Описание

Стомашно-чревният стромален тумор (GIST) е вид тумор, който се среща в стомашно-чревния тракт, най-често в стомаха или тънките черва. Смята се, че туморите растат от специализирани клетки, открити в стомашно-чревния тракт, наречени интерстициални клетки на Cajal (ICC) или предшественици на тези клетки. GIST обикновено се срещат при възрастни на възраст между 40 и 70 години; рядко децата и младите възрастни развиват тези тумори. Туморите могат да бъдат ракови (злокачествени) или неракови (доброкачествени).

medlineplus

Малките тумори може да не причиняват признаци или симптоми. Някои хора с GIST обаче могат да получат болка или подуване на корема, гадене, повръщане, загуба на апетит или загуба на тегло. Понякога туморите причиняват кървене, което може да доведе до нисък брой на червените кръвни клетки (анемия) и, следователно, слабост и умора. Кървенето в чревния тракт може да причини черни и забавени изпражнения, а кървенето в гърлото или стомаха може да предизвика повръщане на кръв.

Засегнатите индивиди без фамилна анамнеза за GIST обикновено имат само един тумор (наречен спорадичен GIST). Хората с фамилна анамнеза за GIST (наричани фамилни GIST) често имат множество тумори и допълнителни признаци или симптоми, включително нераково израстване (хиперплазия) на други клетки в стомашно-чревния тракт и петна от тъмна кожа на различни области на тялото. Някои засегнати индивиди имат кожно заболяване, наречено пигментна уртикария (известна също като кожна мастоцитоза), което се характеризира с повдигнати петна от кафеникава кожа, които болят или сърбят при допир.

Честота

Всяка година в САЩ се диагностицират приблизително 5000 нови случая на GIST. Въпреки това, GISTs може да са по-чести от тази оценка, тъй като малките тумори могат да останат недиагностицирани.

Причини

Генетичните промени в един от няколко гена участват в образуването на GIST. Около 80 процента от случаите са свързани с мутация в КОМПЛЕКТ гена и около 10 процента от случаите са свързани с мутация в PDGFRA ген. Мутации в КОМПЛЕКТ и PDGFRA гените са свързани както с фамилни, така и със спорадични GIST. Малък брой засегнати индивиди имат мутации в други гени.

The КОМПЛЕКТ и PDGFRA гените предоставят инструкции за получаване на рецепторни протеини, които се намират в клетъчната мембрана на определени клетъчни типове и стимулират сигналните пътища вътре в клетката. Рецепторните протеини имат специфични места, в които някои други протеини, наречени лиганди, се вписват като ключове в брави. Когато лигандът се свързва (свързва), KIT или PDGFRA рецепторният протеин се включва (активира), което води до активиране на серия от протеини в множество сигнални пътища. Тези сигнални пътища контролират много важни клетъчни процеси, като клетъчен растеж и делене (пролиферация) и оцеляване.

Мутации в КОМПЛЕКТ и PDGFRA гените водят до протеини, които вече не се нуждаят от свързване на лиганда, за да бъдат активирани. В резултат на това протеините и сигналните пътища са постоянно включени (конститутивно активирани), което увеличава пролиферацията и оцеляването на клетките. Когато тези мутации се появят в ICC или техните предшественици, неконтролираният клетъчен растеж води до образуване на GIST.

Научете повече за гените, свързани със стомашно-чревния стромален тумор

  • BRAF
  • КОМПЛЕКТ
  • PDGFRA
  • SDHA
  • SDHB
  • SDHC
  • SDHD

Наследяване

Повечето случаи на GIST не се наследяват. Спорадичните GIST са свързани със соматични мутации, които са генетични промени, които се случват само в туморните клетки и се случват по време на живота на човек.

В някои случаи на фамилен GIST, включително тези, свързани с мутации в КОМПЛЕКТ и PDGFRA гени, мутациите се наследяват по автозомно доминиращ модел, което означава, че едно копие на променения ген във всяка клетка е достатъчно, за да увеличи шанса на човек за развитие на тумори.

Когато фамилният GIST е свързан с мутации в други гени, той може да има автозомно-рецесивен модел на наследяване, което означава, че промените в двете копия на гена във всяка клетка увеличават шанса на човек за развитие на тумори.