Приятелски за родители и пациенти

сродни

Клинична перспектива и може да не е подходяща за всички аудитории

Дариерска болест: перспектива на пациента: клинична перспектива

Какво е Darier болест?

Болестта на Дарие е рядко генетично заболяване, което се характеризира предимно с кожни промени. Началото на кожните промени обикновено се случва в юношеството. Тежестта на заболяването може да варира с течение на времето, но е хронична и за цял живот.

В нормалната кожа кожните клетки се държат заедно като тухли, циментирани в стена. При това състояние кожните клетки не се държат правилно заедно и кожата може да стане люспеста или неравна или да образува мехури.

Какви са признаците и симптомите?

Кожните промени се характеризират с постоянни, мазни, люспести подутини, които обикновено се появяват в себорейните (мазни или произвеждащи себум) области на лицето (ръбовете на скалпа, челото, ушите и страните на носа), шията и централен гръден кош и гръб. Често се засягат и гънките на кожата около ставите и кожата под гърдите и между задните части. Кожните лезии могат да се чувстват твърди и груби, като шкурка и могат да бъдат с цвят на кожата, жълтокафяв или кафяв цвят. Ако кожните лезии нарастват заедно, те могат да образуват по-големи брадавични лезии, които могат да предизвикат неприятна миризма в кожните гънки. Сърбежът също е често срещан проблем.

Често се срещат нетипични характеристики на кожните лезии. Някои индивиди имат плоски, подобни на лунички лезии, докато други могат да имат много големи, повдигнати, брадавикови лезии. Някои хора развиват мехурен модел на лезии или обрив с линейни шарки.

Обикновено са засегнати и ръцете и ноктите. Ноктите са склонни да бъдат крехки, лесно се цепят и изглеждат така, сякаш са ухапани или изглеждат мръсни. Може да има дълги червени или бели линии, минаващи по дължината на ноктите. Ямки или малки зърна се появяват на дланите на ръцете и по-рядко на стъпалата. Лезиите с бели ямки също могат да засегнат лигавиците на устата.

Изглежда, че редица неща влошават състоянието, особено топлина, влажност, стрес и излагане на слънце. Носенето на вълнено или найлоново облекло, което повишава изпотяването или дразни кожата, може да влоши симптомите. Хората с болест на Darier може да са по-податливи на бактериална инфекция на кожата и херпес симплекс (херпес вирус) инфекция. Бактериалната и вирусна инфекция могат да причинят обостряния.

Как се диагностицира?

Болестта на Darier се наследява по автозомно доминиращ модел, което означава, че един ген, предаден от един родител, причинява състоянието. Шансът дете да наследи анормалния ген, ако е засегнат единият родител, е 50%, но не всички хора с анормалния ген ще развият симптоми на заболяването.

Генетичната причина за болестта на Darier е проследена до мутации в гена ATP2A2, който кодира определен тип помпа, която транспортира калциеви йони през клетките. Това нарушаване на транспорта на калций засяга връзката между кожните клетки. Генетичните тестове за ATP2A2 и биопсията на кожата могат да помогнат за окончателната диагностика на болестта на Darier. Хистологията, наблюдавана при кожната биопсия, е фокална акантолитична дискератоза.

Лекарите често използват генетични тестове, за да помогнат да се определи коя ихтиоза всъщност има човек. Това може да им помогне да лекуват и управляват пациента. Друга причина за генетичен тест е, ако вие или член на семейството искате да имате деца. Генетичните тестове, които в идеалния случай биха били извършени първо на човек с ихтиоза, често са полезни при определянето на шансовете на човек и техния роднина да имат бебе с ихтиоза. Може да се препоръча генетично изследване, ако моделът на наследяване е неясен или ако вие или член на семейството се интересувате от репродуктивни възможности като генетична диагноза преди имплантация или пренатална диагностика.

Резултатите от генетичните тестове, дори когато те идентифицират специфична мутация, рядко могат да ви кажат колко леко или колко тежко ще бъде състоянието на даден индивид. Може да има общо представяне в семейството или последователни констатации за конкретна диагноза, но е важно да се знае, че всеки индивид е различен. Резултатът от генетичен тест може да бъде "отрицателен", което означава, че не е установена мутация. Това може да помогне на лекаря да изключи определени диагнози, въпреки че понякога може да е неудовлетворително за пациента. „Неубедителни“ резултати се появяват от време на време и това отразява ограниченията в нашите знания и техники за извършване на теста. Но можем да бъдем оптимисти за разбирането на повече в бъдеще, тъй като науката се движи бързо и през цялото време се правят нови открития. Можете да получите генетични тестове чрез проучването на разстройства на кератинизацията в Йейлския университет с д-р Кийт Чоат или за повече информация относно извършените генетични тестове можете да посетите GeneDx, www.genedx.com.

Какво е лечението?

Съобщава се, че оралните ретиноиди са ефективно лечение на болестта на Darier. Въпреки това, продължителната употреба на орални ретиноиди може да причини значителни странични ефекти и хората, които използват тези лекарства, трябва да бъдат внимателно наблюдавани от техните лекари. Симптомите на заболяването ще се върнат, ако ретиноидната терапия бъде спряна.

Локалните ретиноиди като тазаротен, изотретиноин и адапален се оказаха ефективни при някои индивиди. Такролимус маз, инхибитор на калциневрин, е бил полезен за намаляване на симптомите при някои пациенти. Хирургичните лечения, включително дермабразио, лазер с въглероден диоксид и ербиев YAG лазер, могат да бъдат ефективни при лечението на локализирани области. Антибактериалните измивания, антисептичните кремове и пероралните антибиотици могат да помогнат при миризми и кожни инфекции. Използването на слънцезащитен крем с висок фактор, избягването на излагане на слънце и носенето на памучно облекло може да помогне за намаляване на обострянията на болестта.

Защо изображенията са скрити по подразбиране? Мога ли да променя това? ?