В този член

В този член

В този член

  • Какво е мускулна дистрофия?
  • Симптоми на мускулна дистрофия по вид
  • Причини за мускулна дистрофия и рискови фактори
  • Диагностика на мускулна дистрофия
  • Лечение на мускулна дистрофия
  • Усложнения на мускулната дистрофия

Какво е мускулна дистрофия?

Мускулната дистрофия (МД) е група от наследствени заболявания, при които мускулите, които контролират движението (наречени доброволни мускули), постепенно отслабват. При някои форми на това заболяване също са засегнати сърцето и други органи.

видове

Има девет основни форми на мускулна дистрофия:

  • Миотоничен
  • Дюшен
  • Бекер
  • Край-пояс
  • Facioscapulohumeral
  • Вродени
  • Окулофарингеална
  • Дистално
  • Емери-Драйфус

Мускулната дистрофия може да се появи в кърмаческа възраст до средна възраст или по-късно, а нейната форма и тежест се определят отчасти от възрастта, в която се появява. Някои видове мускулна дистрофия засягат само мъжете; някои хора с МД се радват на нормален живот с леки симптоми, които прогресират много бавно; други изпитват бърза и тежка мускулна слабост и загуба, умирайки в края на тийнейджърските си години до началото на 20-те.

Различните видове MD засягат повече от 50 000 американци. Чрез напредъка в медицинското обслужване децата с мускулна дистрофия живеят по-дълго от всякога.

Симптоми на мускулна дистрофия по вид

  • Миотонична (наричана още MMD или болест на Steinert). Най-честата форма на мускулна дистрофия при възрастни, миотоничната мускулна дистрофия засяга както мъжете, така и жените и обикновено се появява по всяко време от ранно детство до зряла възраст. В редки случаи се появява при новородени (вродена MMD). Името се отнася до симптом, миотония - продължителен спазъм или втвърдяване на мускулите след употреба. Този симптом обикновено е по-лош при ниски температури. Болестта причинява мускулна слабост, а също така засяга централната нервна система, сърцето, стомашно-чревния тракт, очите и жлезите, произвеждащи хормони. В повечето случаи ежедневието не е ограничено в продължение на много години. Тези с миотонична МД имат намалена продължителност на живота.
  • Дюшен. Най-честата форма на мускулна дистрофия при децата, мускулната дистрофия на Дюшен засяга само мъжете. Появява се на възраст между 2 и 6. Мускулите намаляват по размер и с времето стават по-слаби, но може да изглеждат по-големи. Прогресията на заболяването варира, но много хора с Дюшен (1 на 3500 момчета) се нуждаят от инвалидна количка до 12-годишна възраст. В повечето случаи ръцете, краката и гръбначният стълб се деформират постепенно и може да има известни когнитивни нарушения. Тежкото дишане и сърдечните проблеми бележат по-късните стадии на заболяването. Тези с MD на Дюшен обикновено умират в края на тийнейджърските си години или в началото на 20-те години.
  • Бекер. Тази форма е подобна на мускулната дистрофия на Дюшен, но болестта е много по-лека: симптомите се появяват по-късно и прогресират по-бавно. Обикновено се появява на възраст между 2 и 16 години, но може да се появи и до 25-годишна възраст. Подобно на мускулната дистрофия на Дюшен, мускулната дистрофия на Бекер засяга само мъжете (1 на 30 000) и причинява сърдечни проблеми. Тежестта на заболяването варира. Тези с Бекер обикновено могат да влязат в 30-те и да живеят по-нататък в зряла възраст.
  • Край-пояс. Това се появява при тийнейджърите до ранна възраст и засяга мъжете и жените. В най-честата си форма, мускулната дистрофия на крайниците, причиняваща прогресивна слабост, която започва в бедрата и преминава към раменете, ръцете и краката. В рамките на 20 години ходенето става трудно или невъзможно. Страдащите обикновено живеят до средна възраст до късна възраст.
  • Facioscapulohumeral. Facioscapulohumeral се отнася до мускулите, които движат лицето, лопатката и костта на горната част на ръката. Тази форма на мускулна дистрофия се появява при тийнейджърите до ранна възраст и засяга мъжете и жените. Прогресира бавно, с кратки периоди на бързо влошаване на мускулите и слабост. Тежестта варира от много лека до напълно инвалидизираща. Може да възникнат проблеми с ходенето, дъвченето, преглъщането и говоренето. Около 50% от пациентите с фациоскапулохумерална МД могат да ходят през целия си живот и повечето живеят нормален живот.
  • Вродени. Вродени средства, налични при раждането. Вродените мускулни дистрофии прогресират бавно и засягат мъжете и жените. Идентифицираните две форми - Фукуяма и вродена мускулна дистрофия с дефицит на миозин - причиняват мускулна слабост при раждането или през първите няколко месеца от живота, заедно с тежки и ранни контрактури (скъсяване или свиване на мускулите, което причинява проблеми със ставите) . Вродената мускулна дистрофия на Фукуяма причинява аномалии в мозъка и често припадъци.
  • Окулофарингеална. Окулофарингеален означава око и гърло. Тази форма на мускулна дистрофия се появява при мъжете и жените на 40, 50 и 60 години. Прогресира бавно, причинявайки слабост в окото и мускулите на лицето, което може да доведе до затруднено преглъщане. По-късно може да настъпи слабост в тазовите и раменните мускули. Може да се появи задушаване и рецидивираща пневмония.
  • Дистално. Тази група редки заболявания засяга възрастни мъже и жени. Той причинява слабост и загуба на дисталните мускули (най-отдалечените от центъра) на предмишниците, ръцете, долната част на краката и ходилата. Обикновено е по-малко тежък, прогресира по-бавно и засяга по-малко мускули от другите форми на мускулна дистрофия.
  • Емери-Драйфус. Тази рядка форма на мускулна дистрофия се появява от детството до ранните тийнейджърски години и засяга предимно мъжете. В много редки случаи женските могат да бъдат засегнати. За да се случи това, и двете момичета X хромозоми (тази, която получават от майка си, и тази от баща си) ще трябва да имат дефектния ген. Това причинява мускулна слабост и загуба на раменете, горната част на ръцете и долната част на краката. Живозастрашаващите сърдечни проблеми са често срещани и могат да засегнат и носители - тези, които имат генетична информация за заболяването, но не разработват пълната версия (включително майки и сестри на тези с MD Emery-Dreifuss). Мускулното скъсяване (контрактури) се появява в началото на заболяването. Слабостта може да се разпространи в гръдните и тазовите мускули. Болестта прогресира бавно и причинява по-малко силна мускулна слабост, отколкото някои други форми на мускулна дистрофия.

Продължава

Причини за мускулна дистрофия и рискови фактори

Мускулната дистрофия се причинява от дефекти в определени гени, типът се определя от анормалния ген. През 1986 г. изследователите откриха гена, който, когато е дефектен или дефектен, причинява мускулна дистрофия на Дюшен. През 1987 г. мускулният протеин, свързан с този ген, е наречен дистрофин. Мускулната дистрофия на Дюшен се появява, когато този ген не успее да направи дистрофин. Мускулната дистрофия на Бекер се появява, когато различна мутация в един и същ ген води до някакъв дистрофин, но това или не е достатъчно, или е с лошо качество. Учените са открили и продължават да търсят генетичните дефекти, които причиняват други форми на мускулна дистрофия.

Повечето мускулни дистрофии са форма на наследствено заболяване, наречено Х-свързани нарушения или генетични заболявания, които майките могат да предадат на синовете си, въпреки че самите майки не са засегнати от болестта.

Мъжете носят една X хромозома и една Y хромозома. Женските носят две Х хромозоми. По този начин, за да може едно момиче да бъде засегнато от мускулна дистрофия, двете им Х хромозоми ще трябва да носят дефектния ген - изключително рядко явление, тъй като майка им трябва да бъде носител (една дефектна Х хромозома) и баща им трябва да има мускулна дистрофия (тъй като мъжете носят само една X хромозома, другата е Y хромозома).

Жена, която носи дефектната Х хромозома, може да предаде болестта на сина си (чиято друга хромозома е Y, от бащата).

Няколко мускулни дистрофии изобщо не се наследяват и се появяват поради нова генна аномалия или мутация.

Диагностика на мускулна дистрофия

За начало Вашият лекар ще прегледа детето Ви и ще зададе въпроси относно медицинската и семейната здравна история. Мускулната дистрофия се диагностицира с помощта на няколко различни теста. Те могат да включват:

Мускулна биопсия. Малко парче мускулна тъкан се отстранява и изследва, за да се потвърди диагнозата или да се изключи друго мускулно заболяване.

Генетично (ДНК) тестване. Гените, предадени чрез семейства, могат да причинят някои форми на мускулна дистрофия. Кръвен тест може да определи дали вие или вашето дете имате гена.

Неврологични тестове. Правят се различни тестове за проверка на работата на нервната система, рефлексите и координацията. Един пример е изследване на нервната проводимост, наричано още тест за нервна функция или електромиография (EMG).

Продължава

Ензимни тестове. Това са кръвни тестове, които проверяват за протеини или ензими, свързани с мускулна слабост. Хората с мускулна дистрофия имат високи нива на ензима креатин киназа. Прави се, когато мускулите са повредени. Те също имат по-високи нива на серумна алдолаза, която се получава, когато тялото ви разгражда захарта до енергия.

Мониторинг на сърцето. Може да се направи електрокардиограма, за да се провери за нарушен сърдечен ритъм. Някои видове мускулна дистрофия причиняват неравномерен сърдечен ритъм.

ЯМР или ултразвук. Тези образни тестове дават на лекаря поглед върху качеството на мускулите и могат да разкрият дали мазнините заместват мускулната тъкан.

Лечение на мускулна дистрофия

Няма лечение за мускулна дистрофия, но леченията могат да помогнат за справяне със симптомите и да подобрят качеството на живот.

Лекарства

Предлагат се лекарства с рецепта за контрол на симптомите на мускулна дистрофия или забавяне на тяхното прогресиране. Лекарствата за мускулна дистрофия включват:

  • Стероиди. Кортикостероидите, като преднизон и дефлазакорт (Emflaza), са стандартът за грижа за мускулната дистрофия. Те помагат за подобряване на мускулната сила и дишането и намаляват слабостта. Страничните ефекти включват високо кръвно налягане и наддаване на тегло. Хората, които използват стероиди за дълго време, са изложени на риск от чупливост на костите.
  • Лекарства, насочени към генни мутации. Eteplirsen (Exondys 51) и golodirsen (Vyondys 53) повишават нивото на генния дистрофин. Те са одобрени за специално лечение на мускулна дистрофия на Дюшен.
  • Антиконвулсанти. Често използвани за лечение на епилепсия, тези антисептични лекарства също могат да помогнат за намаляване на мускулните спазми.
  • Имуносупресори. Тези мощни лекарства често се използват за лечение на лупус и други автоимунни заболявания. Когато се дават на хора с мускулна дистрофия, те могат да помогнат за предотвратяване на някои увреждания на мускулните клетки.
  • Антибиотици. Лекарят може да предпише антибиотик за лечение на белодробна инфекция, който е често срещан при хора с мускулна дистрофия.

Физическата терапия помага да се поддържат гъвкави ставите и мускулите. Това е важна част от плана за лечение на мускулна дистрофия.

Целта на физиотерапията е да подобри силата на големите мускулни групи и да предотврати сколиоза и контрактури.

Физическата терапия за мускулна дистрофия може да включва:

  • Обхват от упражнения за движение
  • Разтягане
  • Тренировки с малко въздействие, като плуване или водни упражнения (водна терапия)

Продължава

Респираторни грижи

Мускулната слабост може да засегне белите дробове, което затруднява дишането. Респираторът може да научи вас и вашето дете как правилно да използвате маска, устройство за нос или мундщук.

Помощни средства за мобилност и позициониране

Скоби, проходилки или инвалидни колички помагат да се осигури мобилност и независимост на хората с мускулна дистрофия. Стоенето с проходилка, дори само за малко всеки ден, повишава притока на кръв и помага за изграждането на по-добри кости.

Логопедична терапия

Мускулната слабост в лицето и гърлото може да затрудни говоренето. Научаването на правилното темпо на дишане и говорене може да бъде полезно. Логопед също може да ви покаже как да използвате устройствата за речева комуникация.

Може да се препоръча хирургична намеса за управление или коригиране на усложненията на мускулната дистрофия. Например, може да се направи операция на катаракта, за да се замени мътна очна леща. Или човек с мускулна дистрофия може да се нуждае от операция на гръбначен синтез за лечение на сколиоза или сърдечна операция за имплантиране на пейсмейкър.

Усложнения на мускулната дистрофия

Усложненията на мускулната дистрофия зависят от вида. Някои видове са леки, докато други са сериозни и се влошават много бързо. Влошаването на мускулната слабост може да повлияе на способността за ходене, дишане, преглъщане и говорене.

Усложненията на мускулната дистрофия могат да включват:

Проблеми с дишането. Прогресиращата слабост в дихателните мускули (диафрагмата) затруднява поемането на въздух. Това повишава риска от белодробни инфекции като пневмония.

Изкривяване на гръбначния стълб (сколиоза). Слабостта на мускулите, поддържащи гръбначния стълб, кара гръбначния стълб да се извие. Повечето хора с мускулна дистрофия на Дюшен се нуждаят от операция на сколиоза.

Сърдечни проблеми. Някои видове мускулна дистрофия причиняват анормални и опасни промени в сърдечния ритъм. Нуждаете се от пейсмейкър, за да го регулирате. Мускулната дистрофия също може да доведе до отслабване на сърдечния мускул (кардиомиопатия). Това води до сърдечна недостатъчност.

Трудно преглъщане. Слабостта засяга мускулите на хранопровода и причинява проблеми с дъвченето и преглъщането. Това може да доведе до задавяне. Някои хора с мускулна дистрофия ще имат нужда от сонда за хранене.

Съкращаване на сухожилията или мускули около ставите (контрактури). Операцията за закрепване и освобождаване на сухожилия може да помогне за предотвратяване на някои контрактури.

Проблеми със зрението. Някои видове мускулна дистрофия причиняват помътняване на очната леща (катаракта).

Нужда от инвалидна количка. Слабостта на големите мускули на краката затруднява ходенето, изправянето, колениченето или изкачването. Някои хора с мускулна дистрофия в крайна сметка трябва да използват инвалидна количка.

Източници

Асоциация на мускулната дистрофия: „Мускулна дистрофия на Дюшен“

Национален институт по артрит и мускулно-скелетни и кожни заболявания.

Юнис Кенеди Шрайвър, Национален институт за детско здраве и човешко развитие: „Как се диагностицира мускулната дистрофия?“ „Информационна справка за мускулната дистрофия“.

Sarepta Therapeutics: „Sarepta Therapeutics обявява одобрение от FDA на инжекцията VYONDYS 53 (golodirsen) за лечение на мускулна дистрофия на Дюшен (DMD) при пациенти, подлежащи на пропускане на Exon 53.“

NYU Langone Health: „Хирургия за мускулна дистрофия“

Национален институт по неврологични разстройства и инсулт: „Мускулна дистрофия: надежда чрез изследвания“.

Американска академия по ортопедични хирурзи: „Невромускулна сколиоза“.