Синдромът на Leigh е прогресивно неврометаболично разстройство, което може да причини влошаване на централната нервна система, включително мозъка, гръбначния мозък и зрителния нерв. В Той има общо начало в кърмаческа или детска възраст, често след вирусна инфекция, но може да се появи и при тийнейджъри и възрастни. Характеризира се с ядрено-магнитен резонанс (ЯМР) чрез видими некротизиращи (мъртви или умиращи тъкани) лезии на мозъка, особено в средния мозък и мозъчния ствол. Прогнозата за синдрома на Leigh е лоша. В зависимост от дефекта, индивидите обикновено живеят от няколко години до средата на тийнейджърската възраст. Тези с диагноза синдром, подобен на Leigh, или които не проявяват симптоми до зряла възраст, са склонни да живеят по-дълго.

leighs

Дълго име: Подостра некротизираща енцефаломиелопатия

Симптоми: Припадъци, хипотония, умора, нистагъм, лоши рефлекси, затруднено хранене и преглъщане, проблеми с дишането, лоша двигателна функция, атаксия

Причини: Дефицит на пируват дехидрогеназа, дефицит на комплекс I, дефицит на комплекс II, дефицит на комплекс IV/COX, NARP

Детето често изглежда нормално при раждането, но обикновено започва да проявява симптоми в рамките на няколко месеца до две годишна възраст, въпреки че времето може да е много по-рано или по-късно. Първоначалните симптоми могат да включват загуба на основни умения като смучене, контрол на главата, ходене и говорене. Те могат да бъдат придружени от други проблеми като раздразнителност, загуба на апетит, повръщане и гърчове. Възможно е да има периоди на рязък спад или временно възстановяване на някои функции. В крайна сметка детето може да има сърдечни, бъбречни, зрителни и дихателни усложнения.

В момента се провежда клинично изпитване за наркотици за синдром на Leigh - EPI-743.
‍

Митохондриалните заболявания са резултат от неуспехи на митохондриите, специализирани отделения, присъстващи във всяка клетка на тялото, с изключение на червените кръвни клетки.

Митохондриите са отговорни за създаването на повече от 90% от енергията, необходима на тялото, за да поддържа живота и да поддържа растежа. Когато се провалят, в клетката се генерира все по-малко енергия. Следват клетъчни наранявания и дори клетъчна смърт. Ако този процес се повтаря в цялото тяло, цели системи започват да се провалят и животът на човека, при когото това се случва, е сериозно нарушен. Болестта засяга предимно деца, но появата при възрастни става все по-често срещана.

Изглежда, че болестите на митохондриите причиняват най-голямо увреждане на клетките на мозъка, сърцето, черния дроб, скелетните мускули, бъбреците и ендокринната и дихателната системи.
‍
В зависимост от това кои клетки са засегнати, симптомите могат да включват загуба на двигателен контрол, мускулна слабост и болка, стомашно-чревни разстройства и затруднено преглъщане, лош растеж, сърдечни заболявания, чернодробни заболявания, диабет, дихателни усложнения, гърчове, зрителни/слухови проблеми, лактатна ацидоза, забавяне на развитието и податливост към инфекция.

* С любезното съдействие на Обединената фондация за митохондриални болести
‍