MODY е рядка форма на диабет, която се различава както от диабет тип 1, така и от тип 2 и протича силно в семейства.

MODY се причинява от мутация (или промяна) в един ген. Ако родителят има тази генна мутация, всяко дете, което имат, има 50% шанс да го наследи от тях. Ако детето наследява мутацията, обикновено ще развие MODY преди да навърши 25 години, независимо от теглото, начина на живот, етническата си група и т.н.

diabetes

Основните характеристики на MODY са:

  • Диагноза диабет на възраст под 25 години.
  • Да имаш родител с диабет, с диабет в две или повече поколения.
  • Не е задължително нужда от инсулин.

MODY е много рядък в сравнение с диабет тип 1 и тип 2 - експертите изчисляват, че само 1–2% от хората с диабет (20-40 000 души) във Великобритания го имат. Но тъй като MODY е толкова рядко, лекарите може да не са наясно с него, така че се смята, че около 90% от хората с него поначало са диагностицирани по погрешка с диабет тип 1 или тип 2 в началото.

Най-често срещаните видове MODY са:

  • HNF1-алфа. Този ген причинява около 70% от случаите на MODY. Той причинява диабет, като намалява количеството инсулин, произведен от панкреаса. Диабетът обикновено се развива през юношеството или началото на двадесетте години и хората с HNF1-alpha MODY обикновено не се нуждаят от прием на инсулин: те могат да бъдат лекувани с малки дози от група таблетки, наречени сулфанилурейни продукти (често използвани при диабет тип 2).
  • HNF4-алфа. Това не е толкова често, колкото другите форми на MODY. Хората, които са наследили промяна в този ген, вероятно са имали тегло при раждане 9 lb или повече (около 4 kg). Възможно е също да са имали ниска кръвна захар по време на раждането или скоро след него, което може да се нуждае от лечение. Хората с HNF4-алфа обикновено се лекуват със сулфанилурейна таблетка, но може да прогресират към нужда от инсулин.
  • HNF1-бета. Хората с този тип MODY могат да имат различни проблеми, включително бъбречни кисти (кисти на бъбреците), маточни аномалии и подагра, както и диабет. Често бъбречните кисти могат да бъдат открити в утробата, преди да се роди бебе. Диабетът има тенденция да се развива по-късно и обикновено е необходимо лечение с инсулин, както и спазване на здравословна балансирана диета и редовно физическо натоварване. HNF4-бета MODY също носи риск от усложнения на диабета.
  • Глюкокиназа. Този ген помага на тялото да разпознае колко високо е нивото на кръвната глюкоза в тялото. Когато този ген не работи правилно, тялото позволява нивото на кръвната глюкоза да бъде по-високо, отколкото би трябвало да бъде. Нивата на кръвната захар при хора с глюкокиназа MODY обикновено са само малко по-високи от нормалните, обикновено между 5,5-8 mmol/l. Обикновено нямате симптоми на този тип MODY и затова често се получава чрез рутинно тестване (например по време на бременност). Не се нуждаете от лечение за глюкокиназа MODY.

Всички видове MODY освен глюкокиназата крият риск от дългосрочни усложнения на диабета, така че трябва да спазвате здравословна балансирана диета и да поддържате физическа активност, тъй като това помага да се поддържат добри нива на глюкоза и холестерол в кръвта, което от своя страна намалява риска от усложнения.

Важно е да знаете дали имате MODY поради следните причини:

  • За да сте сигурни, че получавате правилното лечение и съвети за вашия тип диабет (напр. Спиране на инсулина).
  • Тъй като има 50% шанс родител да предаде MODY на детето си, можете да обмислите и обсъдите риска за всички деца, които имате/планирате да имате.
  • Генетични тестове могат да бъдат предложени на други членове на семейството.

Ако смятате, че може да имате MODY, трябва да обсъдите тестването с Вашия лекар.

Тестването за MODY включва:

  • Вземане на кръв за антитела на панкреаса и изследване на кръв или урина за С-пептид (Вашият лекар/болница може да направи това).
  • Вземане на кръв за генетично изследване. Вашият лекар/болница ще вземе кръвта от вас, но ще я изпрати до специализирания център в Ексетър, за да бъде тествана, заедно с подробности за вашата диагноза и лечение.

За повече информация относно генетичните видове диабет посетете www.diabetesgenes.org.

Нашите изследвания върху MODY диабет

Изследователите все още откриват други промени в гените, свързани с MODY, но все още не знаем дали тези нови промени са безвредни или също причиняват MODY. Професор Гай Рътър иска да потвърди дали тези новооткрити генетични промени причиняват MODY, как ги причиняват и какво е най-доброто лечение за хората с тези конкретни генетични промени. Разберете повече информация за този изследователски проект - Напредък в MODY гените.