Намиране на лек за крехък X

Синаптична характеристика на човешките крехки X неврони

страница

С безвъзмездна помощ от 90 000 долара от FRAXA Research Foundation през 2013-14 г. д-р Мариус Верниг и д-р Самуеле Маро от Станфорд анализираха хомеостатичната пластичност и регулирането на синаптичната сила от ретиноева киселина. Ако резултатите са обнадеждаващи, те ще продължат напред с тестване дали наличните RA антагонисти могат да облекчат наблюдаваните аномалии в тези клетки.

Прочетете още

Инхибирането на Bcl-xL като терапевтична стратегия за синдром на крехък X

Учените са открили увеличаване на броя на невроните в мозъчните области на деца аутисти, което предполага проблем в програмирани от развитието на пътищата пътища на клетъчна смърт. Един от най-важните фактори за оцеляване на невроните по време на мозъчното развитие е протеинът "антиклетъчна смърт" Bcl-xL. Докато нормалната функция на Bcl-xL е да поддържа здрав брой неврони и синапси, свръхекспресираният Bcl-xL може да причини изобилие от синаптични връзки. Това може да се случва в Fragile X.

Прочетете още

Roche отчита отрицателни резултати от клинично изпитване

Припадъци при синдром на крехък X и терапевтичен потенциал на антагонистите на NMDA рецепторите

С безвъзмездна помощ от 90 000 долара от изследователската фондация FRAXA, д-р Робърт Уонг разследва как се генерират припадъци в невроните Fragile X. По-общо той разглежда как синапсите се модифицират, за да се даде възможност за учене и памет и как този процес е нарушен в Fragile X.

Прочетете още

Защо крехките X клинични изпитвания на mGluR антагонисти се провалиха?

от Майкъл Транфалия, д-р. Според мен клиничните изпитвания на Fragile X на AFQ056, спонсорирани от Novartis, се провалиха поради неадекватен диапазон на дозата за Fragile X и поради неочаквано развитие на толерантност.

Прочетете още

Цел за лечение на крехък X синдром: MMP-9

Д-р Ethell бе награден от FRAXA Research Foundation, финансиран от 2008-2011 г. и до 2012 г. Тази последна работа показва, че човешките крехки X тъкани имат повишени нива на извънклетъчния ензим MMP-9, както и увеличаване на активната фракция на този протеин (както повечето ензими, MMP-9 може да съществува в неактивна форма, която може да бъде превключена бързо; този вид регулация е важен в повечето биологични пътища.)

Прочетете още

Fragile X Clinical Trial: Резултатите от пробата Novartis са налице и те не са красиви

Тазгодишната конференция в Гордън току-що приключи и Novartis представи резултатите си за първи път (въпреки че съветниците и адвокатите получиха частен връх преди месеци.) Да се ​​каже, че резултатите от процеса за AFQ056 са разочароващи, би било подценяване на века!

Прочетете още

Novartis прекратява разработването на мавоглурант (AFQ056) за синдром Fragile X

Novartis обяви, че компанията ще прекрати програмата си за разработка във Fragile X за своя оловен антагонист mGluR5, мавоглурант (AFQ056), след отрицателни резултати в голямо международно клинично изпитване при възрастни (отчетено през есента на 2013 г.) и най-скоро, през изпитване при юноши. И в двете плацебо-контролирани проучвания, пациентите, приемащи мавоглурант, не показват подобрение спрямо плацебо при каквито и да било мерки за резултат. Novartis също така обяви, че настоящата фаза на открито удължаване на проучването ще бъде затворена, но на пациентите ще бъде разрешено да продължат да приемат лекарството до следващото си планирано посещение в клиниката или до 29 август, което от двете настъпи първо.

Прочетете още

Нова улика за крехкия X и аутизма, открит в мозъчните клетки

Изследователи, водени от д-р Карън О’Мали от Медицинския факултет на Университета във Вашингтон в Сейнт Луис, публикуваха резултати от работата си върху mGluR5 и синдрома на Fragile X. FRAXA Research Foundation осигури финансиране за тази работа от 2009 до 2013 г. Фармацевтичните компании са разработили терапевтични съединения, за да намалят сигнализирането, свързано с mGlu5 рецептора, като модерират ефекта му върху бутоните за обем на мозъчните клетки. Но съединенията са проектирани да насочват mGlu5 повърхностни рецептори. В светлината на новите открития учените се питат дали тези лекарства ще достигнат до рецепторите вътре в клетките.

Прочетете още

Какви лечения работят за FXTAS?

Много по-възрастни членове на семейството в общността Fragile X са засегнати от FXTAS (асоцииран с Fragile X синдром на тремор/атаксия). Всички се надяваме, че познаването на основната причина за невродегенеративните симптоми при FXTAS ще помогне в развитието на специфични лечения в дългосрочен план. В краткосрочен план също бихме се надявали, че поставянето на конкретна диагноза ще ни помогне да идентифицираме конкретни налични лечения, които може да са по-ефективни от други.

Прочетете още

Учените разкриват тригер за синдром на крехък X

Ново проучване, ръководено от учените от Медицинския колеж на Weill Cornell, показва, че синдромът на Fragile X се появява поради механизъм, който изключва гена, свързан със заболяването. Констатациите, публикувани днес в Science, също показват, че съединение, което блокира този шумозаглушителен механизъм, може да предотврати синдрома на Fragile X - предполагайки, че подобна терапия може да бъде възможна при 20 други заболявания, които варират от умствена изостаналост до мултисистемна недостатъчност.

Прочетете още

Малки молекули за насочване на r (CGG) Разширения за лечение на крехък X синдром

С 2-годишна безвъзмездна помощ от 90 000 долара от FRAXA Research Foundation, д-р Матю Дисни и Уанг-Йонг Янг работиха за коригиране на основния проблем във Fragile X: заглушаването на гена Fragile X (FMR1) и произтичащата от това липса на FMRP (Чуплив X протеин с умствена изостаналост). Техният подход беше да се използват нови малки молекули за насочване на ненормалните повторения на CGG преди гена FMR1.

Прочетете още

Модулатори на калиеви канали за лечение на крехки X

С финансиране от 246 000 долара от FRAXA през 2012-2014 г., екипът на Йейлския университет на доктор Леонард Качмарек показа, че загубата на FMRP води до повишени Kv3.1 калиеви токове и намалени калиеви токове в невроните. И двете промени влошават времето на действие на потенциалите в слуховите неврони (и вероятно други в мозъка). Екипът също така установи, че моделът на изстрелване на невроните в отговор на многократна стимулация е силно ненормален при Fragile X мишки. Въз основа на тези резултати те си сътрудничат с базираната в Обединеното кралство компания Autifony за разработване и тестване на съвременни съединения, които могат да обърнат тези дефицити.

Прочетете още

Молекулни механизми: Ензимните блокери помагат на Fragile X мишки

Д-р Джоуп спечели наградата FRAXA Pioneer 2013 за тази работа. Литиевият стабилизатор на настроението и две други лекарства, които блокират ензим, наречен GSK-3, обръщат когнитивните дефицити в миши модел на Fragile X.

Прочетете още

Това е моят брат, реч на Елизабет Кларк на FRAXA’s Fall X Ball

В сърдечна, хумористична и проницателна реч Елизабет Хигинс Кларк предава вдъхновението и любовта, които е получила от брат си Дейвид, който има синдром на Крехък X. Крехкият Х е най-честата форма на генетично прехвърлени интелектуални затруднения. Кларк произнесе следната реч в Данбъри, Кънектикът на 11-ата годишна есенна топка X в полза на изследователската фондация FRAXA.

Прочетете още

Крехък X синдром на протеин, свързан с прогресията на рака на гърдата

Клаудия Багни (VIB/KU Льовен, Белгия и Университета в Рим, Италия) и колеги са идентифицирали начина, по който Fragile X протеин с умствена изостаналост или FMRP допринася за прогресирането на рака на гърдата. Изследователите демонстрират, че FMRP действа като главен превключвател, контролиращ нивата на няколко протеина, участващи в различни стадии на агресивен рак на гърдата, включително инвазията на раковите клетки в кръвоносните съдове и разпространението на тези ракови клетки в други тъкани, образуващи метастази.

Прочетете още

Социалното поведение като мярка за резултат при крехките X клинични изпитвания

Една от характеристиките на модела Fragile X мишка, който има отношение към синдрома на Fragile X на човека (и аутизъм) е социалното поведение. Няколко теста показват постоянни социални поведенчески аномалии в модела на мишката Fragile X. С безвъзмездна помощ от 140 000 щатски долара от изследователска фондация FRAXA през 2012-2013 г. д-р Вилемсен от Университета Еразъм използва тестове за социално поведение, за да измери ефективността на няколко стратегии за наркотици.

Прочетете още

Независими от превода функции на FMRP при възбудимост, синаптично предаване и пластичност

С безвъзмездна помощ от 140 000 долара от FRAXA Research Foundation, д-р Виталий Клячко и екип от Вашингтонския университет изследват STP (краткосрочна пластичност) във Fragile X, а именно разглеждат динамиката на пресинаптичния калций като основна причина за дефектите на STP.

Прочетете още

Гликоген синтаза киназа-3 (GSK3), литий и крехък X

Със средства от 208 000 долара от FRAXA Research Foundation, д-р Ричард Джоуп и неговият екип от Университета в Маями тестваха дали новоразработените, силно специфични инхибитори на GSK3 могат да намалят поведенческите аномалии при Fragile X мишки.

Прочетете още

Разработване на роман GABA-A агонист при синдром на Fragile X

От многото гени, за които е известно, че се регулират от FMRP, рецепторът на гама-аминомаслена киселина A (GABA (A)) придобива внимание като потенциална цел за лечение на FXS. Натрупването на доказателства предполага, че намалената експресия и функционирането на GABA (A) участва в патофизиологията на FXS. Неселективният агонизъм на GABA (A) в животински модели на FXS е свързан с нормализиране на морфологичните характеристики, експресията на GABA (A) и поведението. Клиничната употреба на тези средства в Fragile X обаче е свързана с нежелани странични ефекти, като седация, притъпяване на познанието и случайни парадоксални възбуди, което ограничава тяхната употреба.

Прочетете още

Пътят на mTOR при синдром на Крехък X

С безвъзмездна помощ от 90 000 долара от FRAXA Research Foundation през 2012-2013 г. д-р Ерик Клан и постдокторантът д-р Адити Батачарря от Университета в Ню Йорк изследваха промени в пътя на mTOR при синдром на Fragile X - който също е известен като дефектен при няколко форми на аутизъм. Творбите им бяха публикувани през септември 2012 г. и получиха международно внимание.

Прочетете още

Матрични металопротеиназни терапевтични лечения за синдром на крехък X

С безвъзмездна помощ от 157 000 щатски долара от изследователската фондация FRAXA през 2012-2013 г. д-р Кендал Броуди и д-р Черил Гато работиха, за да определят отделните, но и припокриващи се роли на MMP-1 и MMP-2 в синаптичното структурно и функционално развитие. В проучвания за наркотици с чупливи плодови мухи X те ще тестват редица MMPI в медикаментозно лечение, за да сравнят ефективността по време на развитието и в зрялост, за да определят приноса на FXS уврежданията за развитие и възстановяването/пластичността на възрастните.

Прочетете още

Стратегията за крехко X лечение възниква от FRAXA Research: IGF-1

Базираната в Нова Зеландия биотехнология Neuren Pharmaceuticals обяви впечатляващи предклинични резултати в модела Fragile X мишка с Trofinetide. Тези съединения са примери за нов клас лекарства, базирани на инсулиноподобни растежни фактори (IGF-1). Понастоящем аналозите на IGF се считат за най-обещаващия подход за лечение на синдром на Rett, фатално генетично заболяване, което засяга само момичета, и един от другите водещи генетични модели за изследване на аутизма (заедно с Fragile X). Изненадващата новина е, че изследователите на FRAXA са открили, че тази стратегия на лечение работи дори по-добре при нокаут мишките Fragile X, отколкото при мишките със синдром на Rett! Стратегията на FRAXA е да намери и насочи критичните тесни места, които блокират пътя към развитието на леченията.

Прочетете още

Проучването предлага надежда за наследствена умствена изостаналост - Livemint

Проучването предлага надежда за наследствена умствена изостаналост - Livemint.

Прочетете още

Страница на Makenzie Cote

Макензи е нашият прекрасен ангел. Животът със сигурност е предизвикателен за нея и за нас като родители, отглеждащи дете със специални нужди. Тя има известни забавяния в развитието с високо ниво на тревожност. Тя обича да ходи на училище всеки ден и играе много спортове като връстниците си в лига за деца с увреждания. Наистина се надяваме на лекарство, което да повиши качеството й на живот, както всички деца заслужават на тази земя. Искаме тя да бъде щастлива и горда със себе си, както и ние с нея. През 2008 г. нашето семейство в Канада започна набиране на средства за набиране на средства за изследването на Fragile X. Те започнаха да правят всякакви занаяти и да ги продават. Всички печалби се изпращат на FRAXA в чест на дъщеря ни, която е диагностицирана на 16 месеца със синдром на Fragile X.

Прочетете още