Мукополизахаридозите (MPS) са лизозомни нарушения на съхранението, причинени от дефицита на ензими, необходими за поетапното разграждане на гликозаминогликаните (известни също като мукополизахариди). През последните десетилетия ензимните дефицити, залегнали в основата на всяко заболяване, както и молекулните дефекти, които ги причиняват, бяха разпознати и подробно анализирани.

мукополизахаридоза

В резултат на това са известни седем различни мукополизахаридози (някои със собствени подтипове), които са кръстени на лекарите, които първо са описали тези синдроми или са открили основния дефицит. Въпреки че има девет вида мукополизахаридози, трябва да се отбележи, че MPS 5 и MPS 8 вече не се използват като обозначения за което и да е заболяване.

Мукополизахаридоза тип I

Въз основа на тежестта на симптомите, мукополизахаридоза тип I (MPS 1) може да бъде разделена на три основни клинични единици - синдромите на Hurler и Scheie представляват фенотипи в двата различни края на клиничния спектър, докато синдромът на Hurler-Scheie представлява фенотип на междинен клиничен тежест. Всички те са причинени от дефицита на алфа-L-идуронидаза и разграничението между тях се основава само на клинични критерии, включително скоростта на прогресиране на симптомите.

Синдромът на Хърлер (MPS 1-H) представлява най-тежката форма на мукополизахаридоза. Това е прогресивно разстройство с множество тъканни и органни ангажименти, което води до ранна детска смърт. Диагнозата обикновено се установява между 4 и 18 месечна възраст, тъй като бебето може да изглежда нормално при раждането (или да се проявява само с ингвинална или пъпна херния). Сърдечната недостатъчност понякога предхожда разпознаването на нарушение на съхранението. Дизостозният мултиплекс представлява типичен радиологичен признак, докато диафизите на дългите кости са увеличени. Психичното развитие започва да регресира около двегодишна възраст.

Синдромът на Scheie (MPS 1-S), от друга страна, е най-леката форма на мукополизахардоза. Симптомите обикновено се появяват след петгодишна възраст, докато диагнозата най-често се прави след десетгодишна възраст. Лицата, засегнати от този тип заболяване, показват нормална интелигентност, ръст и продължителност на живота. Симптомите включват схванати болезнени стави, синдром на карпалния тунел, глаукома (с потенциално замъгляване на роговицата) и аортна клапна болест.

Синдромът на Hurler-Scheie (MPS 1H/S) се използва за описване на клиничен фенотип, който е междинен, т.е. Характеризира се с прогресивно соматично участие (включително мултиплекс на дизостоза) с неясна или липсваща интелектуална дисфункция. Симптомите обикновено се проявяват между три и осемгодишна възраст и включват груби черти на лицето, замъгляване на роговицата, скованост на ставите, нисък ръст и хепатоспленомегалия. Оцеляването до зряла възраст е често срещано.

Мукополизахаридоза тип II

Синдромът на Хънтър (MPS 2) е единствената мукополизахаридоза с Х-свързано наследство; следователно се среща почти изключително при момчета с честота 1,3 на 100 хиляди живородени мъже. Засегнатите момичета са хетерозиготи, при които някои допълнителни генетични събития са попречили на експресията на нормалния алел. Това рядко заболяване се причинява от дефицит на лизозомния ензим идуронат-2-сулфатаза (I2S), което води до натрупване на хепаран сулфат и дерматан сулфат в лизозомите.

Синдромът на Хънтър се състои от две признати клинични единици (лека и тежка), въпреки че те представляват два края на широк спектър от клинична тежест. Следователно анализът на мутациите често е полезен при разграничаването на двете. Ранното идентифициране на MPS 2 е донякъде предизвикателно, тъй като някои първоначални характеристики (като отит на средното ухо, хронична хрема и хернии) често се наблюдават в общата популация. В резултат на това, въпреки че признаците и симптомите на синдрома на Хънтър обикновено се появяват в началото на детството, диагнозата може да изостане с няколко години.

Други видове мукополизахаридоза

Синдромът на Sanfilippo (MPS 3) има четири подтипа (от A до D), които се отличават с недостатъци на четири различни ензима, участващи в разграждането на хепаран сулфат. Състоянието се характеризира с тежко заболяване на централната нервна система, водещо до прогресивно неврокогнитивно влошаване. Началото на клиничните характеристики обикновено настъпва между две и шест годишна възраст, докато смъртта обикновено се очаква през второто или третото десетилетие от живота. Смята се, че синдромът на Sanfilippo е най-честата форма на мукополизахаридоза, а подтип А е най-тежката форма.

Синдромът на Morquio (MPS 4) възниква в резултат на дефектно разграждане на кератан сулфат поради дефицит на N-ацетил-галактозамин-6-сулфатаза и бета-галактозидаза. Преобладаващите клинични характеристики са тези, свързани със скелета и техните ефекти върху централната нервна система, въпреки че в повечето случаи е налице нормална интелигентност. Децата с тежка форма на заболяване обикновено не живеят след двадесетте или тридесетте си години.

Синдромът на Maroteaux-Lamy (MPS 6) се характеризира с дефицит на ензима арилсулфатаза В, което води до натрупване на дерматан сулфат. Клиничните характеристики и тежестта на заболяването са променливи, но обикновено включват нисък ръст, хепатоспленомегалия, дизостоза мултиплекс, скованост на ставите, замъгляване на роговицата, сърдечни аномалии и дисморфизъм на лицето. Скелетните промени са подобни на рентгенографските находки на синдрома на Хърлер и интелигентността е нормална.

Sly синдром (MPS 7) се характеризира с дефицит на бета-глюкуронидаза, което води до натрупване на дерматан сулфат, хондроитин сулфат и хепаран сулфат. Тежката неонатална форма е най-често срещаният тип на този синдром, характеризиращ се с хидропс феталис (необичайно натрупване на течност в различни тъкани на тялото) и дисморфични характеристики. Повечето пациенти, които се представят след неонаталния период, имат повишени гликозаминогликани в урината и дизостоза мултиплекс.

Дефицитът на хиалуронидаза (MPS 9) представлява изключително рядка форма на мукополизахаридоза, характеризираща се с дефицит на хиалуронидазен ензим, необходим за разграждането на хиалуронан (т.е. хиалуронова киселина). Този синдром е описан първоначално през 1996 г. с прояви като нисък ръст, чести ушни инфекции, цепнатина на небцето, маси на меките тъкани и ацетабуларни ерозии. Унаследяването на дефицита на хиалуронидаза е автозомно-рецесивно.

Източници

  1. www.ninds.nih.gov/. /mucopolysaccharidoses.htm
  2. http://www.med.upenn.edu/orphandisease/docs/Mucopolysaccharidoses.pdf
  3. http://rheumatology.oxfordjournals.org/content/50/suppl_5/v4.long
  4. http://www.hindawi.com/journals/bri/2012/471325/
  5. Кларк Ел Ей. Мукополизахаридоза. В: Barranger JA, Cabrera-Salazar M. Нарушения на лизозомното съхранение. Springer Science & Business Media, 2007; стр. 389-414.

Допълнителна информация

Д-р Томислав Мештрович

Д-р Томислав Мештрович е лекар (доктор по медицина) с докторска степен. по биомедицински и здравни науки, специалист в областта на клиничната микробиология и асистент в най-младия университет в Хърватия - Университет Север. В допълнение към интереса си към клинични, изследователски и лекторски дейности, огромната му страст към медицинското писане и научната комуникация се връща към студентските му дни. Той обича да допринася обратно за общността. В свободното си време Томислав е любител на киното и запален пътешественик.

Цитати

Моля, използвайте един от следните формати, за да цитирате тази статия във вашето есе, доклад или доклад:

Мещрович, Томислав. (2018, 23 август). Видове мукополизахаридоза. Новини-Медицински. Получено на 14 декември 2020 г. от https://www.news-medical.net/health/Mucopolysaccharidosis-Types.aspx.

Мещрович, Томислав. "Видове мукополизахаридоза". Новини-Медицински. 14 декември 2020 г. .

Мещрович, Томислав. "Видове мукополизахаридоза". Новини-Медицински. https://www.news-medical.net/health/Mucopolysaccharidosis-Types.aspx. (достъп до 14 декември 2020 г.).

Мещрович, Томислав. 2018. Видове мукополизахаридоза. News-Medical, гледано на 14 декември 2020 г., https://www.news-medical.net/health/Mucopolysaccharidosis-Types.aspx.

News-Medical.Net предоставя тази медицинска информационна услуга в съответствие с тези условия. Моля, обърнете внимание, че медицинската информация, която се намира на този уебсайт, е предназначена да подкрепя, а не да замества връзката между пациент и лекар/лекар и медицинските съвети, които те могат да предоставят.

News-Medical.net - сайт на AZoNetwork