PFIC е рядко, но опустошително чернодробно заболяване. Засегнатите от него семейства отчаяно искат облекчение. Чуйте за истинската тежест на PFIC, която води до непосредствената нужда от действия.

PFIC е рядко, но опустошително чернодробно заболяване. Засегнатите от него семейства отчаяно искат облекчение. Чуйте за истинската тежест на PFIC, която води до непосредствената нужда от действия.

Прогресивна фамилна интрахепатална холестаза (PFIC) е рядко генетично чернодробно заболяване, което засяга бебета и деца. В много случаи пациентите с диагноза PFIC изпитват чернодробно заболяване в краен стадий до 10-годишна възраст. 1

Сериозна последица от PFIC е силен сърбеж, който може да доведе до безсънни нощи за цялото семейство. Ако останат незащитени, бебетата могат дори да надраскат кожата си, причинявайки кървене, струпеи и рани.

voices

Вземете PFIC Ръководство за разговор с Вашия лекар

Разработено в партньорство с мрежата на PFIC и други хора, живеещи с PFIC. Изтеглете БЕЗПЛАТНОТО Ръководство за разговор с Вашия лекар PFIC и научете:

  • Защо е важно да се подготвите за медицински срещи
  • Стойността на застъпничеството за себе си и другите
  • Въпроси, които други семейства, живеещи с PFIC, задават на своите лекари

Разбиране на PFIC

При PFIC черният дроб не може да отделя жлъчни киселини в резултат на генетичен дефект, така че те се натрупват до високи нива в черния дроб и в кръвния поток. PFIC е спектър от нарушения, причинени от мутации на различни гени (ATP8B1, ABCB11 и ABCB4), които засягат метаболизма на жлъчните киселини. Когато функцията на тези гени е нарушена, жлъчните киселини могат да се натрупват в черния дроб и кръвообращението, причинявайки прогресиращи симптоми в и, понякога, извън черния дроб.

Много пациенти, живеещи с PFIC, изпитват изтощителни симптоми, като жълтеница (пожълтяване) и сърбеж (силен сърбеж), както и симптоми на прогресиращо чернодробно заболяване. Пациентите с прогресиращо чернодробно заболяване могат да имат затруднения при отстраняването на токсините от кръвта и съсирването. Невъзможността за отделяне на жлъчни киселини може също да доведе до малабсорбция на мазнини, неуспех да процъфтява и дефицит на витамини А, D, Е и К. 2

PFIC е ултра-рядко прогресиращо чернодробно заболяване, което засяга децата в световен мащаб. 3

Изтеглете информационния лист за PFIC, за да научите повече. Или споделете информационния лист за PFIC с други, които трябва да знаят за PFIC.

Защо спешността има значение

Защо спешността има значение

Дори един и същ тип PFIC или генетична мутация може да засегне различни хора по различни и значими начини. Ето някои, които родителите и лекарите са описали:

Силен сърбеж (сърбеж). Силният сърбеж е най-разрушителният симптом в ежедневния живот на деца с PFIC. Може да причини безсънни нощи и умора през деня. Децата дори не могат да се фокусират в училище. И когато децата не могат да спят, родителите също не спят. Непрекъснатото драскане и остатъците от краста, които могат да доведат до лошо самочувствие и социални предизвикателства. Пациентите и болногледачите съобщават, че обикновена настинка или усещане за горещина (от физическо натоварване или време) може да влоши сърбежа.

Хранителни проблеми. Хората с PFIC имат трудности с усвояването на мастноразтворими витамини, като витамини A, D, E и K. В резултат на това те могат да имат лош растеж и развитие. Пациентите, живеещи с PFIC, могат също да получат загуба на костна маса, очни симптоми, мускулни/неврологични проблеми или затруднено съсирване на кръвта. 4

Чернодробни проблеми. Натрупването на жлъчни киселини уврежда черния дроб с течение на времето. В ранните етапи децата могат да изглеждат жълтеникави или жълти на цвят. Много хора с PFIC ще страдат от краен стадий на чернодробно заболяване до 10-годишна възраст. 1 Само една трета от хората с PFIC достигат зряла възраст с родния си черен дроб. 5

Изтеглете PFIC: Ръководство за пациенти и семейства

Научете повече за това животозастрашаващо детско чернодробно заболяване с тази образователна брошура. Адвокат за засегнати семейства.

Това са гласовете на PFIC

Никой не може да предаде по-ефективно въздействието на PFIC от семействата, живеещи със заболяването, и техните доставчици на здравни услуги, които се стремят да направят разлика. Щракнете върху видеоклиповете по-долу, за да научите повече.

„Не мога да отнема PFIC от нея и това е най-трудната част.“