Хората с хемофилия могат да имат следните признаци и симптоми:

педиатричен

  • Болки в ставите и подуване, често в коленете и лактите
  • Силно кървене или продължително кървене от злополука или друго нараняване
  • Забавяне в началото на кървенето
  • Големи натъртвания
  • Подуване под кожата и между мускулите, с повишена температура, обезцветяване на кожата и болка
  • Вътрешно кървене в коремната област, дихателните пътища или централната нервна система
  • Кървене от устата и венците, загуба на зъби
  • Кръв в урината
  • Кървене от носа

  • Хемофилията е генетично заболяване.
  • Мутациите в гените за фактори на съсирването VIII (хемофилия А) или IX (хемофилия В) причиняват ниски нива на тези фактори, което води до дефекти в процеса на съсирване на кръвта.
  • Хемофилията засяга най-вече мъжете. Жените рядко имат заболяването, но те са носители на заболяването и могат да го предадат на мъжки деца. Около 30% от пациентите с хемофилия обаче нямат фамилна анамнеза за заболяването. В тези случаи изглежда, че хемофилията възниква в резултат на спонтанни мутации.

В повечето случаи хемофилията се предава по наследство. Наличието на фамилна анамнеза за хемофилия увеличава риска от хемофилия. Дъщерите на мъже с хемофилия ще бъдат носители. Само около половината от синовете на жените носители обаче ще имат хемофилия. Това се случва, защото гените, отговорни за хемофилията, са в Х хромозомата.

Доставчиците на здравни услуги обикновено откриват хемофилия преди раждането чрез кръвен тест. След раждането първият признак на хемофилия често е дълбоко и лесно натъртване, тъй като бебето се учи да пълзи. За мъжките деца тежкото кървене след обрязването може да бъде първият признак на състоянието. В много случаи хемофилията не се открива до зряла възраст, по време на травма като екстракция на зъб или след операция.

По време на физически преглед вашият доставчик ще вземе предвид следното:

  • Семейна история.
  • Ограничено движение на ставите, стави, които са топли, уголемени и с наранявания.
  • Лабораторни тестове за ниски или липсващи фактори на кръвосъсирването, тестове за коагулация и генотипиране.
  • Сканиране с компютърна томография.
  • Ядрено-магнитен резонанс (ЯМР) за откриване на кървене в ставите.

Предотвратяване

Хемофилия обаче не може да бъде излекувана, някои усложнения могат да бъдат сведени до минимум. Пациентите, които предприемат превантивни мерки при ранен старт (до 3-годишна възраст), показват по-добър мускулно-скелетен резултат и по-малко ставни кръвоизливи. Хората с хемофилия трябва да вземат следните предпазни мерки:

  • Избягвайте приема на аспирин и нестероидни противовъзпалителни средства (НСПВС).
  • Поради честата нужда от кръвни продукти, хората с хемофилия са изложени на повишен риск от кръвно-болестни заболявания, включително хепатит и ХИВ. Предпазните мерки включват използване на рекомбинантни фактори на съсирването, както и ваксиниране (включително кърмачета) с ваксината срещу хепатит В.
  • При тежки случаи прилагайте редовно фактор VIII или IX (вж. По-долу), за да предотвратите кървене и увреждане на ставите.
  • Избягвайте обрязването на мъжки бебета на жени, за които е известно, че са носители, докато бебето не бъде тествано за хемофилия.
  • Носете информация по всяко време, идентифицирайки лицето като човек с хемофилия.

План за лечение

  • Основното лечение на кървене поради хемофилия е фактор VIII или фактор IX заместителна терапия, която замества недостатъчния фактор на кръвосъсирването в кръвта.
  • Може да получите лечение за спиране на кървенето или за предотвратяване на започване на кървене.
  • Редовните вливания на фактор на съсирването няколко пъти седмично намаляват риска от кървене при тежки случаи. Може да получите инфузии у дома.
  • Вашият доставчик на здравни грижи може също да предпише болкоуспокояващи, но ще бъдете посъветвани да избягвате аспирин и нестероидни противовъзпалителни лекарства (НСПВС), включително Aleve, Motrin и ибупрофен.
  • Ако вътрешното кървене е повредило ставите, физиотерапията или в по-тежки случаи подмяната на ставите може да възстанови функцията.

Лекарствени терапии

Доставчикът може да предпише следните лекарства:

  • Заместителна терапия с фактор VIII или IX. Те могат да бъдат получени от здрави хора или рекомбинантни продукти.
  • Болкоуспокояващи, различни от аспирин или НСПВС (Aleve, Motrin, ибупрофен), тъй като намаляват способността на кръвта да се съсирва.
  • Местни лекарства за контрол на кървенето.
  • Лекарствата десмопресин (DDAVP), аминокапронова киселина и транексамова киселина могат да се използват за подобряване на съсирването на кръвта.

Хирургични и други процедури

Може да се наложат някои видове хирургични операции, включително:

  • Подмяна на ставите
  • Отстраняване на неконтролируем, разширяващ се хематом (частично съсирена кръв)

Допълнителни и алтернативни терапии

Хемофилията изисква конвенционални лекарства. Когато кървите или имате болки в ставите или подуване, незабавно потърсете медицинска помощ. Някои CAM терапии могат да бъдат полезни, когато се използват заедно с конвенционални грижи за определени симптоми. Например, някои терапии на ума и тялото могат да помогнат за намаляване на стреса и безпокойството.

Хранене

Нито едно проучване не е изследвало връзката между храненето и хемофилията. Трябва да избягвате витамин Е и добавки с рибено масло, ако имате хемофилия, тъй като изглежда, че те увеличават времето на кървене, като предпазват тромбоцитите от слепване. Витамин К играе роля в нормалното съсирване и може да бъде полезен или от хранителни източници, или под формата на добавки. Необходими са повече изследвания. Не приемайте добавки с витамин К, без първо да говорите с Вашия лекар.

Билки

Никога не трябва да използвате билкови терапии без наблюдението на Вашия лекар. Освен това хората с хемофилия трябва да избягват следните билки, които могат да засилят кървенето:

  • Гинко (Гинко билоба)
  • Чесън (Allium sativum)
  • Джинджифил (Zingiber officinale)
  • Женшен (Panax spp.)
  • Конски кестен (Aesculus hippocastanum)
  • Куркума (Curcuma longa)
  • Бяла върба (Salix alba)

Тъй като билките могат да повлияят на съсирването по един или друг начин, хората с хемофилия трябва да приемат билки само под наблюдението на лекар.

Хомеопатия

Малко проучвания са изследвали ефективността на специфични хомеопатични лекарства за хемофилия. Няма доказателства, че хомеопатията е ефективна за лечение на хемофилия, нейните симптоми или усложнения. Някои хора с хемофилия обмислят да добавят едно от следните хомеопатични лекарства към техния режим на лечение:

  • Арника
  • Carbo vegetabilis
  • Crotalus horridus
  • Хамамелис
  • Лахезис
  • Millefolium
  • Фосфор
  • Secale

Акупунктура

Акупунктурата не се препоръчва за хора с хемофилия поради риск от кървене.

Физическо упражнение

Редовното упражнение може да изгради силни мускули и да помогне за предотвратяване на проблеми със ставите. Хората с хемофилия могат да спортуват безопасно, въпреки че трябва да избягват контактни спортове. Физическата терапия може също да играе важна роля за намаляване на ставни проблеми, причинени от многократно кървене в тези области. Вашият физиотерапевт може да препоръча следните упражнения:

  • Разтягане
  • Упражнения за движение
  • Обучение за съпротива (като вдигане на тежести)

Работете с вашия доставчик, за да разработите програма, която е най-подходяща за вас. Трябва да използвате рутината за поне 6 до 9 месеца за лечение на хронично възпаление на ставите и за предотвратяване на тежко кървене.

Повечето хора с хемофилия могат да управляват състоянието си и да водят нормален живот. Хората, които не получават заместителна терапия с фактори, са изправени пред много усложнения. Освен това, някои хора, лекувани с кръвни продукти за дълго време, могат да станат устойчиви на лечение. Това може да се случи, тъй като имунната им система започва да произвежда инхибиторни антитела, които неутрализират факторите на съсирването, които получават. Хората с тежка хемофилия са изложени на по-висок риск от развитие на този тип реакция.

Усложненията на хемофилията включват:

  • Унищожаване на ставите
  • Кървене в мозъка
  • Усложнения, свързани с лечението (кръвни съсиреци, инхибиторни антитела, инфекциозни заболявания)

Хората с хемофилия са изложени на повишен риск от кръвни инфекциозни заболявания, като хепатит В, хепатит С или ХИВ. Въпреки че в днешно време заразяването с ХИВ от кръвни продукти е рядко, около една трета от възрастните с хемофилия са заразени с ХИВ.

Вашият доставчик на здравни грижи ще иска да ви вижда на всеки 6 до 12 месеца. Вашият доставчик може също да предложи центрове, където можете да получите набор от лечения и да научите повече за това как да управлявате състоянието си.

Benson G, Auerswald G, Dolan G, et al. Диагностика и грижи за пациенти с лека хемофилия: практически препоръки за клинично лечение. Преливане на кръв. 2017: 1-9. PMID: 29328905 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29328905.

Bergquist PE терапевтична хомеопатия. В: Rakel D, изд. Интегративна медицина. 4-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2018: глава 115.

Carcao M, Moorehead P, Lillicrap D. Hemophilia A и B. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Хематология: основни принципи и практика. 7-мо изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2018: глава 135.

Mariani G, Konkle BA, Kessler CM. Инхибитори на хемофилия. В: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Хематология: основни принципи и практика. 7-мо изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2018: глава 136.

Peyvandi F, Garagiola I, Young G. Миналото и бъдещето на хемофилията: диагностика, лечение и нейните усложнения. Лансет. 2016; 388 (10040): 187-97. PMID: 26897598 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26897598.

Рагни М.В. Хеморагични нарушения: недостатъци на коагулационния фактор. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина Goldman-Cecil. 25-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier Saunders; 2016: глава 174.