Добавете към Мендели

гена

Акценти

Ние изследваме причините за вродена лактатна ацидоза при засегнатите ромски деца.

Една родова мутация, R446 * в PDHX, представлява над 60% от случаите.

Кризата с лактатна ацидоза в ранна детска възраст е преобладаващото първоначално представяне.

Непрогресиращата церебрална парализа подобна енцефалопатия е резултатът при 80% от пациентите.

R446 * тестването при ромски бебета с метаболитна ацидоза може да ускори диагнозата.

Резюме

Изследването на 31 ромски пациенти с вродена лактатна ацидоза (CLA) от България идентифицира хомозиготността за мутацията R446 * в гена PDHX като най-честата причина за разстройството в тази етническа група. Той представлява около 60% от пациентите в проучването и над 25% от всички случаи на CLA, насочени към Националната генетична лаборатория в България. Откриването на хомозиготен пациент от Унгария и носители сред контрола на населението от Румъния и Словакия предполага широко разпространение на мутацията в европейското ромско население.

Клиничният фенотип на двадесетте хомозиготи R446 * е относително хомогенен, като кризата с лактатна ацидоза през първите дни или месеци от живота е най-честата първоначална форма (15/20 пациенти) и забавено психомоторно развитие и/или гърчове в ранна детска възраст като водеща прояви в по-малка група (5/20 пациенти). Последващата клинична картина е доминирана от нарушен физически растеж и много последователен модел на статична церебрална парализа, подобна на енцефалопатия със спастичност и тежка до дълбока умствена изостаналост, наблюдавана в над 80% от случаите. Повечето пациенти имат положителна фамилна анамнеза.

Предлагаме тестване за мутация R446 * в PDHX като бърз първи скрининг при ромски бебета с метаболитна ацидоза. Това ще улесни и ускори диагностиката в голям дял от случаите, ще позволи ранна рехабилитация за облекчаване на хроничния клиничен ход и ще предотврати по-нататъшно засегнати раждания във високорискови семейства.

Предишен статия в бр Следващия статия в бр