Фенилкетонурията (PKU) е генетично обусловено метаболитно разстройство, което е силно лечимо с диета и добавки. Това е наследствено заболяване, при което тялото не може да метаболизира аминокиселина, наречена фенилаланин. Обикновено фенилаланинът се метаболизира и се превръща в тирозин, друга аминокиселина, но ако остане като фенилаланин, ще има твърде много от него, а високите нива на фенилаланин са вредни за мозъка. Спазването на предписаната диета за PKU е начинание за цял живот, което изисква голяма подкрепа от семейството и вашия доставчик на здравни грижи. Ако детето ви е в състояние стриктно да спазва режима на хранене и добавки, то трябва да може да живее пълноценен, активен живот.

фенилкетонурия

  • Около едно на 15 000 бебета се ражда с PKU в САЩ.
  • PKU води до натрупване на аминокиселината фенилаланин, която е токсична за нервната система.
  • Без лечение PKU може да причини интелектуални увреждания.
  • PKU не съкращава продължителността на живота, със или без лечение.
  • Скринингът на новороденото за PKU се изисква във всички 50 държави.
  • PKU обикновено се идентифицира чрез скрининг за новородено.
  • Перспективата на детето е много добра, ако тя стриктно спазва диетата.
  • Ако лечението започне не по-късно от 2 до 3 седмици от живота на бебето и диетата се спазва стриктно, детето с ФКУ може да бъде нормално.
  • Няма различия между половете в рисковите фактори или тежестта на PKU.

Как детската болница в Бостън се доближава до ПКU

Програмата за метаболизъм в детската болница в Бостън, част от генетичното отделение, възприема изчерпателен, мултидисциплинарен подход при тестване и лечение на деца с PKU. Нашият всеотдаен екип от лекари, диетолози, медицински сестри, лаборанти, социални работници и психолози се ангажира да помага на децата с това силно лечимо състояние. PKU изисква грижи през целия живот и нашият мултидисциплинарен екип ще работи с вас и вашето дете, за да му помогне да расте в здрав възрастен.