Резюме

Стимулацията на блуждаещия нерв (VNS) е хирургично лечение, достъпно за пациенти, засегнати от генерализирана рефрактерна епилепсия. Авторите съобщават за случая с 15-годишно момиче, засегнато от CHD2-свързана миоклонична енцефалопатия и BLM хаплоинсуфициентност поради заличаване на 15q25.3q26.2 регион, който е страдал от вторична хемофагоцитна лимфохистиоцитоза (SHLH) след инфекция на раната на VNS. SHLH е описан спорадично при пациенти с епилепсия. Въз основа на косвени доказателства, които показват имунна дисрегулация при пациенти с CHD2 мутации и BLM мутации, предполагаме, че генетичният произход на този пациент може да е играл критична роля в развитието на синдрома.

Това е визуализация на абонаментното съдържание, влезте, за да проверите достъпа.

Опции за достъп

Купете единична статия

Незабавен достъп до пълната статия PDF.

Изчисляването на данъка ще бъде финализирано по време на плащане.

Абонирайте се за списание

Незабавен онлайн достъп до всички издания от 2019 г. Абонаментът ще се подновява автоматично ежегодно.

Изчисляването на данъка ще бъде финализирано по време на плащане.

хемофагоцитна

Препратки

Couch JD, Gilman AM, Doyle WK (2016) Дългосрочни очаквания за стимулация на блуждаещия нерв: поглед към операцията за подмяна на батерията и ревизия. Неврохирургия 78: 42–46

Coykendall DS, Gauderer MW, Blouin RR, Morales A (2010) Стимулиране на блуждаещ нерв за управление на припадъци при деца: 8-годишен опит. J Pediatr Surg 45: 1479–1483

Giordano F, Zicca A, Barba C, Guerrini R, Genitori L (2017) Стимулиране на блуждаещ нерв: хирургическа техника на имплантиране и ревизия и свързана с това заболеваемост. Епилепсия 58 (Suppl 1): 85–90

Revesz D, Rydenhag B, Ben-Menachem E (2016) Усложнения и безопасност на стимулацията на блуждаещия нерв: 25 години опит в един център. J Neurosurg Pediatr 18: 97–104

Ito S, Takada N, Ozasa A, Hanada M, Sugiyama M, Suzuki K, Nagae Y, Inagaki T, Suzuki Y, Komatsu H (2006) Вторичен хемофагоцитен синдром при пациент с метицилин-чувствителна бактериемия на Staphylococcus aureus поради тежка декубитална язва . Intern Med (Токио, Япония) 45: 303–307

Henter JI, Horne A, Arico M, Egeler RM, Filipovich AH, Imashuku S, Ladisch S, McClain K, Webb D, Winiarski J, Janka G (2007) HLH-2004: диагностични и терапевтични насоки за хемофагоцитна лимфохистиоцитоза. Педиатричен рак на кръвта 48: 124–131

Alter G, Malenfant JM, Altfeld M (2004) CD107a като функционален маркер за идентифициране на активността на естествените клетки-убийци. J Имунолни методи 294: 15–22

Voskoboinik I, Smyth MJ, Trapani JA (2006) Извършване-медиирана смърт на целеви клетки и имунна хомеостаза. Nat Rev Immunol 6: 940–952

Cetica V, Sieni E, Pende D, Danesino C, De Fusco C, Locatelli F, Micalizzi C, Putti MC, Biondi A, Fagioli F, Moretta L, Griffiths GM, Luzzatto L, Arico M (2016) Генетично предразположение към хемофагоцитна лимфохистиоцитоза: доклад за 500 пациенти от италианския регистър. J Allergy Clin Immunol 137: 188–196.e184

Suls A, Jaehn JA, Kecskes A, Weber Y, Weckhuysen S, Craiu DC, Siekierska A, Djemie T, Afrikanova T, Gormley P, von Spiczak S, Kluger G, Iliescu CM, Talvik T, Talvik I, Meral C, Caglayan HS, Giraldez BG, Serratosa J, Lemke JR, Hoffman-Zacharska D, Szczepanik E, Barisic N, Komarek V, Hjalgrim H, Moller RS, Linnankivi T, Dimova P, Striano P, Zara F, Marini C, Guerrini R, Depienne C, Baulac S, Kuhlenbaumer G, Crawford AD, Lehesjoki AE, de Witte PA, Palotie A, Lerche H, Esguerra CV, De Jonghe P, Helbig I (2013) De novo мутациите на загуба на функция в CHD2 причиняват треска- чувствителна миоклонична епилептична енцефалопатия, споделяща функции със синдром на Dravet. Am J Hum Genet 93: 967–975

Veredice C, Bianco F, Contaldo I, Orteschi D, Stefanini MC, Battaglia D, Lettori D, Guzzetta F, Zollino M (2009) Ранно начало миоклонична епилепсия и 15q26 микроделеция: наблюдение на първия случай. Епилепсия 50: 1810–1815

van Baalen A, Vezzani A, Hausler M, Kluger G (2017) Синдром на епилепсия, свързан с фебрилна инфекция: клиничен преглед и хипотези на епилептогенезата. Невропедиатрия 48: 5–18

Farias-Moeller R, LaFrance-Corey R, Bartolini L, Wells EM, Baker M, Doslea A, Suslovic W, Greenberg J, Carpenter JL, Howe CL (2018) Fueling the FIRES: хемофагоцитна лимфохистиоцитоза при синдром на фебрилна инфекция, свързана с епилепсия. Епилепсия 59: 1753–1763

Paudel YN, Shaikh MF, Chakraborti A, Kumari Y, Aledo-Serrano Á, Aleksovska K, Alvim MKM, Othman I (2018) HMGB1: общ биомаркер и потенциална цел за ЧМТ, невровъзпаление, епилепсия и когнитивна дисфункция. Граници в неврологията 12: 628.

Karakike E, Giamarellos-Bourboulis EJ (2019) Синдром, подобен на активиране на макрофаги: отделен обект, водещ до ранна смърт при сепсис Граници в имунологията 10:55.

Davis CA, Hitz BC, Sloan CA, Chan ET, Davidson JM, Gabdank I, Hilton JA, Jain K, Baymuradov UK, Narayanan AK, Onate KC, Graham K, Miyasato SR, Dreszer TR, Strattan JS, Jolanki O, Tanaka FY, Cherry JM (2018) Енциклопедията на ДНК елементи (ENCODE): актуализация на портала за данни. Нуклеинови киселини Res 46: D794 – d801

Flanagan M, Cunniff CM (1993) Синдром на Bloom. В: Адам MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, LJH B, Stephens K, Amemiya A (eds) GeneReviews ((R)). Университет във Вашингтон, Сиатъл Университет във Вашингтон, Сиатъл GeneReviews е регистрирана търговска марка на Университета във Вашингтон, Сиатъл. Всички права запазени., Сиатъл (Вашингтон)

Renes JS, Willemsen RH, Wagner A, Finken MJJ, Hokken-Koelega ACS (2013) Синдром на Bloom при ниски деца, родени малки за гестационна възраст: предизвикателна диагноза. J Clin Endocrinol Metab 98: 3932–3938

Gratia M, Rodero MP, Conrad C, Bou Samra E, Maurin M, Rice GI, Duffy D, Revy P, Petit F, Dale RC, Crow YJ, Amor-Gueret M, Manel N (2019) Синдромът на Bloom ограничава вродения имунитет засичане на микроядра чрез cGAS. J Exp Med 216: 1199–1213

Horne A, Trottestam H, Arico M, Egeler RM, Filipovich AH, Gadner H, Imashuku S, Ladisch S, Webb D, Janka G, Henter JI (2008) Честота и спектър на засягане на централната нервна система при 193 деца с хемофагоцитна лимфохистиоцитоза. Br J Haematol 140: 327–335

Янка, Г.Е. (2007) Фамилна и придобита хемофагоцитна лимфохистиоцитоза. Европейски вестник по педиатрия 166: 95–109.

Deiva K, Mahlaoui N, Beaudonnet F, de Saint BG, Caridade G, Moshous D, Mikaeloff Y, Blanche S, Fischer A, Tardieu M (2012) Засягане на ЦНС в началото на първичната хемофагоцитна лимфохистиоцитоза. Неврология 78: 1150–1156

Chinn IK, Eckstein OS, Peckham-Gregory EC, Goldberg BR, Forbes LR, Nicholas SK, Mace EM, Vogel TP, Abhyankar HA, Diaz MI, Heslop HE, Krance RA, Martinez CA, Nguyen TC, Bashir DA, Goldman JR, Stray-Pedersen A, Pedroza LA, Poli MC, Aldave-Becerra JC, McGhee SA, Al-Herz W, Chamdin A, Coban-Akdemir ZH, Jhangiani SN, Muzny DM, Cao TN, Hong DN, Gibbs RA, Lupski JR, Orange JS, McClain KL, Allen CE (2018) Генетично и механистично разнообразие при детска хемофагоцитна лимфохистиоцитоза. Кръв 132: 89–100

Zhang K, Jordan MB, Marsh RA, Johnson JA, Kissell D, Meller J, Villanueva J, Risma KA, Wei Q, Klein PS, Filipovich AH (2011) Хипоморфните мутации в PRF1, MUNC13-4 и STXBP2 са свързани с възрастни -засегнат фамилен HLH. Кръв 118: 5794–5798

Bergsten E, Horne A, Arico M, Astigarraga I, Egeler RM, Filipovich AH, Ishii E, Janka G, Ladisch S, Lehmberg K, McClain KL, Minkov M, Montgomery S, Nanduri V, Rosso D, Henter JI (2017) Потвърдена ефикасност на етопозид и дексаметазон при лечение на HLH: дългосрочни резултати от съвместното проучване HLH-2004. Кръв 130: 2728–2738

Джордан MB, Allen CE, Weitzman S, Filipovich AH, McClain KL (2011) Как лекувам хемофагоцитна лимфохистиоцитоза. Кръв 118: 4041–4052

Canna SW, Goldbach-Mansky R (2015) Нови моногенни автовъзпалителни заболявания - клиничен преглед. Semin Immunopathol 37: 387–394