Те могат да разкрият ценна здравна информация за вас и вашето бебе, но някои идват с повече съображения от други.

което

Кредит. Маги Чианг

От Емили Мълин

Това ръководство първоначално е публикувано на 13 май 2019 г. в NYT Parenting.

За много бъдещи родители поредицата от тестове и препоръки по време на бременност може да доведе до смесена торба от емоции. От една страна, те могат да осигурят облекчение при знанието, че вие ​​и вашето бебе сте здрави. От друга страна, те могат да бъдат поразителни и стресиращи, разкривайки повече информация, отколкото вие и вашият партньор се чувствате комфортно, усложнявайки тревожността от бременността.

Д-р Бритън Ринк, специалист по медицина и директор по медицинска генетика в здравната система на планината Кармел в Колумб, Охайо, заяви, че усиленото пускане на пазара на генетични тестове от компаниите, които ги правят, може да бъде ценно при информирането на пациентите за техните тестове. опции, „но също така може да бъде трудно за пациентите да получат съобщението, че всички тестове не са задължителни.“

За да ви помогна да разберете тънкостите на пренаталното изследване на кръвта, прегледах насоките на Американския колеж по акушерство и гинекология, прочетох няколко научни изследвания и говорих с двама акушери и пренатален генетичен съветник.

Какво да правя

  • По време на първия си триместър проверете за основите.
  • Помислете за плюсовете и минусите на генетичните скринингови тестове.
  • Помислете за плюсовете и минусите на диагностичното тестване.
  • По време на втория триместър, помислете за четирите и гестационните екрани за диабет.
  • По време на третия триместър, помислете за още няколко препоръчителни теста.
  • Попитайте Вашия лекар с информирани въпроси.
  • Определете дали вашето пренатално изследване е покрито от застраховка.
  • Кога да се притеснявате

По време на първия триместър проверете основите.

Между девет и 10 седмици от бременността Вашият лекар вероятно ще Ви предложи кръвен тест, който проверява за следното:

Rh фактор; или резус фактор. Ако вашите кръвни клетки имат този протеин, вие сте Rh положителни (както повечето хора); ако не го направят, вие сте Rh отрицателен. Ако случайно имате Rh статус, различен от вашия плод - ако сте отрицателен и вашият плод е положителен например - тялото ви може да разглежда червените кръвни клетки на вашето бебе като чужди и да произвежда антитела, които да ги атакуват. Противоположният Rh статус вероятно няма да е проблем, ако това е първата ви бременност, но антителата могат да се придържат и да атакуват червените кръвни клетки на бебето при следваща бременност, като потенциално причиняват животозастрашаваща анемия за вашето бебе. Ако имате Rh несъвместимост, Вашият лекар може да Ви предпише ваксиноподобно лекарство, наречено Rh имуноглобулин, което спира производството на тези антитела в тялото Ви, за да предпази бебето Ви.

Полово предавани инфекции . Възможно е да преминете определени S.T.I.s - като H.I.V., хламидия, гонорея, сифилис или хепатит В - на вашето бебе (по време на бременност или раждане); потенциално водещи до редица усложнения, включително спонтанен аборт, преждевременно раждане, вродени дефекти, слепота или смърт на новородено. Ранното тестване за S.T.I.s може да ви попречи да ги предадете, каза д-р Хиагрив Симхан, професор по акушерство, гинекология и репродуктивни науки в Медицинския факултет на Университета в Питсбърг.

Ако сте под 25 години или сте изложени на висок риск от някои или всички от тези инфекции, Вашият лекар вероятно ще препоръча тестване. Някои държави изискват S.T.I. тестове за бременни жени като мярка за обществено здраве. Консултирайте се с Вашия лекар за това, което се изисква.

Анемия. Когато нямате достатъчно здрави червени кръвни клетки, за да пренесете кислород до тъканите, може да се получи анемия. Леката анемия е често срещана по време на бременност, но тежката анемия може да увеличи риска от преждевременно раждане или бебе с ниско тегло при раждане, според Американското общество по хематология, така че е важно да се направи тест за нея.

Помислете за плюсовете и минусите на генетичните скринингови тестове.

Проверка на носител. Преди бременността или по време на първия триместър, Вашият лекар може да препоръча тип генетичен кръвен тест, наречен скрининг на носител, който сканира вашата ДНК за генетични мутации, свързани с определени генетични заболявания, които може да предадете на детето си. Често решението ви за тестване ще се основава на вашата фамилна история или етническа принадлежност.

Сърповидно-клетъчната болест например е по-често при хора от африкански произход; и състояния като болестта на Гоше, болестта на Ниман-Пик и болестта на Тей-Сакс са по-чести при хора с еврейско наследство от Източна Европа или Ашкенази. Можете също така да проверите за генетични заболявания, за които знаете, че са във вашето семейство, като болестта на Хънтингтън. Муковисцидозата, която уврежда белите дробове и храносмилателната система на бебето, е едно от най-често срещаните генетични нарушения и поради това често се препоръчва тестване за него в началото на бременността.

Един от основните недостатъци на скрининговите тестове за носители, според Blair Stevens, MS, лицензиран генетичен консултант, специализиран в пренаталната и репродуктивната генетика в Тексаския университет, е, че те няма да ви кажат със сигурност дали вашето бебе има дадено генетично състояние - само нейният риск за това. Докато тези знания може да са достатъчни за някои хора, други могат да намерят несигурността за стресираща.

Имайте предвид също, че броят на условията, за които се подлагате, зависи от вас, но повече не винаги е по-добре. „Колкото повече условия включите, толкова по-голям е шансът да намерите състояние, при което сте превозвач“, предупреди д-р Ринк, което може да предизвика ненужно безпокойство. Не забравяйте също, че предаването на генетична мутация на децата ви не е непременно смъртна присъда за тях: Някои може никога да не развият това състояние или да имат само леки симптоми.

Броят на условията, които сте избрали да скринирате, ще зависи от вашия риск и риска на вашия партньор, семейната история и желанието за информация. Също така трябва да вземете предвид разходите, тъй като тестването на превозвача може или не може да бъде покрито от застраховка. Говорете с Вашия лекар за това, което е подходящо за Вас.

Генетичен скрининг за бебе. Веднага след 10 седмици от бременността, Вашият лекар може да попита дали се интересувате от изследване на кръвта, което определя риска на вашето бебе за определени хромозомни състояния. Както при скрининга на носител, този тест няма да каже окончателно дали бебето ви има заболяване, а просто разкрива риска за него.

Генетичният скрининг може да включва комбинация от кръвни тестове, които измерват определени протеини, свързани с бременността в тялото ви, плюс ултразвук, който проверява за вродени дефекти чрез измерване на дебелината на шията на плода (обикновено се прави между 11 и 14 седмица от бременността). Или можете да изберете по-нов тип кръвен тест, известен като безклетъчен ДНК скрининг (или неинвазивно пренатално изследване), който може да се направи от 10-та седмица. Този тест сканира ДНК на вашето бебе, която се носи около собствена кръв за аномалии - като твърде много или недостатъчно хромозоми.

Лекарите често проверяват за синдром на Даун (тризомия 21), синдром на Едуардс (тризомия 18) и синдром на Патау (тризомия 13) по време на този тест. И трите са свързани с интелектуални увреждания и вродени дефекти, въпреки че синдромът на Даун е най-известното и често срещано състояние, срещащо се при около 1 на всеки 700 бебета, родени в Съединените щати.

Хромозомните аномалии могат да се случат случайно, „така че всеки, който е бременна, може да има бебе с хромозомно състояние, независимо дали семейството му е здраво или е здраво“, каза Стивънс.

Някои бъдещи родители също получават този тест, за да определят пола на плода си, въпреки че имайте предвид, че той може да разкрие аномалии в половите хромозоми, каза д-р Ринк, което може би не очаквате. Те могат да включват синдром на Търнър при жени, при които една Х хромозома липсва или е променена; или синдром на Klinefelter при мъже, където те са родени с допълнителна Х хромозома.

Лекарите обикновено препоръчват генетичен скрининг за бременни жени на 35 или повече години, каза д-р Симхан, тъй като рискът от хромозомни аномалии (риск, който носят всички бременности) се увеличава около тази възраст. Можете да изберете да го направите по време на втория триместър, въпреки че това може да доведе до по-малко точни резултати, според д-р Симхан, така че това да се прави през първия триместър е за предпочитане.

Помислете за плюсовете и минусите на диагностичното тестване.

Диагностичното тестване, от друга страна, може да ви каже с много по-голяма сигурност от скрининговия тест дали вашето бебе има определени генетични заболявания. Този тест се прави върху клетки, взети от плода или плацентата и обикновено се предлага, след като скрининговият тест предполага, че бебето ви може да е изложено на висок риск от генетично заболяване. Въпреки това, някои пациенти могат да пропуснат напълно скрининговата стъпка и да преминат към диагностично тестване, ако предпочитат по-категорична информация.

Основният недостатък на диагностичното тестване обаче е, че е инвазивно. Наличните две диагностични процедури включват поставяне на тънка игла в корема, за да се отстрани малка проба от околоплодна течност или тъкан от плацентата. И двете процедури крият лек риск от спонтанен аборт: 1 процент или по-малко. Може да почувствате, че този риск не си струва отговорите, предоставени от теста. Но ако и двамата с партньора ви се окажат носители на определено генетично състояние по време на скрининговия тест за носители, може да помислите за диагностично тестване.

Дори диагностичните тестове обаче имат граници, според Стивънс: „Просто няма генетичен тест, който да изключи всяко генетично състояние или вроден дефект.“

По време на втория триместър, помислете за четирите и гестационните екрани за диабет.

Четириъгълен екран. Този кръвен тест, наричан още майчин серумен екран, проверява за синдром на Даун, тризомия 18 и дефекти на нервната тръба (вродени дефекти, които засягат мозъка, гръбначния стълб или гръбначния мозък). Най-често срещаният дефект на нервната тръба е спина бифида, при която гръбначният мозък не се развива правилно. Обикновено се препоръчва четириядрен екран, ако през първия триместър не сте правили генетичен скрининг. Може да се комбинира и с скрининг през първия триместър, за да се получи по-точна картина на риска от синдрома на Даун, макар че както при екраните от първия триместър, не може окончателно да се каже дали бебето ви има дадено състояние.

Гестационен диабет. При около 7 процента от бременностите в Съединените щати кръвната захар на жената може да се увеличи толкова опасно, че да увеличи риска от няколко усложнения, включително прееклампсия, инфекции и трудови усложнения. Добрата новина е, че гестационният диабет е силно лечим, но симптомите могат да бъдат неуловими. Повечето бременни жени ще бъдат подложени на скрининг между 24 и 28 гестационна седмица, но е изключително важно да направите този тест, ако имате някакви рискови фактори - включително затлъстяване; небял; по-възрастни от 35; или имате анамнеза за високо кръвно налягане, сърдечни заболявания или висок холестерол.

По време на третия триместър, помислете за още няколко препоръчителни теста.

Анемия. Вашият лекар вероятно ще препоръча друг тест за анемия около 28 седмици, за да е сигурен, че не сте разработили тежка версия по време на бременността, което може да увеличи няколко риска, включително значителна загуба на кръв по време на раждането. Ако имате тежка анемия, развитието на вашето бебе може да бъде засегнато.

S.T.I.s. Някои жени с висок риск, като тези, които са дали положителен тест за S.T.I. през първите тримесечия или които имат нови сексуални партньори, отново ще им бъде предложено тестване за полово предавани инфекции.

Попитайте Вашия лекар с информирани въпроси.

Когато обмисляте възможностите за пренатално тестване, експертите, с които разговарях, препоръчаха на Вашия лекар следното:

Какво тестване се препоръчва?

Какви възможни резултати мога да получа от тези тестове?

Кога мога да очаквам резултатите?

Как ще получа резултатите; чрез телефонно обаждане, посещение на лекар или онлайн портал за пациенти?

Колко точни са резултатите?

След като сте разговаряли с вашия лекар, може също да обмислите решенията за тестване с вашия партньор или други членове на семейството. Ето няколко въпроса за разглеждане:

За какви условия се притеснявам?

Има ли моето семейство анамнеза за генетични заболявания?

Какво се надявам да изляза от тестването?

Какво ще правя с информацията, която научавам?

Определете дали вашето пренатално изследване е покрито от застраховка.

Рутинните лабораторни тестове се покриват от повечето застрахователни планове, но покритието може да варира при генетичните тестове. „Пациентите винаги трябва да се консултират със застрахователната си компания, преди да имат някакъв генетичен тест“, каза д-р Ринк. „Това е постоянно променящ се пейзаж.“

За семейства без застраховка или покритие за генетични тестове, някои компании като Myriad или Invitae предоставят отстъпки или финансова помощ, каза Стивънс. Можете да научите повече за тези програми, като се свържете с отдела за фактуриране на тестващата компания, която използвате.

Кога да се притеснявате

Ако генетичният скринингов тест е открил висок риск за определено медицинско състояние, може да потърсите генетичен съветник, който да обясни рисковете и да обсъди наличните възможности за лечение. Можете да поискате от Вашия лекар да препоръча генетичен съветник или да намерите такъв във вашия район онлайн.

Ако сте провели по-инвазивен диагностичен тест и имате спазми, зацапвания, треска, студени тръпки или изтичане на околоплодна течност, незабавно се свържете с вашия доставчик на здравни грижи, тъй като това може да са признаци на инфекция или спонтанен аборт.