Paul & Carly’s Stories

Пол и Карли, двама души, които живеят с миотонична дистрофия, са част от общността за подкрепа на хора с миотонична дистрофия и техните семейства близо до родния си град. И Пол, и Карли са имали симптоми на миотонична дистрофия в продължение на години, преди да получат диагнозата си. Миотоничната дистрофия е един от най-често срещаните видове мускулна дистрофия, характеризираща се с прогресивна мускулна слабост, която може да засегне много части на тялото, включително сърцето и белите дробове. Подобно на други редки заболявания, може да отнеме години да отидете на много различни лекари, за да получите правилната диагноза.

дистрофия

Диагнозата обяснява много от привидно несвързаните симптоми, с които всеки се е справял от години. „Вероятно имах някои симптоми, започващи около 18, като спазми на ръцете. Тогава просто си простирах ръцете и си отивах и не мислех много за това. Бях много активен. ” казва Пол. Започва да има сърдечни проблеми около 26-годишна възраст, но нищо не се показва на тестовете, докато една вечер не се озовава в спешното с изключително висока сърдечна честота. „По време на един от тестовете сърцето ми спря и те ме върнаха. Лекарят не знаеше какво го причинява, но те решиха да поставят дефибрилатор. " Шест години по-късно, на 32-годишна възраст, Пол получава своята миотонична дистрофия.

Миотоничната дистрофия засяга много части на тялото, така че както Пол, така и Карли трябва редовно да посещават много различни видове лекари. Въпреки че и двамата Пол и Карли са възрастни, бащите им често идват на срещите с тях и им помагат да координират грижите си. „Трябва да имате някой, който знае всичко и е ходил на всяка среща“, казва Чък, бащата на Карли. При пациенти с редки заболявания болногледачите често стават експерти по болестта.

Въпреки че Пол и Карли имат една и съща болест, симптомите им са много различни. На 30-годишна възраст Карли затруднява речта си, прекомерна сънливост, дислексия и започва да има сърдечни усложнения. „Мога да спя 20 часа направо и все още да се събуждам уморена“, казва тя.

На 45-годишна възраст Пол има пейсмейкър, понякога се нуждае от вентилатор и е загубил още повече сила в мускулите си. Ежедневните неща са много трудни за него. „Той не може да прави тенджери, тигани, не може да сложи гювечи във фурната, не може да извади нещата от рафта, не може да налее мляко; такива неща са почти невъзможни. Не мисля, че хората наистина разбират “, казва Анджи, съпругата на Пол и основния болногледач. Пол и Анджи имат син тийнейджър, който прави много от тежките повдигания около къщата, които Пол не е в състояние да направи. Пол има проблеми с обличането и обуването на чорапи и казва, че синът му Алекс е от голяма помощ. "Ако падна, което може да бъде неудобно, той физически ме вдига."

Пол и Карли се съгласяват, че е трудно за другите да разберат какво означава да имат миотонична дистрофия. Често ги питат дали се подобряват или хората им казват, че не изглеждат като мускулна дистрофия. Пол казва: „Казвам им, че имам нервно-мускулно заболяване, което ме засяга всяка секунда от всеки ден; просто никой не знае какво е. Те не знаят какво да направят или как да помогнат. " Помощта често е трудно достъпна, особено за болногледачите. Анджи и Пол знаят, че скоро ще трябва да наемат някой, който да помага на Пол през деня, докато Анджи е на работа. „Когато хората имат рак или други заболявания, хората носят храна и помощ. Но нашата е хронична и прогресивна и хората дори не знаят какво да правят. " Друго предизвикателство с миотоничната дистрофия е, че когато един човек бъде диагностициран, други членове на семейството също могат да открият, че имат същото заболяване, което може да доведе до повече хора в семейството, които се нуждаят от грижи и по-малко хора да го осигурят.

Когато живеете с увреждане като миотонична дистрофия, планирането е всичко. Когато Павел е поканен на събития, той често трябва да се обади напред и да определи дали може да отиде. „Където и да отида, всичко, което правя, си мисля„ Това нещо ли мога да направя? Има ли достъпна баня? Има ли асансьор? Има ли стълби, по които трябва да се изкача? Мога ли да направя това? Преди две години, когато отидох на футболното първенство, трябваше да се обадя на стадиона и да поговоря с някого дали мога да го управлявам въз основа на местата. “

Докато Пол вече не е в състояние да работи, Карли работи на пълен работен ден в пекарна, където е на крака и вдига нещата по 8 часа на ден. Тя е изтощена, когато си тръгва, но е благодарна за възможността да има работа, която идва със здравно осигуряване и други придобивки. „Определено мисля, че работата ми ме поддържа. Ако седях цял ден наоколо, това нямаше да ме поддържа във форма, както съм “, казва Карли. Пол отбелязва: „Карли е много по-силна и способна. Тя е много по-млада. На нейната възраст вероятно си бях много подобен. "

Карли знае, че нещата може да се променят за нея в бъдеще. „Мисля, че вървя напред-назад между отричането и приемането. Засяга различно всички, така че може би никога няма да имам един и същи проблем. Така че е страшно, но не е, защото никой не може да ми каже как ще изглежда. "

Карли се радва на способностите, които все още има, и прави неща като подплата с цип с баща си. Пол остава зает да възпитава 16-годишния си син, който скоро ще бъде насочен към колеж. Животът с миотонична дистрофия изисква внимателно планиране и компромис, но не е без радост. „Трябваше да преоценим живота си и да намерим ново нормално“, казва Анджи.

Фондацията за миотонична дистрофия наскоро публикува клинични насоки за хора, живеещи с миотонична дистрофия, които могат да помогнат на хора като Карли и Пол с техните медицински нужди.

Историята на Кевин

Кевин беше на 28 години, когато му беше поставена диагноза, има фациоскапулохумерална мускулна дистрофия или FSHD. „Не искам самоличността ми да е мускулната ми дистрофия. Не искам хората да мислят, че седя у дома и не мога да направя нищо. Никога не искам да имам ден, в който да нямам много работа. "

Воденето на активен живот с мускулна дистрофия има своите предизвикателства, но Кевин ги приема в крачка. Това разочарование изпитваше този бивш плувец на дистанция и трикратен юношески олимпиец, когато не можеше да плува на 25 ярда. И времето, когато се насочи към вечеря с черна вратовръзка, само за да отмени плановете си, когато научи, че една от двете кабини на инвалидни колички в града е счупена. „Това беше истински ах-ха момент. Не искам да бъда в това положение отново ... положението, че не мога да направя нещо поради ограничената си мобилност. "

Кевин живее във Вашингтон, окръг Колумбия, когато му е поставена диагноза FSHD. Тъй като мускулното възпаление, загубата и загубата на равновесие се влошиха, лекарят му предложи да се премести на по-топло място, където имаше специалисти по FSHD. Кевин избра Атланта. „Направих голямо намаление на заплатите. Търсих по-малко стресираща работа с наистина добра застраховка. Моята нова компания предлагаше дългосрочна застраховка за инвалидност от първия ден. Мислех дългосрочно, без да звучи така, както мисля дългосрочно. "

„Стълбите бяха трудни, но можех да ги направя. Тогава реших да използвам бастуна, а след това и патерицата. Имах шест пътувания до спешната помощ през първите два месеца и половина на годината, всички от падания. Лекарят ми каза, че следващия път ще бъде счупен тазобедрен съд и аз ще бъда в болница с месеци. Тогава взех инвалидната количка. Сега мога да направя много повече. "

По-рано тази година Кевин реши да се инвалидизира. Доброволческата работа го занимава, а физическото и психическото му здраве се подобрява. Той работи с хуманното общество и помага за набирането на средства, подпомагащи разработването на ваксини срещу СПИН. Той се регистрира като граждански лобист по време на следващата законодателна сесия в Грузия. Кевин също има идея да помогне на другите с FSHD. „Имаме нужда от нещо, което да помогне на хората, когато са диагностицирани за първи път. Новите пациенти задават същите въпроси. Поразяващо е да научите, че имате заболяване, което дори не можете да произнесете. Социалните медии помагат да се свържат пациентите и да се разруши изолацията, пред която са изправени мнозина с ФСХД. “

Докато Кевин навлиза във второто си десетилетие, живеейки с мускулна дистрофия, той се смее, че е навършил 40 и е взел миниван през същия месец. „Не мисля, че така трябва да протече вашата криза на средната възраст.“ На въпрос дали мисли за следващите десет години, той казва „Не мога да отида там. Не мога да подчертая нещата, които не мога да контролирам. Днес животът ми е страхотен. "

CDC би искал да благодари на Кевин за споделянето на тази лична история.

Историята на Конор

Conor активно се застъпва за хората с увреждания. Той посочи на служителите в колежа си, че новопостроената пешеходна пътека от услугите за хора с увреждания до друга сграда на кампуса има стълби в единия край и след това работи със службите за увреждания, за да построи рампа. Конър вкара и победния гол в националния шампионатен мач на Американската асоциация по пауър футбол. Конър има мускулна дистрофия на Дюшен. Наличието на Дюшен означава, че мускулите му, включително сърцето и мускулите, които контролират дишането, ще стават все по-слаби и по-слаби. Научаването за живота на Конор е важна част от разбирането на това какво може да се направи от и за хората с Дюшен.

Конър се фокусира върху жизнената си ситуация и плановете си след колежа. Той казва, че може би би искал да „живее някъде по-близо до града, но не никъде прекалено скъпо и може би да има няколко съквартиранти с Дюшен или други увреждания. Бих искал да имам повече информация за местата, където да живея сам. " Майката на Конор добавя: „Когато Конър беше диагностициран на 4-годишна възраст, Интернет беше нов и нещата, написани за Дюшен, бяха много обезсърчаващи. Сега медицината напредва и има клинични изпитвания за нови лечения. Ето защо се нуждаем от информация за колежа и самостоятелния живот. "

Да живееш самостоятелно е една част от прехода към зряла възраст. Управлението на медицинските грижи е друго. Хората с Дюшен виждат много различни специалисти. Майката на Конор се нарича координатор на грижите. Тя споделя: „В клиниката на Асоциацията за мускулна дистрофия в детската болница има координатор на медицинска сестра, но след като остареете от детската болница, това е проблем. Ако Конър стигне до спешното по някаква причина, първият лекар, когото бих извикала, е пулмологът (специалист по белодробни заболявания). Чувствам се като това номер едно. " За хората, живеещи с Дюшен, координацията на грижите често се превръща в отговорност на основния болногледач. Майката на Конор казва, че тя е тази, която обикновено разказва на останалите лекари за лекарствата, леченията и други подробности за управлението на грижите на Конър.

Майката на Конор казва, че може да е трудно да се намери грижа за Конър. Преди няколко години Конър се нуждаеше от операция на катаракта. Офталмолозите (очни специалисти) обикновено правят операция на катаракта в амбулаторни хирургични центрове, но Conor трябваше да бъде в болница. „Отне ни година и половина, докато намерих лекар, който да го направи.“ Тя подчертава значението на координацията на грижите, която става по-трудна, тъй като мъже като Конор започват да управляват собствените си грижи и преминават към лекари, които се грижат за възрастни.

„Реших, че в крайна сметка трябва да управлявам медицинските си грижи, така че трябва да се опитам да го разбера по-добре, като изпращам имейли и определям срещи“, казва Конор. Той казва, че хората трябва да „учат децата как да управляват медицинските си разходи и житейските си ситуации след колежа и може би също така да говорят за това как не винаги трябва да оставате вкъщи. Можете да излизате и да правите много неща. И можете да направите разлика, ако наистина опитате. “

Конър и Кейси, неговият личен асистент и най-добър приятел, са заети да кроят планове. Ходят на кино в петък и се наслаждават на видеоигри. Миналото лято те присъстваха на тридневен музикален фестивал на открито с 40 000 фенове. И двамата мъже ще ви кажат, че им е приятно да опознават групите, преди да ги направят големи.

Забележка: Conor премина през 2018 г. CDC би искал да благодари на семейството му, че ни позволи да продължим да споделяме неговата история.