далакът помага в борбата с инфекцията, хората със сърповидно-клетъчна болест са по-склонни да развият пневмококова пневмония и други инфекции. По-специално вирусните инфекции могат да намалят производството на червени кръвни клетки, така че анемията става по-тежка.

Черният дроб може да стане прогресивно по-голям през целия живот (причинявайки пълнота в горната част на корема) и камъните в жлъчката често се образуват от пигмента на разбити червени кръвни клетки.

Сърцето обикновено се увеличава и разширеното сърце е по-малко ефективно при изпомпване на кръв към тялото, което може да доведе до сърдечна недостатъчност. Шумовете на сърцето са често срещани.

Децата, които имат сърповидно-клетъчна болест, често имат относително къс торс, но дълги ръце, крака, пръсти и пръсти. Промените в костите и костния мозък могат да причинят болка в костите, особено в ръцете и краката. Може да се появят епизоди на болки в ставите с повишена температура и тазобедрената става може да се повреди толкова, че в крайна сметка трябва да бъде заменена.

Лошата циркулация на кожата може да причини рани по краката, особено по глезените. Младите мъже могат да развият постоянна, често болезнена ерекция (приапизъм). Епизодите на приапизъм могат да навредят трайно на пениса, така че мъжът вече да не може да има ерекция. Блокираните кръвоносни съдове могат да причинят инсулти, които увреждат нервната система. При възрастни хора белодробната и бъбречната функция могат да се влошат.

Диагноза

Лекарите разпознават анемията, болките в стомаха и костите и гаденето при млад чернокож човек като възможни признаци на сърповидно-клетъчна криза. Когато лекарите подозират сърповидно-клетъчна болест, те правят кръвни изследвания. Сърповидни червени кръвни клетки и фрагменти от разрушени червени кръвни клетки могат да се видят в кръвна проба, изследвана под микроскоп.

Прави се и електрофореза на хемоглобина, друг кръвен тест. При електрофорезата електрически ток се използва за отделяне на различните видове хемоглобин и по този начин се открива абнормен хемоглобин.

Може да са необходими допълнителни тестове, в зависимост от специфичните симптоми, които човек изпитва по време на кризата. Например, ако човек има затруднено дишане или треска, може да се направи рентгенова снимка на гръдния кош.

Прожекция

Кръвни тестове се правят на роднини на хора с разстройство, тъй като те също могат да имат сърповидно-клетъчна болест или черта. Откриването на чертата при хората може да е важно за семейното планиране, за да се определи рискът от раждане на дете със сърповидно-клетъчна болест.

Новородените рутинно се изследват с кръвен тест в САЩ.

По време на ранна бременност могат да се направят тестове за скрининг на плода и да се позволи консултация преди раждането за двойки, които са изложени на риск да имат дете със сърповидно-клетъчна болест. Феталните клетки, получени чрез амниоцентеза или вземане на проби от хорионни вили, се тестват за наличие на сърповидно-клетъчен ген.

Лечение

Лечения, насочени към предотвратяване на кризи

Лечение на кризи и състояния, които ги причиняват

Лечението е насочено към

Контролиране на анемията

Трансплантацията на стволови клетки може да излекува сърповидно-клетъчната болест. Костен мозък или стволови клетки от член на семейството или друг донор, който не притежава гена на сърповидните клетки, могат да бъдат трансплантирани на човек със заболяването. Въпреки че подобна трансплантация може да бъде лечебна, тя е рискована и затова не се прави често. Получателите трябва да приемат лекарства, които потискат имунната система до края на живота си.

Изследва се генна терапия, техника, при която нормални гени се имплантират в предшественици (клетки, които произвеждат кръвни клетки).

Предотвратяване на сърповидно-клетъчна криза

Хората, които имат сърповидно-клетъчна болест, трябва да се опитват да избягват дейности, които намаляват количеството кислород в кръвта им и трябва да потърсят незабавна медицинска помощ за дори леки заболявания, като вирусни инфекции. Тъй като хората са изложени на повишен риск от инфекция, те трябва да получават ваксини срещу пневмококови, менингококови, грипни и хемофилни грипни инфекции тип b. Децата обикновено приемат пеницилин през устата от 4-месечна възраст до 6-годишна възраст.

Лекарствата могат да помогнат за контролиране на сърповидно-клетъчната болест. Например, хидроксиуреята увеличава производството на форма на хемоглобин, открит предимно при плодовете, което намалява броя на червените кръвни клетки, които стават сърповидни. Поради това намалява честотата на сърповидно-клетъчни кризи и остър гръден синдром. Нови лекарства, които помагат за контролиране на симптомите и усложненията на сърповидно-клетъчната болест, са L-глутамин, кризанлизумаб и вокселотор.

Контролиране на анемията

Хората получават фолиева киселина, витамин, който помага на организма да произвежда нови червени кръвни клетки.

Може да се направи кръвопреливане за коригиране на анемията.

Лечение на сърповидно-клетъчна криза

Сърповидно-клетъчната криза може да изисква хоспитализация. Хората получават течност чрез вена (интравенозно) и лекарства за облекчаване на болката. Преливане на кръв и кислород се дават при анемия, която е достатъчно тежка, за да създаде риск от инсулт, инфаркт или увреждане на белите дробове. Лекуват се състояния, които може да са причинили кризата, като инфекция.

Повече информация

По-долу е англоезичен ресурс, който може да бъде полезен. Моля, обърнете внимание, че РЪКОВОДСТВОТО не носи отговорност за съдържанието на този ресурс.

Американската асоциация за сърповидно-клетъчни болести: предоставя цялостно образование и подкрепа, включително наставничество от връстници, на хора със сърповидно-клетъчни заболявания и техните болногледачи