• Намерете лекар
  • Поискайте среща
  • На тази страница:
  • Лечения
  • Основни моменти, които трябва да запомните
  • Услуги и ресурси за поддръжка
  • Местоположения
  • Отделения, лекуващи това състояние
Върнете се в началото на страницата

Вродените заболявания на бъбреците са бъбречни състояния, с които се ражда дете. Тези състояния се предават чрез генетика. Някои от най-разпространените вродени бъбречни заболявания включват:

вродени

  • Поликистозна бъбречна болест (PKD). PKD е генетично състояние, при което множество бъбреци (необичайни торбички, съдържащи течност) растат. Ако не се лекува правилно и не се управлява, PKD може да доведе до бъбречна недостатъчност. Има два вида PKD:
    • Автозомно доминиращо поликистозно бъбречно заболяване (ADPKD). Представляващи около 90% от всички случаи на PKD, симптомите на ADPKD обикновено се проявяват на възраст между 30 и 40 години. Въпреки това, някои пациенти развиват симптоми като деца.
    • Автозомно-рецесивно поликистозно бъбречно заболяване (ARPKD). ARPKD е по-рядката форма на PKD. Симптомите на това състояние започват много рано в живота, дори докато са още в утробата.
  • Едностранна бъбречна агенезия (URA). При това състояние един от бъбреците не успява да се развие вътреутробно. Повечето хора с едностранна бъбречна агенезия живеят здравословно, нормално с малко усложнения.
  • Двустранна бъбречна агенезия (BRA). При това състояние и двата бъбрека не успяват да се развият вътреутробно.

Основните симптоми на поликистозна бъбречна болест (PKD) включват:

  • Високо кръвно налягане
  • Болка или нежност в корема
  • Хематурия
  • Често уриниране
  • Болка в страните
  • Инфекция на пикочните пътища
  • Камъни в бъбреците

Други симптоми на PKD са:

  • Болка или тежест в гърба
  • Кожа, която лесно се натъртва
  • Блед цвят на кожата
  • Умора
  • Болки в ставите
  • Аномалии на ноктите и ноктите на краката, като хоризонтални хребети по ноктите, нокти с форма на лъжица и вдлъбнати или бели ивици и петна

Симптомите на едностранната бъбречна агенезия (URA) включват:

  • Високо кръвно налягане
  • Протеинурия
  • Дефекти на развитието във вътрешното ухо, гениталния тракт, главата или прешлените
  • Намалена скорост на гломерулна филтрация (GFR), която измерва способността на бъбреците да филтрират отпадъците
  • Подуване на лицето, ръцете или краката
  • Хематурия
  • Пенеста урина

Появяващи се при новородени, симптомите на двустранна бъбречна агенезия (BRA) включват:

  • Широко разделени очи с кожни гънки над горните клепачи
  • Уши, които са поставени ниско
  • Нос, който е притиснат плосък и широк
  • Отстъпваща брадичка
  • Дефекти на крайниците

Диагностика на вродени бъбречни заболявания

Лекарят на Вашето дете може да диагностицира вродено бъбречно заболяване, като използва един или повече от следните тестове:

  • Кръвен тест. Проба от кръвта на детето ви ще бъде анализирана в лаборатория.
  • Анализ на урината. Проба от урината на детето ви ще бъде анализирана в лаборатория.
  • Ултразвук.Може да се извърши ултразвук за изследване на бъбречната структура и функциониране, без да се използва лъчение.
  • Компютърна томография. Може да се извърши компютърна томография (CT), за да се открият аномалии в бъбреците.
  • Магнитен резонанс. Ядрено-магнитен резонанс (ЯМР) може да се използва за създаване на подробни изображения на бъбреците, без да се използва лъчение.

Лечения

Лечения

Няма лекарства за вродени бъбречни заболявания. Тези състояния изискват наблюдение и лечение през целия живот. Като общо правило, ако детето ви има PKD, URA или BRA, то трябва да избягва контактни спортове, при които е вероятно директно въздействие или травма на гърба или корема. Вашето дете също трябва да спазва диета с ниско съдържание на натрий, за да помогне за управлението на високото кръвно налягане.

Лечението на PKD включва:

  • Лекарство. Вашето дете ще приема комбинация от лекарства без рецепта и лекарства без рецепта, за да управлява симптомите си, включително:
    • Лекарство за кръвно налягане за регулиране на високо кръвно налягане
    • Антибиотици за лечение на инфекции на пикочните пътища
    • Диуретици за отстраняване на излишната течност и сол и за понижаване на кръвното налягане
    • Лекарство за болка за намаляване на коремната болка, причинена от възпалени бъбреци
  • Диета с ниско съдържание на натрий. За да подпомогне контрола на кръвното налягане, детето ви трябва да спазва диета с ниско съдържание на сол.
  • Вкарване на дренаж. Вкарването на дренаж е интервенционна радиологична процедура, която позволява на лекарите да дренират кисти в бъбреците.
  • Диализа. Когато бъбреците не изпълняват нормалната си функция за почистване и филтриране на кръвта, може да се използва машина за извършване на тази работа вместо тях.
  • Трансплантация на бъбрек. Ако и двата бъбрека станат нефункционални, бъбречната трансплантация може да бъде добра възможност за лечение.

Лечението на URA включва:

  • Мониторинг на симптомите. Трябва внимателно да наблюдавате симптомите на детето си, за да уловите усложненията рано.
  • Годишни тестове. Вашето дете трябва да измерва кръвното си налягане веднъж годишно. Кръвни тестове и анализ на урината също трябва да се правят ежегодно, за да се провери здравето на бъбреците.

Лечението на BRA включва:

  • Хронична перитонеална диализа. Вашето дете ще се нуждае от хронична перитонеална диализа, докато стане достатъчно силно, за да получи бъбречна трансплантация.
  • Трансплантация на бъбрек. След като детето ви получи дарен бъбрек, то често живее относително нормален, здравословен живот.

Важно е вие ​​и вашето дете да следвате терапевтичния план, препоръчан от нефролога на вашето дете, който ще бъде съобразен със специфичното му състояние и нужди.