В този член

В този член

В този член

Болестта на съединителната тъкан се отнася до група заболявания, включващи богата на протеини тъкан, която поддържа органи и други части на тялото. Примери за съединителна тъкан са мазнините, костите и хрущялите. Тези нарушения често включват ставите, мускулите и кожата, но могат да включват и други органи и системи от органи, включително очите, сърцето, белите дробове, бъбреците, стомашно-чревния тракт и кръвоносните съдове. Има повече от 200 нарушения, които засягат съединителната тъкан. Причините и специфичните симптоми се различават в зависимост от различните видове.

видове

Наследствени нарушения на съединителната тъкан

Някои заболявания на съединителната тъкан - често наричани наследствени нарушения на съединителната тъкан (HDCT) - са резултат от промени в определени гени. Много от тях са доста редки. Следват някои от най-често срещаните.

Синдром на Ehlers-Danlos (EDS). Всъщност група от повече от 10 разстройства, EDS се характеризира с прекалено гъвкави стави, разтегната кожа и необичаен растеж на белези. Симптомите могат да варират от леки до увреждащи. В зависимост от конкретната форма на EDS, други симптоми могат да включват:

  • Извит гръбначен стълб
  • Слаби кръвоносни съдове
  • Кървящи венци
  • Проблеми с белите дробове, сърдечните клапи или храносмилането

Булозна епидермолиза (EB). Хората с EB имат кожа, която е толкова крехка, че се разкъсва или мехури в резултат на незначителна подутина, спъване или дори триене от дрехите. Някои форми на ЕБ могат да включват храносмилателния тракт, дихателните пътища, мускулите или пикочния мехур. Причинен от дефекти на няколко протеина в кожата, EB обикновено се проявява при раждането.

Синдром на Марфан. Синдромът на Марфан засяга костите, сухожилията, очите, сърцето и кръвоносните съдове. Хората със синдром на Марфан са склонни да бъдат високи и да имат изключително дълги кости и тънки „паякообразни“ пръсти и пръсти. Други проблеми могат да включват проблеми с очите поради необичайно поставяне на очната леща и разширяване на аортата (най-голямата артерия в тялото), което може да доведе до фатално разкъсване. Синдромът на Марфан се причинява от мутации в гена, който регулира структурата на протеин, наречен фибрилин-1.

Osteogenesis imperfecta. Osteogenesis imperfecta е състояние на чупливи кости, ниска мускулна маса и отпуснати стави и връзки. Има няколко вида това състояние. Специфичните симптоми зависят от конкретния тип и могат да включват:

  • Син или сив оттенък на бялото на очите
  • Тънка кожа
  • Извит гръбначен стълб
  • Проблеми с дишането
  • Загуба на слуха
  • Зъби, които се чупят лесно

Болестта възниква, когато мутация в два гена, отговорни за колаген тип 1, намалява количеството или качеството на протеина. Колагенът тип 1 е важен за структурата на костите и кожата.

Продължава

Автоимунни заболявания

За други форми на заболяване на съединителната тъкан причината не е известна. В някои случаи изследователите смятат, че разстройството може да бъде предизвикано от нещо в околната среда на хора, които могат да бъдат генетично податливи. При тези заболявания нормално защитната имунна система на организма произвежда антитела, насочени към собствените тъкани на организма за атака.

Тези заболявания включват следното.

Полимиозит и дерматомиозит. Това са две свързани заболявания, при които има възпаление на мускулите (полимиозит) и кожата (дерматомиозит). Симптомите на двете заболявания могат да включват:

  • Мускулна слабост
  • Умора
  • Затруднено преглъщане
  • Задух
  • Треска
  • Отслабване

Хората с дерматомиозит също могат да имат засягане на кожата около очите и ръцете.

Ревматоиден артрит (RA). Ревматоидният артрит е заболяване, при което имунната система атакува тънката мембрана (наречена синовиум), покриваща ставите, причинявайки болка, скованост, топлина и подуване на ставите и възпаление в цялото тяло. Други симптоми могат да включват:

  • Умора
  • Анемия
  • Треска
  • Загуба на апетит

RA може да доведе до трайно увреждане на ставите и деформация.

Склеродермия. Склеродермията е термин за група заболявания, които причиняват дебела, стегната кожа, натрупване на белези и увреждане на органите. Тези нарушения се разделят на две общи категории: локализирана склеродермия и системна склероза.

Локализираната склеродермия е ограничена до кожата, а понякога и до мускулите под нея. Системната склероза включва също кръвоносните съдове и основните органи.

Синдром на Сьогрен. Синдромът на Шегрен е хронично заболяване, при което имунната система атакува жлезите, произвеждащи влага, като тези на очите и устата. Ефектите могат да варират от леко неудобни до изтощителни. Въпреки че сухите очи и устата са основните симптоми на Сьогрен, много хора също изпитват силна умора и болки в ставите. Състоянието също така увеличава риска от лимфом и може да причини проблеми с бъбреците, белите дробове, кръвоносните съдове и храносмилателната система, както и проблеми с нервите.

Системен лупус еритематозус. Системният лупус еритематозус (SLE или просто лупус) е заболяване, характеризиращо се с възпаление на ставите, кожата и вътрешните органи. Симптомите могат да включват:

  • Обрив с форма на пеперуда по бузите и моста на носа
  • Чувствителност към слънчева светлина
  • Язви в устата
  • Косопад
  • Течност около сърцето и/или белите дробове
  • Бъбречни проблеми
  • Анемия или други проблеми с кръвните клетки
  • Проблеми с паметта и концентрацията или други нарушения на нервната система

Продължава

Васкулит. Васкулитът е общ термин за повече от 20 различни състояния, характеризиращи се с възпаление на кръвоносните съдове. Те могат да повлияят на притока на кръв към органите и други телесни тъкани. Васкулитът може да обхване всеки от кръвоносните съдове.

Смесена болест на съединителната тъкан. Хората с MCTD имат някои характеристики, характерни за няколко заболявания, включително лупус, склеродермия, полимиозит или дерматомиозит и ревматоиден артрит. Когато това се случи, лекарите често поставят диагнозата смесено заболяване на съединителната тъкан.

Докато много хора със смесено заболяване на съединителната тъкан имат леки симптоми, други могат да получат животозастрашаващи усложнения.

Източници

Национално еврейско здраве: „Недиференцирана болест на съединителната тъкан (UCTD): Общ преглед.“

MedlinePlus: "Нарушения на съединителната тъкан."

Национален институт по артрит и мускулно-скелетни и кожни заболявания: „Въпроси и отговори относно наследствените нарушения на съединителната тъкан;“ „Подавка за здравето: склеродермия;“ и "Кои са наследствените нарушения на съединителната тъкан? Бързи факти: Лесна за четене поредица от публикации за обществеността."

Медицински център в Ню Йорк, Langone: „Синдром на Ehlers-Danlos“.

Университет в Индиана - Университет Пърдю: „Епидермолиза Bullosa simplex, Dowling-Meara/Kobner/Weber-Cockayne.“

Cedars-Sinai: „Синдром на Марфан“, „Смесена болест на съединителната тъкан“, „Полимиозит и дерматомиозит“.

Център за артрит и опорно-двигателния апарат на UAB: „Въпроси, които задават пациентите“.

Фондация за артрит: „Какво представлява ревматоидният артрит?“

Американски колеж по ревматология: "Склеродермия (системна склероза)."

Фондация за синдром на Шегрен: „Какво представлява синдромът на Шегрен?“

Университетска болница Робърт Ууд Джонсън: "Системен лупус еритематозус (лупус)."

Център за васкулит на Университета в Юта: „Какво е васкулит?“

Детска болница в Питсбърг: „Васкулит“.