269870
Съдържание

вход

КРАТКИ СИНДРОМ НА СТАТУРА-ЗАТЪЛВАНЕ; SSOS

▼ ТЕКСТ

Нисък ръст, брахидактилия, малки уши и модел на незначителни аномалии при брат и сестра, родени от роднини: досега неотчитан синдром? Am. J. Med. Genet. 36: 243-246, 1990. [PubMed: 2368813] [Пълен текст] "pmid =" 2368813 "> Шинцел и Бернаскони (1990) съобщават за случаите на 13-годишно момче и неговата 28-годишна сестра, които имаше нисък ръст, затлъстяване и модел на незначителни аномалии, включително наклонено, тясно чело; малки уши; тесен нос с изпъкнал мост и дълга преграда; отстъпваща долна челюст; и къси крайници с брахидактилия и клинодактилия на петите пръсти. Интелигентността беше нормална. Родителите бяха нормални, но отдалечени кръвни родове. И двамата имаха хиперметропия. Сестрата беше висока 138 см и управляваше касапницата на семейството. На 22-годишна възраст братът беше достигнал височина 142 см.

▼ ПРЕПРАТКИ

Schinzel, A., Bernasconi, S. Нисък ръст, брахидактилия, малки уши и модел на незначителни аномалии при брат и сестра, родени от роднини: досега неотчитан синдром? Am. J. Med. Genet. 36: 243-246, 1990. [PubMed: 2368813, свързани цитати] [Пълен текст]

269870

КРАТКИ СИНДРОМ НА СТАТУРА-ЗАТЪЛВАНЕ; SSOS

ТЕКСТ

Шинцел и Бернаскони (1990) съобщават за случаите на 13-годишно момче и неговата 28-годишна сестра, които са с нисък ръст, затлъстяване и характер на леки аномалии, включително наклонено, тясно чело; малки уши; тесен нос с изпъкнал мост и дълга преграда; отстъпваща долна челюст; и къси крайници с брахидактилия и клинодактилия на петите пръсти. Интелигентността беше нормална. Родителите бяха нормални, но отдалечено кръвородни. И двамата са имали хиперметропия. Сестрата беше висока 138 см и управляваше касапницата на семейството. На 22-годишна възраст братът беше достигнал ръст от 142 см.

ПРЕПРАТКИ

Schinzel, A., Bernasconi, S. Нисък ръст, брахидактилия, малки уши и модел на незначителни аномалии при брат и сестра, родени от роднини: досега неотчитан синдром? Am. J. Med. Genet. 36: 243-246, 1990. [PubMed: 2368813] [Пълен текст: https://onlinelibrary.wiley.com/resolve/openurl?genre=article&sid=nlm:pubmed&issn=0148-7299&date=1990&volume=36&issue=2&spage=243 ]

Дарение от OMIM:

За да осигурим дългосрочно финансиране на проекта OMIM, сме разнообразили потока си от приходи. Решени сме да запазим този уебсайт свободно достъпен. За съжаление не е безплатно да се произвежда. Експертни куратори преглеждат литературата и я организират, за да улеснят вашата работа. Над 90% от оперативните разходи на OMIM отиват за подпомагане на заплатите на докторанти и биокуратори. Моля, присъединете се към колегите си, като направите дарение сега и отново в бъдеще. Даренията са важен компонент на нашите усилия за осигуряване на дългосрочно финансиране, за да ви предоставим информацията, от която се нуждаете, на една ръка разстояние.

Благодаря ви предварително за вашата щедра подкрепа,
Ада Хамош, доктор по медицина, MPH
Научен директор, OMIM