Вашето ръководство за

Порфирия

Порфирия

Порфирия

  • Какво е Порфирия?
  • Причини за порфирия
  • Симптоми на Порфирия
  • Диагностика на порфирия
  • Лечение на порфирия
  • Усложнения на порфирия
  • Порфирия Outlook

Какво е Порфирия?

Порфирията е група от нарушения, които могат да причинят нервни или кожни проблеми. Няма лечение, но можете да получите лечения, които ще ви помогнат да управлявате симптомите си.

причини

Ако имате порфирия, която засяга кожата ви, ще чуете лекарят да я нарича „кожна порфирия“. Когато състоянието причинява проблем с нервната ви система, това се нарича „остра порфирия“.

Причини за порфирия

Без значение какъв вид порфирия имате, тя има същата основна причина: проблем с начина, по който тялото ви произвежда вещество, наречено хем. Хемът е част от „хемоглобина“ в кръвта ви - протеини, които пренасят кислород от белите дробове до останалата част от тялото ви.

Хемът има желязо и придава червения цвят на кръвта. Произвежда се в черния дроб и костния мозък - гъбестия център на костите ви. Различни ензими играят роля в процеса.

Ако имате порфирия, тялото ви няма достатъчно от някои от тези ензими. Този недостиг води до натрупване на някои химикали, наречени порфирини, които помагат да се направи хем.

Типът порфирия, който имате, е свързан със специфичния ензим, който липсва на тялото ви.

Повечето видове порфирия са наследствени. Това означава, че единият или двамата от родителите ви предават мутирал ген, който води до заболяването.

Един често срещан тип кожна порфирия, известен като porphyria cutanea tarda, понякога се предава през гени, но може да бъде и това, което лекарите наричат ​​„придобита болест“. В този случай определени състояния или действия могат да предизвикат симптоми на порфирия. Тези тригери могат да бъдат неща като:

  • Пия алкохол
  • Употреба на естроген от жени
  • Хепатит С
  • ХИВ
  • Пушене

Епизодите на остра порфирия, които рядко се случват преди пубертета, могат да започнат, като се вземат някои видове лекарства, включително:

Други неща, които могат да предизвикат остра порфирия, са:

  • На гладно
  • Пушене
  • Пия алкохол
  • Инфекции
  • Менструални хормони
  • Стрес
  • Да си на слънце

Симптоми на Порфирия

Симптомите са различни в зависимост от вида на порфирията.

Симптоми на остра порфирия

Симптомите на остра порфирия могат да се развият бързо и да продължат дни или седмици. Възможно е да имате дисбаланс на сол в тялото си заедно с този вид порфирия.

Продължава

Симптомите могат да включват:

  • Болки в корема, често тежки
  • Болка в гърдите
  • По-бърз сърдечен ритъм и по-високо кръвно налягане
  • Болки в крайниците и гърба
  • Мускулна слабост
  • Изтръпване и загуба на усещане
  • Спазми
  • Повръщане и запек

Може да забележите промени в личността си или да получите депресия или други психични разстройства. Можете също така да се почувствате развълнувани, объркани или да получите припадъци.

Някои усложнения, които бихте могли да получите, са:

  • Дългосрочна болка
  • Увреждане на бъбреците
  • Рак на черния дроб

Симптоми на кожна порфирия

Симптомите на кожната порфирия се случват, когато кожата ви е на слънчева светлина. Най-често засегнатите области включват лицето и гърба на:

  • Ръце
  • Предмишници
  • Уши
  • Врат

Може да получите симптоми на кожата си като:

  • Мехури
  • Сърбеж
  • Подуване
  • Болка
  • Повече растеж на косата
  • Потъмняване и удебеляване

Диагностика на порфирия

Лекарите понякога намират за сложно да диагностицират порфирия, тъй като симптомите са подобни на тези при други заболявания. Ако Вашият лекар смята, че го имате, той може да назначи изследвания на кръв, урина и изпражнения, за да получи диагноза. Най-доброто време да направите тези тестове е, когато имате огнище на симптоми или около това време.

Понякога ще получите множество тестове, за да помогнете на Вашия лекар да разбере кой конкретен тип порфирия имате.

Вашият лекар може също да Ви предложи генетичен тест. Тъй като порфирията често се провежда в семейства, Вашият лекар може да препоръча и на другите във Вашето семейство да направят този тест.

Въпроси за Вашия лекар

  • Какво причини моята порфирия?
  • Кой тип имам?
  • Какви тестове са ми необходими?
  • Как мога да избегна моите задействания?
  • Кои лечения препоръчвате?
  • Как мога да защитя кожата си от слънцето?

Лечение на порфирия

Когато имате огнище на остри симптоми на порфирия, може да се наложи да останете в болницата. Ще получите лекарство за болка, гадене и повръщане. Вашият лекар може да предпише givosiran (Givlaari), който помага за намаляване на токсините, свързани с атаките.

Може да се наложи да вземете и вид захар, наречена глюкоза, която може да приемате през устата или да бъде вкарана във вените си чрез интравенозно. Вашият лекар може също да Ви даде изстрел от хемин (Panhematin).

Продължава

Ако имате кожна порфирия, лечението ви ще зависи от конкретния тип заболяване, което имате и колко тежки са симптомите Ви.

Ако имате porphyria cutanea tarda, лечението може да включва:

  • Редовно отстраняване на кръвта ви, за да намалите количеството желязо в черния дроб. Това се нарича флеботомия.
  • Ниски дози от антималарийното лекарство хлорохин или хидроксихлорохин

Вашият лекар може да Ви предложи да избягвате всичко, което предизвиква огнище. Те също така ще лекуват състояния, които имате, които причиняват порфирия, като ХИВ или хепатит С.

Лекари за порфирия

Има много неща, които можете да направите, за да предотвратите огнищата и да управлявате симптомите си. Вероятно ще се нуждаете от грижи от екип от здравни специалисти. Може да видите:

  • Хематолози, лекари, които лекуват кръвни заболявания
  • Дерматолози, специалисти по кожни заболявания
  • Хепатолози, лекари, които лекуват чернодробни заболявания
  • Генетични съветници, които съветват хората за риска от наследствени заболявания

Може да отнеме време, за да се намерят подходящите лекари, тъй като порфирията е толкова рядка. Американската фондация Porphyria (APF) може да ви помогне да намерите специалист във вашия район.

Доброто хранене е друга важна част от грижата за себе си, когато имате порфирия. Вашият лекар или диетолог ще ви помогне да постигнете правилния баланс на въглехидрати и хранителни вещества в храната си.

Усложнения на порфирия

Усложнения на остра порфирия

Острата порфирия може да бъде животозастрашаваща. Усложненията могат да включват:

  • Дехидратация
  • Проблеми с дишането
  • Припадъци
  • Високо кръвно налягане
  • Хронична болка
  • Хронична бъбречна недостатъчност
  • Увреждане на черния дроб

Усложнения на кожната порфирия

Кожната порфирия може да доведе до трайно увреждане на кожата. Усложненията от него могат да включват:

  • Инфекция
  • Обезцветяване
  • Крехка кожа
  • Белези

Порфирия Outlook

Как ви влияе порфирията зависи от вида, който имате. Острите симптоми на порфирия започват бързо и продължават няколко дни или седмици. Тежките пристъпи на остра порфирия понякога могат да причинят увреждане на нервите и мускулна слабост, което може да отнеме месеци, за да се подобри.

Тъй като кожните симптоми на порфирия започват, когато кожата ви е на слънчева светлина, стоенето далеч от слънцето ще излекува кожата ви и ще помогне да се предотврати трайно увреждане.

Порфирията е хронично заболяване, което означава, че симптомите идват и изчезват през целия ви живот. Избягването на вашите тригери ще помогне за предотвратяване на пристъпи на симптоми.

Продължава

Не забравяйте, че всеки с порфирия е различен. Някои хора имат по-леки симптоми от други.

Лечението може да ви помогне да се почувствате по-добре и да предотвратите усложнения.

Имайте предвид, че изследователите винаги тестват нови лечения в клинични изпитвания. Посъветвайте се с Вашия лекар дали трябва да обмислите присъединяване към такъв.

Получаване на поддръжка на порфирия

Когато управлявате порфирия, както при всеки друг сериозен медицински проблем, е важно да се свържете със семейството и приятелите си. Те могат да ви дадат емоционалната подкрепа, от която се нуждаете, а също и да помогнат при ежедневните задачи, докато се лекувате.

Вашият медицински екип също може да предложи информация и подкрепа. Те може да знаят за групите за подкрепа, които ви позволяват да се срещнете с други хора с вашето състояние.

Също така проверете уебсайта на Американската фондация Porphyria. Групата е домакин на сесии за обучение на пациенти, където можете да научите повече за управлението на вашите симптоми. Предлага и подкрепа за болногледачи.

Източници

Национален институт за изследване на човешкия геном: „Изучаване на Порфирия“.

Мрежа за клинични изследвания на редки болести: „Преглед на порфирия“, „Лечение и профилактика“, „остра интермитентна порфирия“, „често задавани въпроси“, „често задавани въпроси за порфириите“.

Американска фондация "Порфирия": "Porphyria Cutanea Tarda", "Вродена еритропоетична порфирия (CEP)," "Variegate Porphyria (VP)", "Хепатоеритропоетична порфирия (HEP)," "ALAD-дефицитна порфирия (ADP)," "За Porphyria," „Генетика“, „Намиране на лекар“, „Подкрепа и помощ“.

Информационен център за генетични и редки болести: "Porphyria Cutanea Tarda."

Клиника в Кливланд: „Порфирия“.

Американски остеопатичен колеж по дерматология: "Porphyria Cutanea Tarda."

Клиника Майо: "Порфирия."

Национален институт по диабет и храносмилателни и бъбречни заболявания: "Порфирия".

Национална организация за редки заболявания: „Остра интермитентна порфирия“.