Триметиламинурията е необичайно генетично заболяване, което причинява силна телесна миризма, обикновено описана като гниеща риба, изпражнения или боклук.

триметиламинурия

Миризмата се създава, когато тялото не е в състояние да разгради триметиламин. Това е миризлив химикал, който се произвежда в червата, особено когато някои храни, богати на протеини и холин, се усвояват.

Какви са признаците и симптомите?

Ако имате триметиламинурия, химикалът триметиламин ще се натрупва в тялото ви и ще издавате силна миризма в потта, урината и дъха си. Обикновено няма други симптоми.

Някои хора имат силна миризма през цялото време, но в повечето случаи тя варира по интензивност във времето.

Обикновено миризмата за първи път става очевидна в детството, когато децата се отбият. Това е така, защото някои храни са отговорни за миризмата (виж по-долу). Понякога обаче започва в зряла възраст.

Някои деца с триметиламинурия могат да имат само временна форма на разстройството, която внезапно се изчиства след месеци или години.

Каква е причината?

Бактериите в червата ни помагат да усвоим протеини в храни като яйца, боб и морски дарове. В процеса те произвеждат силно миришещ химикал, наречен триметиламин.

Обикновено ензим (протеин), наречен флавин-съдържаща монооксигеназа 3 (FMO3), се произвежда от черния дроб, за да разгради триметиламин до молекулата триметиламин N-оксид без миризма. Повечето хора имат FMO3 ген, който предоставя инструкции за производството на този ензим.

Дефектен ген

При повечето хора с триметиламинурия ензимът FMO3 липсва или техният ген FMO3 не работи толкова добре, колкото другите хора. Това позволява на триметиламин да се натрупва в тялото.

Обикновено тези с триметиламинурия са наследили дефектния FMO3 ген и от двамата си родители. С други думи, всеки родител ще носи по едно копие на дефектния ген и ще бъде „носител“ на състоянието.

Родителите-носители може да нямат симптоми сами или да имат само леки или временни епизоди на телесна миризма.

Други причини

Не всеки с триметиламинурия ще има дефектен ген FMO3. Някои случаи могат да бъдат причинени от излишък на определени протеини в диетата или необичайно увеличаване на чревните бактерии, които произвеждат триметиламин.

Няколко случая на триметиламинурия са свързани с чернодробно или бъбречно заболяване, при което ензимът FMO3 е слабо действащ.

Жените са по-склонни от мъжете да имат това състояние - вероятно защото женските полови хормони като прогестерон и естроген влошават симптомите. Някои случаи изглеждат по-лоши около пубертета и при жените в следните моменти:

  • непосредствено преди или след периоди
  • след прием на противозачатъчни хапчета
  • около менопаузата

Временните симптоми на това състояние също са идентифицирани при малък брой недоносени деца.

Стресът и диетата също могат да играят роля за предизвикване на миризмата.

Как се диагностицира триметиламинурия?

Триметиламинурията се диагностицира с тест за урина, който измерва съотношението на триметиламин (химикалът с миризма на риба) към N-оксид на триметиламин (версия без мирис).

Тестът включва вземане на холинови таблетки и събиране на няколко проби от урина през следващия 24-часов период.

Ако имате триметиламинурия, ще имате по-високи от нормалните нива на триметиламин в урината си.

Тестващи носители

Ако се подозира, че сте носител на дефектния ген, който причинява триметиламинурия, можете да приемете „предизвикателството за ТМА“ (наричано още „тест за натоварване с ТМА“).

Това включва прием на хапче триметиламин (TMA) и проверка на количеството, което се отделя в урината. Носителите отделят 20-30% от триметиламин в урината си, докато не-носителите предават по-малко от 13% и преобразуват останалите.

Може да се извърши и генно тестване, за да се търсят всякакви генетични промени в гена FMO3. Прочетете повече за генетичните тестове.

Как се лекува триметиламинурия?

Понастоящем няма лечение или одобрено лекарство за лечение на триметиламинурия, но симптомите могат да бъдат подобрени чрез извършване на определени промени в начина на живот и, ако е необходимо, приемане на лекарствата, описани по-долу.

Можете да намалите миризмата, като избягвате храни, съдържащи химикалите триметиламин, холин и триметиламин N-оксид. Това означава да се избягват:

  • мляко от крави, хранени с пшеница
  • яйца
  • черен дроб
  • бъбреците
  • грах
  • боб
  • фъстъци
  • соеви продукти
  • брюкселско зеле
  • броколи
  • зеле
  • карфиол
  • морски дарове (риба и ракообразни), въпреки че могат да се ядат сладководни риби
  • лецитин и лецитин-съдържащи добавки с рибено масло

Лекарства

Приемът на ниски дози антибиотици може да намали количеството бактерии в червата и да потисне производството на триметиламин. Въпреки това, за да се избегне антибиотична резистентност, те трябва да се използват само от време на време или да се редуват на всеки две седмици.

Лаксативите могат да ускорят преминаването на храната през червата, така че по-малко триметиламин се произвежда в червата.

Може също да успеете да намалите концентрацията на триметиламин в урината си, като приемате добавки като:

  • 750mg въглен два пъти дневно в продължение на 10 дни
  • 60 mg меден хлорофилин три пъти дневно в продължение на три седмици
  • рибофлавин (витамин В2) добавки за засилване на всяка активност на ензима FMO3

Винаги търсете съвет от Вашия лекар, преди да опитате някое от горните лекарства и добавки.

Други мерки за начина на живот

Добре е да избягвате всичко, което ще ви накара да се изпотите прекомерно, като интензивни упражнения и стрес. Опитайте лесни упражнения и [научете как да се справяте със стреса].

Използвайте сапун и шампоани с рН между 5,5 и 6,5. Те ще помогнат за премахването на следи от триметиламин от кожата и косата ви.

Консултиране

Триметиламинурията може да бъде много смущаваща, потенциално да повлияе на личния ви живот и кариера. Депресията и социалната изолация са често срещани.

Консултирането може да ви помогне да се справите с всяка депресия и други психологически симптоми. Посетете нашите страници на [получаване на помощ за стрес, тревожност и депресия].

Генетичното консултиране може да ви помогне да разберете как сте развили състоянието и рисковете от предаването му на всяко ваше дете. Прочетете повече за генетичното консултиране.