Уважаеми д-р Роуч: Наскоро бях диагностициран с FCS (фамилен синдром на хиломикронемия) от моя първичен лекар. Имам изключително високи триглицериди и диабет тип 2. Донесох си A1C от 10 процента на 6 процента, както и загубих 40 килограма и напълно промених начина си на хранене. Аз също вървя.

отличителните

Въпреки това всяка година имам многобройни пристъпи на остър панкреатит. Хоспитализиран съм поне на всеки три месеца. Изключително обезсърчен съм. По време на последния ми пристъп триглицеридите ми бяха 10 000. В момента те са 1200. Има ли надежда за облекчение? - T.R.

Уважаеми T.R .: Семейният синдром на хиломикронемия, наричан още хиперлипопротеинемия тип 1а, е много рядко нарушение на метаболизма на мазнините, причинено от загубата на ензима липопротеин липаза, който обикновено се произвежда в панкреаса. Основният симптом е коремната болка, а пристъпите на остър панкреатит (възпаление на панкреаса, сериозно разстройство) са чести. Повтарящите се епизоди на панкреатит могат да доведат до увреждане на произвеждащите инсулин клетки на панкреаса и последващ диабет.

Впечатлен съм от Вашия първичен лекар. Тази диагноза често не се поставя или е поставена неправилно. Потвърждава се с генетични тестове.

За съжаление, понастоящем няма налично ефективно медикаментозно лечение за високия холестерол и високите триглицериди на FCS, включително статини, фибрати и ниацин, поради загубата на ензима. Единствената ефективна терапия, която се предлага в момента, е диета с много ниско съдържание на мазнини, без почти никакви прости захари или алкохол. Мазнините се приемат като триглицеридно масло със средна верига. Лекарствата трябва да бъдат оценени.

Постигнахте изключително добри резултати при отпадането на триглицеридите с 90 процента и намалихте риска от диабетни усложнения вероятно със 75 процента, но разбирам, че все още сте разочаровани от постоянни пристъпи на панкреатит. След като хората са имали няколко пристъпа на панкреатит, щетите, причинени на панкреаса, ги излагат на риск за по-нататъшни епизоди, дори ако основната причина (триглицериди във вашия случай, алкохол при някои други хора) е под по-добър контрол.

Вероятно на хоризонта е имало ново лечение: лекарство, одобрено в Европа, volanesorsen, което е в процес на изпитания и което е намалило нивата на триглицеридите със 77% в по-ранно проучване. Уви, Администрацията по храните и лекарствата наскоро отхвърли заявлението си като ново лекарство. Също така за съжаление, генетичното лечение за заместване на LPL ензима е оттеглено от производителя. Надяваме се, че все още може да има начин да се одобрят нови лечения.

Можете да научите повече за това състояние на множество сайтове, включително https://tinyurl.com/chylosyndrome.

Уважаеми д-р Роуч: На 75 години съм и съм имал сфероцитоза от раждането. През цялото време съм изключително уморен и изглежда се влошава. В момента приемам амлодипин за кръвно налягане, розувастатин, фолиева киселина (400 микрограма) и мултивитамини. Какво мога да направя и какви лекарства мога да приема, за да ми даде повече енергия, за да не лежа цял ден? - М.П.

Уважаеми М.П .: Наследствената сфероцитоза е състояние на анормални червени кръвни клетки, наблюдавано само при 1 на 5000 души. Както подсказва името, червените кръвни клетки са оформени като топки („сферо-“), а не като форма на поничка, която им помага да преминат през много малки кръвоносни съдове. При наследствената сфероцитоза кръвните клетки са по-склонни да се счупят, причинявайки хронична анемия.

Фолиевата киселина е важно хранително вещество за всеки, който произвежда много червени кръвни клетки, но вече приемате разумна доза. Трябва да проверите нивото на хемоглобина и ако броят Ви е твърде нисък, трябва да се обмисли трансфузия. Има обаче много, много причини за умора и умора, така че ако кръвната Ви картина е почти нормална, е време да потърсите други причини.