От ANI | Вашингтон, окръг Колумбия [САЩ] | Последна актуализация на 14 декември 2016 г. 15:57 IST

мозъка

Споделете в Google+

Американски изследователи са открили, че дефицитът на ензим-прохормонална покритаза (PC1) - в мозъка е свързан с неврохормонални аномалии, генетично състояние, което причинява екстремен глад и тежко затлъстяване още в детството.

Според проучване един на 15 000 души има синдром на Prader-Willi (PWS).

Синдромът се причинява от аномалии в малък регион на хромозома 15, което води до дисфункция в хипоталамуса - който съдържа клетки, които регулират глада и ситостта - и други области на мозъка.

Констатациите, публикувани в списанието на Clinical Investigation, дават представа за молекулните механизми в основата на синдрома и подчертават нова цел за лекарствена терапия.

„Въпреки че от известно време знаем кои гени са замесени в синдрома на Прадер-Уили, не е ясно как тези мутации всъщност предизвикват заболяването“, каза водещият автор Лиза С. Бърнет от Медицинския център на Колумбийския университет.

„Сега, когато открихме ключова връзка между тези мутации и основните хормонални характеристики на синдрома, можем да започнем да търсим нови, по-точно насочени терапии“, добави Бърнет.

Екипът използва техники със стволови клетки за преобразуване на кожни клетки от пациенти с PWS и незасегнати контроли в мозъчни клетки.

Проучването разкрива значително намалени нива на PC1 в клетките на пациентите в сравнение с контролите.

Клетките от пациенти с PWS също са имали необичайно ниски нива на протеин, NHLH2, който се произвежда от NHLH2, ген, който също помага за производството на PC1.

За да потвърдят дали дефицитът на РС1 играе роля при PWS, изследователите изследват трансгенни мишки, които не експресират Snord116, ген, който се изтрива в областта на хромозома 15, който е свързан с PWS.

Те открили, че мишките са с недостиг на NHLH2 и PC1 и показват повечето от свързаните с хормоните аномалии, наблюдавани при PWS, според ръководителя на изследването Рудолф Л. Лайбел.

"Констатациите категорично предполагат, че PC1 е добра терапевтична цел за PWS", заяви д-р Burnett.

"Изглежда, че няма нищо лошо в гена, който прави РС1 - той просто не се активира правилно. Ако бихме могли да повишим нивата на РС1, като използваме наркотици, може би ще успеем да облекчим някои от симптомите на синдрома," Бърнет обясни.

(Тази история не е редактирана от персонала на Business Standard и се генерира автоматично от синдикирана емисия.)

Уважаеми читателю,

Business Standard винаги се е стремял усилено да предоставя актуална информация и коментари за разработки, които представляват интерес за вас и имат по-широки политически и икономически последици за страната и света. Вашето насърчение и постоянна обратна връзка за това как да подобрим нашето предложение само укрепиха нашата решителност и ангажираност към тези идеали. Дори по време на тези трудни времена, възникнали от Covid-19, ние продължаваме да се ангажираме да ви държим в течение и да бъдем информирани с достоверни новини, авторитетни възгледи и остър коментар по актуални въпроси от значение.

Ние обаче имаме искане.

Докато се борим с икономическото въздействие на пандемията, ние се нуждаем от вашата подкрепа още повече, за да можем да продължим да ви предлагаме по-качествено съдържание. Нашият абонаментен модел получи окуражаващ отговор от много от вас, които са се абонирали за нашето онлайн съдържание. Повече абонамент за нашето онлайн съдържание може само да ни помогне да постигнем целите, като ви предложим още по-добро и по-подходящо съдържание. Ние вярваме в свободната, честна и достоверна журналистика. Вашата подкрепа чрез повече абонаменти може да ни помогне да практикуваме журналистиката, на която сме отдадени.

Първо публикувано: сряда, 14 декември 2016 г. 15:40 IST