Описание

Хипокалиемичната периодична парализа е състояние, което причинява епизоди на екстремна мускулна слабост, обикновено започваща в детска или юношеска възраст. Най-често тези епизоди включват временна невъзможност за движение на мускулите на ръцете и краката. Атаките причиняват тежка слабост или парализа, която обикновено продължава от часове до дни. Някои хора могат да имат епизоди почти всеки ден, докато други ги преживяват седмично, месечно или рядко. Атаките могат да възникнат без предупреждение или могат да бъдат предизвикани от фактори като почивка след тренировка, вирусно заболяване или някои лекарства. Често голямото, богато на въглехидрати хранене или енергичните упражнения вечер могат да предизвикат атака при събуждане на следващата сутрин. Въпреки че засегнатите индивиди обикновено възвръщат мускулната си сила между атаките, някои развиват постоянна мускулна слабост по-късно в живота.

периодична

Хората с хипокалиемична периодична парализа обикновено имат намалени нива на калий в кръвта си (хипокалиемия) по време на епизоди на мускулна слабост. Изследователите изследват колко ниски нива на калий могат да бъдат свързани с мускулните аномалии в това състояние.

Честота

Въпреки че точното му разпространение е неизвестно, хипокалиемичната периодична парализа се оценява, че засяга 1 на 100 000 души. Мъжете са склонни да изпитват симптоми на това състояние по-често от жените.

Причини

Мутации в CACNA1S или SCN4A ген може да причини периодична парализа на хипокалиемия. Тези гени предоставят инструкции за създаване на протеини, които играят съществена роля в мускулите, използвани за движение (скелетни мускули). За да се движи тялото нормално, скелетните мускули трябва да се напрягат (свиват) и да се отпускат координирано. Мускулните контракции се предизвикват от потока на определени положително заредени атоми (йони) в мускулните клетки. Протеините CACNA1S и SCN4A образуват канали, които контролират потока на тези йони. Каналът, образуван от протеина CACNA1S, транспортира калциеви йони в клетките, докато каналът, образуван от протеина SCN4A, транспортира натриеви йони.

Мутации в CACNA1S или SCN4A генът променя обичайната структура и функция на калциевите или натриевите канали. Променените канали са „пропускащи“, позволявайки на йоните да текат бавно, но непрекъснато в мускулните клетки, което намалява способността на скелетните мускули да се свиват. Тъй като за движението е необходимо свиване на мускулите, нарушаването на нормалния транспорт на йони води до епизоди на тежка мускулна слабост или парализа.

Малък процент от хората с характерните черти на хипокалиемичната периодична парализа не са установили мутации в CACNA1S или SCN4A ген. В тези случаи причината за състоянието е неизвестна.

Научете повече за гените, свързани с хипокалиемичната периодична парализа

Наследяване

Това състояние се наследява по автозомно доминиращ модел, което означава, че едно копие на променения ген във всяка клетка е достатъчно, за да причини разстройството.