2-годишно момче-близнак е насочено към кардиологична клиника за дългогодишна цианоза. Беше роден от здрава 36-годишна майка. Диамнионната, дихорионна близначна бременност е била усложнена от холестаза на майката, която е била лекувана с урсодиол. Проведена е амниоцентеза и констатациите са нормални.

Близнаците бяха родени чрез цезарово сечение при 34 + 6 гестационна бременност. Резултатите на Apgar на нашия пациент са 8 на 5 минути и 9 на 10 минути. Теглото му при раждане е 2225 g. Той се нуждае от интубация на трахеята малко след раждането поради ниските нива на насищане с кислород. Първоначалната рентгенография на гърдите му показва повишено кардиоторакално съотношение, което поражда подозрение за вродени сърдечни заболявания. Ехокардиограмата изглежда нормална, с изключение на рестриктивен патентен артериален канал. Трахеалната тръба е отстранена малко след това.

Той остана на допълнителен кислород с нисък поток в продължение на 4 седмици. Неговите нива на насищане с кислород са в ниските 90% диапазон, като падат до средата на 80% без кислород. Диференциалната диагноза за зависимостта му от допълнителен кислород включваше открит артериален дуктус, хронична хронична белодробна болест и лека белодробна хипертония (въпреки че това последно състояние не беше потвърдено на ехокардиограма). На момчето беше приложена небулизирана будезонидна терапия и отбит кислородът. Изписан е у дома без кислородна терапия. Неговият близнак-близнак имаше незабележим следродилен курс и нямаше нужда от кислородна терапия.

С течение на времето пациентът показва нормален растеж, развитие и енергийни нива. Неговият растеж последователно се измерва в 5-ти персентил за тегло и 10-ти персентил за височина и съответства на този на сестра му близначка.

По време на втората му година родителите му наблюдават трайно син оттенък около устните и нокътните му лехи. Той не показва свързано задух, загуба на съзнание или стрес. Общ педиатър, който го проследява по това време, изключва метхемоглобинемия и организира последваща рентгенография на гърдите на момчето. Рентгенографията се отчита като нормална. Нивата на насищане на кислорода на момчето не са документирани след изписването му от интензивното отделение за новородени.

На преглед в клиниката по кардиология момчето изглеждаше добре и не бе в беда. Пулсът му беше 114 удара/мин, а кръвното му налягане 90/43 mm Hg в лявата ръка. Нивото на насищане с кислород е 73% във въздуха в стаята. Височината му беше в петия процентил на 81 см, а той тежеше 10 кг, също в петия процентил. Той е имал видима цианоза на лигавиците и устните си (фигура 1) и изпъкване на пръстите на ръцете и краката (фигура 2). Той имаше много кратък шум от систолично изтласкване 1/6, който се чуваше най-добре в горната лява граница на гръдната кост. Останалите констатации при изследването са нормални.

случаи

Фигура 1: Снимка, показваща клинично очевидна цианоза в устните на 2-годишно момче с хипоксемия (ниво на насищане с кислород в ниските 70% диапазон).

Фигура 2: Снимка, показваща пръстите на пациента до нормалните пръсти на проверяващия.

Рентгенография на гръдния кош показва повишена непрозрачност в левия хилум (Фигура 3). Електрокардиограма показва нормален синусов ритъм и няма данни за уголемяване на камерата или исхемични промени. При тест за хипероксия, използващ 100% кислород и кислородна качулка, нивото на насищане на кислорода на пациента, измерено чрез пулсова оксиметрия, остава на 73%. Нивото му на хемоглобин е 168 (нормално 110-140) g/L, нивото на хематокрит е 0,52 (нормално 0,35-0,42), а артериалното напрежение на кислорода е 39 mm Hg. Втора ехокардиограма показва нормална интракардиална анатомия. Работната диагноза беше екстракардиален шънт отдясно наляво.

Фигура 3: Рентгенография на гръдния кош, показваща повишена непрозрачност в левия хилум (бяла глава на стрелката).

През периферната вена на пациента по време на ехокардиограма (процедура, известна като „мехурчеста ехокардиограма“) се инжектира възбуден разтвор на контраст с физиологичен разтвор. Мехурчетата се виждаха в лявото му предсърдие в отсъствието на патентован овален отвор. Компютърна томография на гръдния кош показва нормален белодробен паренхим, но голяма фистула от лявата белодробна артерия до лявото предсърдие. Пациентът е откаран в лабораторията за сърдечна катетеризация за емболизация на фистулата с запушващо устройство (Фигура 4). След процедурата имаше минимален поток във фистулата и нивото на насищане на кислорода на момчето се увеличи до 100% във въздуха в стаята.

Фигура 4: Ангиографски изображения, показващи (A) фистулата между лявата белодробна артерия и лявото предсърдие, преди емболизация и (B) фистулата, емболизирана с запушващо устройство.

Въпреки че темпът на растеж на момчето остава същият през 6-те месеца след процедурата, родителите му съобщават за значително подобрено енергийно ниво.

Дискусия

Фистулата между белодробната артерия на нашия пациент и лявото предсърдие е рядка изолирана вродена малформация. Въпреки това, цианозата е често срещано явление при различни потенциално животозастрашаващи заболявания в педиатрията. Следователно е необходим добър основен подход към диференциалната диагноза на цианоза при дете.

Цианозата може да се прояви във всяка възраст в детството и може да бъде периодична или постоянна. Централната цианоза обикновено включва устните, езика, лигавиците и нокътните лехи, докато периферната цианоза обхваща пръстите на ръцете и краката. Псевдоцианозата е синкав оттенък на кожата или лигавиците, който не е свързан с хипоксемия или периферна вазоконстрикция.

Способността да разпознава цианозата зависи от няколко фактора, включително тонуса на кожата, осветлението на стаята, нивото на дезоксигениран хемоглобин, общата концентрация на хемоглобина и общото състояние на перфузия. Проверката на пулсовата оксиметрия ще разграничи цианотичните от псевдоцианотичните състояния, въпреки че точността на оксиметрията се влияе от промени в нивата на рН, нивата на хемоглобина, напрежението на артериалния въглероден диоксид, периферната перфузия и артефакт на движение. Измерването на кислородното напрежение от артериалната кръв (взето от дясната радиална артерия при новородено) е най-валидното отражение на състоянието на артериалната оксигенация. 1

В нашата дискусия ние се фокусираме върху постоянната централна цианоза, която беше отличителен белег на представянето на нашия случай. Сърдечните, дихателните, съдовите и хематологичните заболявания могат да предизвикат постоянна цианоза (Таблица 1). Оценката за свързаните клинични характеристики ще помогне да се изясни причината. Констатациите, които предполагат респираторно заболяване, включват респираторен дистрес, апнея и биене. Наличието на значителен шум, кардиомегалия и хепатомегалия насочват към сърдечна причина. Обикновено полезни са прости диагностични тестове като рентгенография на гръдния кош, електрокардиограма, тест за газове в артериалната кръв и тест за хипероксия. 1 Представянето на пациента на цианоза и клубове без дихателен дистрес ограничи вероятните диагностични възможности до съдова аномалия или нетипично представяне на вродена сърдечна лезия.

Фистулата от белодробната артерия до лявото предсърдие е необичайна форма на цианотична вродена болест на сърцето, която може да се разглежда и като нетипичен вариант на белодробна артериовенозна фистула. 2 доклада за аутопсията от болница „Джон Хопкинс“ показват само 3 случая на белодробни артериовенозни малформации при 15 000 аутопсии. 3 Клиниката в Майо съобщава, че е видяла 63 случая за 20 години, приключващи през 1972 г., и 38 случая за 8,5 години, приключващи през 1981 г., отразяващи годишни данни за честотата от 3,2 и 4,5 случая. 3 Десет процента от случаите са идентифицирани при кърмачета или деца. Честотата постепенно се увеличава сред пациентите на възраст между 50 и 60 години. Белодробната артериовенозна фистула може да бъде изолирана вродена малформация, но по-често (в 70% от случаите) се свързва с наследствена хеморагична телеангиектазия - автозомно-доминиращ синдром, характеризиращ се с множество телеангиектазии, повтарящи се кръвоизливи и съдова дисплазия. 3 Придобитите форми са редки и могат да бъдат вторични за младежка чернодробна цироза, белодробна шистозомоза, метастатичен карцином на щитовидната жлеза или следоперативно усложнение. 4

Клиницистите трябва да подозират белодробна артериовенозна фистула при деца с цианоза, при които първоначалните тестове не разкриват сърдечни аномалии. 4 Преглед на случаите показва редица клинични прояви, включително тежки форми при новородени и по-лека, по-малко смъртоносна форма при по-възрастни пациенти. Многобройни доклади са документирали фистули от белодробната артерия до лявото предсърдие при пациенти, които се появяват за първи път в тийнейджърските си години с късно настъпваща цианоза и малко други симптоми. 5 Цианозата в различна степен, клубовете, задух, сърдечна недостатъчност и полицитемия са основни симптоми и признаци. 4

Понастоящем най-добрият неинвазивен диагностичен тест е контрастна балонна ехокардиография, при която възбуден физиологичен разтвор се инжектира в периферна вена. Капилярният алвеоларен филтър не трябва да позволява преминаването на тези микромехурчета през белите дробове. Следователно откриването на мехурчета в лявото предсърдие предполага шунт отдясно наляво, който е заобиколил белите дробове. Ранното появяване на мехурчета в лявото предсърдие (в рамките на 3 сърдечни цикъла от появата им в дясното предсърдие) предполага наличието на патентен овален отвор. Късно появяващите се мехурчета, както в случая с нашия пациент, предполагат екстракардиално шунтиране отдясно наляво. По-новите методи за изобразяване, като компютърна томография с много детектори и различни техники за образна диагностика на сърдечен магнитен резонанс, могат да предоставят точна анатомична информация за екстракардиалните съдови аномалии и да осигурят алтернатива на по-инвазивната ангиография. Клиничната полезност и ползите от такива условия продължават да бъдат дефинирани. 6

Важно е белодробните артериовенозни фистули да се подозират клинично при оценка на персистираща централна цианоза, тъй като окончателната диагноза и терапия са лесно достъпни. Целта на терапията е ранно запушване на фистулата за предотвратяване на сериозни тромбоемболични усложнения като инсулт или мозъчен абсцес, вторичен на парадоксалната емболизация. 2 Възможностите за лечение зависят от местоположението, размера и броя на лезиите. Интервенционалният подход за запушване на катетъра с помощта на различни инструменти се оказа успешен 2 и беше лечението, избрано за нашия пациент.

Ключови точки

Постоянната цианоза, дори при иначе добре дете, трябва да бъде изследвана, тъй като има важни сърдечни, дихателни, съдови и хематологични причини.

Трябва да се подозира белодробна артериовенозна фистула, когато обработката на персистираща цианоза показва наличие на некардиален шунт отдясно наляво (напр. Неуспешен тест за хипероксия, положителна ехокардиограма на мехурчета).

Ранната диагностика и хирургичната корекция са важни за избягване на тромбоемболични усложнения.

Бележки под линия

Разделът "Случаи" представя кратки доклади за случаи, които дават ясни, практически уроци. Предпочитание се дава на общи представяния на важни редки състояния и важни необичайни представяния на често срещани проблеми. Статиите започват с кратко резюме (100 думи), описващо случая и значението му за широката аудитория. Следва представянето на случая (максимум 500 думи), както и обсъждане на основното състояние (максимум 1000 думи). По принцип се допускат до 5 препратки и се насърчават визуални елементи (напр. Таблици на диференциалната диагноза, клинични характеристики или диагностичен подход). Писменото съгласие на пациентите за публикуване на тяхната история е необходимост и трябва да придружава становищата. Вижте информация за авторите на www.cmaj.ca.

Тази статия е рецензирана.

Конкуриращи се интереси: Никой не е деклариран.