Остра чернодробна недостатъчност

Този тревожен синдром обикновено се проявява при предишно бебе, дете или юноша и може да бъде причинен от редица инфекциозни или метаболитни причини и реакции към лекарства.

дроб

Жълтеницата настъпва бързо, често в съгласие със стомашно-чревни симптоми като повръщане и треска.

Ние се ангажираме да обслужваме деца с това разстройство веднага щом бъдем уведомени и работим с нашия екип за спешен транспорт, специалисти по интензивно лечение и, ако е необходимо, нашите детски чернодробни хирурзи, за да осигурим 24-часова грижа за възможно най-добрия резултат за деца с това състояние.

Какво е дефицит на алфа-1 антитрипсин?

Дефицитът на алфа-1 антитрипсин (A1AT) е наследствено заболяване, при което протеин, известен като A1AT, не може да бъде освободен от черния дроб в кръвта в адекватни количества. Това причинява дефицит на протеина A1AT в циркулацията. A1AT е специализиран протеин, който блокира действието на други протеини, важни за възпалението (подуване) и разграждането на тъканите в тялото. Когато белтъкът A1AT има дефицит в кръвообращението, възпалението на тъканите и увреждането на тъканите е по-тежко, особено в белите дробове. Дефектният протеин A1AT, който остава в черния дроб, може да причини чернодробно възпаление (хепатит), което може да прогресира до цироза (трайни чернодробни белези) и чернодробна недостатъчност.

Дефицитът на A1AT е доста често срещан, като са засегнати около 1 на 1500 до 2000 души. И двамата родители трябва да са носители на генетичния дефект, за да имат дете с дефицит на A1AT. Въпреки че родителите на носители частично произвеждат абнормния протеин A1AT, те обикновено нямат - или много минимални - симптоми и може да не осъзнаят, че са частично засегнати, докато детето им не бъде диагностицирано със състоянието.

Симптоми

Около 10 процента от новородените с чернодробно заболяване ще бъдат диагностицирани с дефицит на A1AT. Новородените могат да развият жълтеница като част от възпаление на черния дроб, свързано с дефицит на A1AT. По-големите деца и тийнейджъри могат да се появят с черния дроб, който е бил възпален за дълго време, което води до развитие на белези (цироза). Белодробната болест обикновено се развива само в зряла възраст. Възрастни с дефицит на A1AT могат да имат затруднения с хронична обструктивна белодробна болест (ХОББ), емфизем, хроничен бронхит, астма, кашлица и повтарящи се белодробни инфекции.

Диагноза

Тестването обикновено се извършва, когато детето има чернодробно възпаление с несигурна причина или когато фамилна анамнеза предполага чернодробно заболяване A1AT. Стандартният скринингов тест е да се измери количеството A1AT протеин в кръвообращението. В случай на дефицит на A1AT, серумното ниво на A1AT ще бъде ниско. Когато се установи ниско ниво на A1AT, обикновено се прави допълнителен тест, за да се идентифицират видовете анормални A1AT протеини, които са в циркулацията. В редки случаи може да е необходим по-подробен анализ на ДНК в гена.

Количеството на подуване и увреждане на черния дроб може да бъде оценено чрез ултрасонография (сонограма) на корема, кръвни тестове за чернодробно възпаление и функция и чернодробна биопсия, където се получава малко парче чернодробна тъкан и след това се изследва под микроскоп за търсене на промени типичен за дефицит на A1AT.

Лечение

Няма лечение за дефицит на A1AT. Терапията включва контролиране на симптомите и опит за предотвратяване на развитието на усложнения. За да защитят белите си дробове, е много важно засегнатото лице и околните да не пушат. Трябва да се направят ваксинации за защита срещу вируси, като хепатит А и хепатит В, които могат допълнително да увредят черния дроб. Трудно е да се предвиди колко силно ще бъде засегнат черният дроб. Тестовете за чернодробна функция се следват с течение на времето. Някои пациенти могат да имат минимално чернодробно заболяване през целия си живот; малък брой обаче в крайна сметка ще изисква трансплантация на черен дроб.

Цироза или хронична чернодробна недостатъчност

Цирозата или хроничната чернодробна недостатъчност могат да бъдат причинени от редица чернодробни и жлъчни заболявания, изброени в Клиничните служби, или понякога се появяват без известна причина. Нашият подход към педиатричните пациенти с този проблем е да започнем с задълбочена анамнеза и физически преглед и хранителна оценка.

Провеждаме и откровена дискусия с пациента и семейството му за това какво е включено в оценката за животоспасяваща чернодробна трансплантация.

Киста на черния дроб или тумор

Има множество доброкачествени и злокачествени малформации или тумори, които могат да се появят в черния дроб на дете.

Нашият подход започва с щателен преглед на медицинските досиета и образни изследвания. Ние работим в тясно сътрудничество с нашите интервенционни рентгенолози и хирурзи, за да установим точна диагноза възможно най-бързо.

Ако диагнозата е злокачествен тумор, тогава ние работим с педиатричните онколози и детските хирурзи, за да решим най-добрия подход, който може да включва химиотерапия, облъчване, емболизация, хирургично отстраняване и/или трансплантация на черен дроб.