Джонатан Хелали

медицинска катедра, болничен отдел, VA Greater Los Angeles Healthcare System, Лос Анджелис, Калифорния

b Катедра по медицина, Отделение за болница, Медицински факултет на Дейвид Гефен в Калифорнийския университет, Лос Анджелис, Калифорния

Пясъчен парк

c Отдел по кардиология, Медицински факултет на Дейвид Гефен в Калифорнийския университет, Лос Анджелис, Калифорния

Boback Ziaeian

c Отдел по кардиология, Медицински факултет на Дейвид Гефен в Калифорнийския университет, Лос Анджелис, Калифорния

d Отдел по кардиология, VA Greater Los Angeles Healthcare System, Лос Анджелис, Калифорния

Джанет К. Хан

c Отдел по кардиология, Медицински факултет на Дейвид Гефен в Калифорнийския университет, Лос Анджелис, Калифорния

d Отдел по кардиология, VA Greater Los Angeles Healthcare System, Лос Анджелис, Калифорния

Азаде Ланкарани-Фард

медицинска катедра, болничен отдел, VA Greater Los Angeles Healthcare System, Лос Анджелис, Калифорния

b Катедра по медицина, Отделение за болница, Медицински факултет на Дейвид Гефен в Калифорнийския университет, Лос Анджелис, Калифорния

Резюме

Сърдечният авитаминоз или сърдечна недостатъчност поради дефицит на тиамин се счита за рядкост в развития свят. Диагнозата често се разглежда само при ограничени популации като тези с хроничен алкохолизъм. Алтернативно, заболяването може да бъде неправилно обозначено като „алкохолна кардиомиопатия“ или „неисхемична кардиомиопатия“. Следващите 2 случая илюстрират необходимостта да разширим бдителността си към други рискови групи.

Случай 1

68-годишен бездомник е подаден в спешното отделение с 5 седмици прогресираща диспнея. Той забелязва повишено подуване на краката, но отрича кашлица, треска или болки в прасеца. Той отрече да е употребявал наркотици напоследък. Той е имал отдалечена история на алкохолизъм, но се е отказал преди 10 години и не е имал скорошна медицинска помощ.

тиамин

Случай 1: Първоначална рентгенова снимка на гръдния кош с кардиомегалия, белодробна венозна конгестия и линии на Kerley B, предполагащи остра сърдечна недостатъчност.

Случай 1: Ехокардиограма, показваща размера на кухината на лявата камера в диастола и систола (Панел А и Б, съответно) преди лечение с тиамин и след лечение (диастола и систола, Панел C и D, съответно). Пациентът отбелязва значително подобрение на контрактилитета с подобряване на неговата фракция на изтласкване от 25% на 55%.

През следващите 3 месеца пациентът се е явявал многократно в спешното отделение с обостряния на острата сърдечна недостатъчност, за които се е подозирало, че са вторични за несъответствието с лекарствата. При третото посещение на ЕД той бе приет за по-нататъшна работа, тъй като изглеждаше объркан. Неврологичните тестове разкриха значителни неврокогнитивни дефицити, както и двустранни черепно-мозъчни нерви 6 палси. Предполагаше се, че има енцефалопатия на Вернике, причинена от историята му на злоупотреба с алкохол, въпреки че отрече скорошната употреба. Перорален тиамин от 100 mg на ден е започнал. След 16 дни той става прогресивно хипотоничен, което налага прекратяване на всичките му сърдечни лекарства. Повторно TTE показа драматично подобрение на систолната функция на лявата камера с фракция на изтласкване от 55% (Фигура 2 D, E). Освен това когнитивният статус на пациента значително се е подобрил с оценките му в Монреал за когнитивна оценка (MOCA), увеличаващи се от 6/30 на 18/30. Прегледът на записите му показва, че пациентът е имал произволно, не гладно ниво на тиамин от 12 nmol/L (норма: 8 до 30 nmol/L) няколко дни след първоначалното му приемане.

Случай 2

63-годишен мъж с диабет, хипертония и отдалечена анамнеза за злоупотреба с полисубстанции и алкохол, представени с диспнея и променен психичен статус с неясна продължителност. Пациентът съобщава за диспнея при натоварване, подуване на краката и ортопнея. Той беше силно ограничил приема на калории, за да насърчи загубата на тегло. Често яде по-малко от 1 хранене на ден и разчита на удобни храни, тъй като има ограничен достъп до транспорт до хранителния магазин. Неговите домашни лекарства включват аспирин 81 mg, аторвастатин 40 mg, лизиноприл 10 mg, метформин 1000 mg два пъти дневно и репаглинид 2 mg по време на хранене.

При преглед той беше тахикардичен, със сърдечна честота 117 удара в минута; BP от 160/120 mm Hg; и тахипнеен, насищащ 96% в стайния въздух. Той тежеше 286 lb (BMI от 39 kg/m 2), с известно изходно тегло от 243 lb. Той беше сънлив, с периоди на апнея, съобразени с дишането на Cheyne-Stokes. Неговият JVP беше повишен; той имаше двустранни хрипове. Сърдечната аускултация разкри нормални S1 и S2 без допълнителни сърдечни тонове. Крайниците му бяха студени със значителен оток. Лабораторната оценка разкри: натрий 123 mmol/L, BNP 1892 pg/ml, тропонин 0,18 ng/ml и отрицателна токсичност на урината. Наредени са електроенцефалограма, кръвни култури, амоняк, витамин В12, фолат и тиамин, за да се оцени объркването му.

Електрокардиограмата показва синусова тахикардия с отклонение на лявата ос и редки преждевременни вентрикуларни контракции. Рентгенографията на гръдния кош показва десностранен плеврален излив и кардиомегалия. TTE показа тежка, глобално намалена фракция на изтласкване на лявата камера под 20%, намалена систолна функция на дясната камера и умерена митрална регургитация.

Пациентът е диагностициран с декомпенсирана тежка сърдечна недостатъчност. Той е започнал с интравенозно (IV) диуретици и нитропрусид капково. IV терапия с тиамин също е започнала, като се има предвид високо клинично подозрение за енцефалопатия на Вернике. След 4 дни значителна диуреза, пациентът е подложен на лява сърдечна катетеризация, която показва необструктивна коронарна артериална болест. По-късно нивото на тиамин на пациента се оказа неоткриваемо. Сърдечната му недостатъчност се подобри значително след 14-дневно лечение, което включва IV тиамин. Изписан е на режим на фуроземид 40 mg веднъж дневно, валсартан 160 mg два пъти дневно, хидралазин 100 mg 3 пъти дневно, карведилол 12,5 mg два пъти дневно, изосорбид мононитрат 120 mg веднъж дневно, спиронолактон 25 mg веднъж дневно, аторвастатин и орален тиамин.

Пациентът не е проследявал редовно поради проблеми с транспорта. През това време той само периодично се съобразяваше със своите сърдечни лекарства, тъй като те го караха да се „чувства треперещ“. Въпреки това, повторен TTE показа подобрение на неговата фракция на изтласкване до 45% до 50%. BNP намалява до 286 pg/mL. Теглото му се е подобрило до 246 фунта. Пациентът съобщава за подобрение на диспнеята си, но отбелязва епизоди на световъртеж, които той отдава на сърдечните си лекарства. Той е бил насочен към кардиологията за възможно намаляване на сърдечните му лекарства.

Дискусия

Тиаминът, водоразтворим витамин В, е кофактор, необходим за въглехидратния метаболизъм и производството на енергия. Тиаминът също е от съществено значение за синтеза на невротрансмитери.1 Тъй като тиаминът има ограничено съхранение в тъканите и полуживот от 10 до 20 дни, дефицитът може да се развие в рамките на няколко седмици, но е описан само за 3 до 14 дни. витаминът се съдържа предимно в храни като бобови растения, свинско месо, кафяв ориз и зърнени култури, направени от пълнозърнести храни, но е с много ниско съдържание на бял ориз, смлени зърнени храни, млечни продукти, плодове и зеленчуци. Освен това, въпреки че повечето зърнени храни са обогатени с тиамин в Съединените щати, преработените меса и храни, консервирани в сулфити, са с ниско съдържание на витамин.4 Следователно популациите - като възрастни хора или бездомни - които са изложени на риск от несигурност на храните или разчитат в голяма степен върху удобните храни, може да има повишен риск от дефицит на тиамин. В допълнение, остър дефицит на тиамин е описан при тежки катаболни състояния като сепсис, тиреотоксикоза, рак и краен стадий на бъбречно заболяване. 3, 5, 6, 7

Тежкият дефицит на тиамин може да причини когнитивно увреждане (енцефалопатия на Вернике), периферна невропатия („сух авитаминоз“) или сърдечна недостатъчност (сърдечна или „мокра авитаминоза“). Сърдечен авитаминоз възниква в резултат на намалена сърдечна функция от нарушен клетъчен метаболизъм. Дефицитът на тиамин уврежда производството на аденозин трифосфат (АТФ), което води до натрупване на аденозин. Това увеличение причинява намаляване на системното съдово съпротивление чрез директна вазомоторна депресия, което води до компенсаторно състояние с висок изход с увеличен обем на кръвта.8 В крайна сметка се развива слабост на миокарда, което води до систолна дисфункция и състояние с нисък изход. В крайна сметка пациентите развиват хипотония и пълен сърдечно-съдов колапс, освен ако не е осигурен тиамин.9 Остра форма на сърдечен авитаминоз - Shoshin beriberi - може също да се прояви с по-внезапен кардиогенен шок и непосредствена смърт.

Класически пациентите със сърдечен авитаминоз са описани като сърдечни с недостатъчност със значителен оток на долните крайници, но кахексия на горната част на тялото. Пациентите с богата на калории, но диета с лошо хранене или тези с неотдавнашни промени в диетата си, може да не изглеждат изтощени. Ехокардиографията може да разкрие намалена фракция на изтласкване, която не се различава от другите разширени кардиомиопатии. Някои проучвания предполагат използването на сърдечно-магнитен резонанс за установяване на диагноза въз основа на повишена интензивност на Т2 сигнала поради оток на миокарда, но други проучвания установяват, че отокът на миокарда не винаги може да присъства.

Диагностицирането на дефицит на тиамин с кръвни тестове има ограничения. Плазменият тиамин често е първоначалният тест за избор, но нивата са силно повлияни от скорошния прием на калории. Пациентът в случай 1 е имал нива на тиамин в ниско-нормалните граници, но вероятно е имал дефицит, тъй като стойността е била не гладна. Освен това, тъй като по-малко от 1% от целия тиамин в тялото се намира в пълноценна кръв, ниското ниво не винаги може да бъде чувствителен индикатор за истински дефицит. Алтернативен метод за диагностициране на дефицит на тиамин е чрез функционален анализ чрез измерване на активността на еритроцитната транскетолаза (ETKA), при който ниското ниво на ETKA предполага наличието на дефицит на тиамин.

Тъй като няма патогномонични прояви на сърдечния авитаминоз, той може лесно да бъде пренебрегнат. Диагнозата включва представяне на необяснима кардиомиопатия, анамнеза за лошо хранене, терапевтичен отговор на тиамин и изключване на други етиологии на сърдечни заболявания.12 Идеалният режим на лечение не е добре проучен и може да варира в зависимост от тежестта на представянето . Пациентът в първия случай се е подобрил след перорално добавяне, но IV добавка обикновено се препоръчва с натоварваща доза от 100 mg до 500 mg парентерален тиамин, последвана от орален режим от 25 до 100 mg дневно.

Представяме 2 пациенти със сърдечен авитаминоз, чиито диагнози биха могли да бъдат пренебрегнати, ако не се започне тиамин поради съпътстващото объркване на пациентите и погрешното предположение за злоупотреба с алкохол. Случаите подчертават необходимостта от разширяване на нашата бдителност за дефицит на тиамин върху други популации, които имат сърдечна недостатъчност с неясна етиология. Пациентът в случай 1 се представя с умерена сърдечна недостатъчност, има нормализация на фракцията на изтласкване и успява да прекрати всички сърдечни лекарства след кратък курс на лечение с перорален тиамин. Пациентът в случай 2 имаше внезапна, тежка форма на сърдечна недостатъчност. След лечение ехокардиограмата му се нормализира, въпреки лошото спазване на сърдечните му лекарства.

Заключения

Пациентите с необяснима кардиомиопатия трябва да бъдат изследвани за дефицит на тиамин. Лицата, изложени на най-голям риск, са тези с висока тежест на хроничните заболявания, алкохолизъм и тези с несигурност в храните, като например бездомните и възрастните хора. Необходими са по-големи проучвания за оценка и диагностика на хранителни дефицити, дори при тези със съвременна западна диета.

Бележки под линия

Потенциални конкурентни интереси: Авторите съобщават за липса на конкурентен интерес.