Нашите редактори ще прегледат подаденото от вас и ще определят дали да преразгледат статията.

надбъбречна хиперплазия

Вродена надбъбречна хиперплазия, също наричан адреногенитален синдром, която и да е от група наследствени нарушения, които се характеризират с разширяване на надбъбречните жлези в резултат предимно от прекомерна секреция на андрогенни хормони от надбъбречната кора. Това е нарушение, при което дефицитът или липсата на един ензим има далечни последици.

Генетични причини

Вродената надбъбречна хиперплазия засяга предимно бебета и се наследява като автозомно-рецесивен признак, което означава, че не се проявява, освен ако признакът не се наследи от двамата родители. Разстройството се причинява от някоя от няколко мутации в гените, кодиращи ензимите, които участват в производството на кортизол от надбъбречните жлези. Мутациите варират от единична промяна в една от нуклеотидните основи, които съставляват гена, до делецията на целия ген. Резултатът от тези мутации е намаляване на производството на кортизол. В резултат на това има компенсаторно увеличаване на секрецията на предния хипофизен хормон, известен като адренокортикотропин. Високите нива на адренокортикотропин могат да възстановят секрецията на кортизол почти нормално; те обаче също стимулират производството на андроген и понякога минералокортикоиди (хормони, които стимулират задържането на сол и вода от бъбреците) от кората на надбъбречната жлеза. Точният модел и клиничните прояви на разстройството зависят от конкретния ензимен дефицит.

Видове и клинична проява

Най-често срещаният тип вродена надбъбречна хиперплазия е дефицитът на 21-хидроксилаза, ензим, който катализира следващата до последната стъпка в синтеза на кортизол. При кърмачета с частичен дефицит на 21-хидроксилаза производството на кортизол е почти нормално, но има излишно производство на надбъбречни андрогени. Излишъкът от андроген, произведен за преодоляване на този дефицит по време на живота на плода, води до вирилизация - развитието на появяващи се в мъжки вид външни гениталии при новородени момичета и преждевременно сексуално развитие при момчетата - което става забележимо, докато детето расте. Може също да има намалено производство на алдостерон, което води до повишена екскреция на натрий и вода в урината и намалена екскреция на калий в урината, което води до ниско кръвно налягане, ниски серумни концентрации на натрий (хипонатриемия) и високи серумни концентрации на калий (хиперкалиемия). Тежкият дефицит на 21-хидроксилаза става очевиден скоро след раждането и може да бъде фатален, ако не бъде разпознат и незабавно лекуван.

Други, по-редки форми на вродена надбъбречна хиперплазия водят до различна степен на хипертония или липса на сексуално развитие, в зависимост от конкретния ензим, който е дефектен. Дефицитът на 11-хидроксилаза, ензим, който катализира последната стъпка в синтеза на кортизол, води до вирилизация и хипертония, последната от които е причинена от излишното производство на дезоксикортикостерон, минералокортикоид, подобен на алдостерон. Недостигът на 17-хидроксилаза води до дефицит на естрогени и андрогени и до излишък на дезоксикортикостерон, причинявайки сексуален инфантилизъм и хипертония. Вродената липоидна надбъбречна хиперплазия се причинява от дефект в много ранен етап от стероидния синтетичен път, който води до дефицит на глюкокортикоиди и минералокортикоиди и неуспех в развитието на вторични полови характеристики. Друг генетичен дефект, дефицит на 18-хидроксилаза, води до дефицит на алдостерон.

Вродената надбъбречна хиперплазия се среща и при юноши и възрастни, като в този случай тя се нарича късно вродена надбъбречна хиперплазия. При жените това води предимно до излишен растеж на космите по лицето, намалена честота или спиране на менструалния цикъл и безплодие. За разлика от това, ефектите са минимални при мъжете, тъй като производството на андроген от тестисите далеч надхвърля производството на надбъбречни андрогени, дори когато последното е прекомерно.

Лечение

Бебетата с вродена надбъбречна хиперплазия се лекуват с кортизол или синтетичен глюкокортикоид, като преднизон или дексаметазон, и минералокортикоид, ако е необходимо. Глюкокортикоидите инхибират секрецията на адренокортикотропин, което води до намалено производство на надбъбречни андрогени. Въпреки това може да бъде трудно да се контролира излишното производство на надбъбречни андрогени, без да се причиняват симптоми и признаци на излишък на кортизол (ятрогенен или индуциран от лекар синдром на Кушинг). Момичетата може да се нуждаят от операция за коригиране на срастването на лабиални и за намаляване на размера на клитора. Бебетата, лекувани по подходящ начин скоро след раждането, имат нормален темп на растеж, преминават през нормален пубертет и са фертилни.

Пациенти на всяка възраст с вродена надбъбречна хиперплазия се лекуват с кортизол или синтетичен хормон със сходни свойства, като преднизон; някои пациенти може да се нуждаят и от лечение с минералокортикоиди.